Сваком делу тела је потребна вода да би функционисала. Када сте здрави, ваше тело је у стању да уравнотежи количину воде која улази или излази из тела.Може доћи до неравнотеже течности када изгубите в...

Мишићна дистрофија је група насљедних поремећаја који узрокују слабост мишића и губитак мишићног ткива, што се временом погоршава. Мишићне дистрофије, или МД, су група наслеђених стања. То значи да се...

Неплодност значи да не можете затрудњети (зачети).Постоје 2 типа неплодности:Примарна неплодност се односи на парове који нису затруднели након најмање једне године секса без употребе метода контроле ...

Пролазна породична хипербилирубинемија је метаболички поремећај који се преноси кроз породице. Бебе са овим поремећајем се рађају са тешком жутицом. Пролазна породична хипербилирубинемија је наслеђени...

Неонатални хипотиреоидизам је смањена производња тироидних хормона код новорођенчета. У веома ретким случајевима, не производи се хормон штитњаче. Стање се назива и конгенитални хипотироидизам. Урођен...

Хипогонадизам се јавља када сполне жлезде организма производе мало или нимало хормона. Код мушкараца, ове жлезде (гонаде) су тестиси. Код жена, ове жлезде су јајници. Узрок хипогонадизма може бити при...

Недостатак пируват киназе је наслеђени недостатак ензима пируват киназе, који се користи од црвених крвних ћелија. Без овог ензима, црвене крвне ћелије се лако разбијају, што доводи до ниског нивоа ов...

Краббеова болест је ретки генетски поремећај нервног система. То је врста мождане болести која се зове леукодистрофија. Дефект у ГАЛЦ Гена узрокује Краббе болест. Људи са овим дефектом гена не произво...

Алкаптонурија је ретко стање у којем урин особе постаје тамно смеђе-црне боје када је изложен зраку. Алкаптонурија је део групе стања познатих као урођена грешка у метаболизму. Дефект у ХГД гена узрок...

Хартнуп поремећај је наследно метаболичко стање које укључује транспорт одређених аминокиселина (на пример, триптофана и хистидина) у танком цреву и бубрезима. Хартнуп поремећај је можда најчешћи мета...

Хомоцистинурија је наслеђени поремећај који утиче на метаболизам аминокиселине метионина. Аминокиселине су градивни блокови живота. Хомоцистинурија се наслеђује у породицама као аутосомно рецесивно св...

Хипоталамичка дисфункција је проблем са дијелом мозга који се назива хипоталамус. Хипоталамус помаже у контроли хипофизе и регулише многе функције тела. Хипоталамус помаже у одржавању равнотеже унутра...

Мукополисахаридоза типа ИИ (МПС ИИ) је ретка болест у којој тело недостаје или нема довољно ензима потребних за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула се називају гликозаминогликан...

Мукополисахаридоза типа И (МПС И) је ретка болест у којој тело недостаје или нема довољно ензима потребних за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула се називају гликозаминогликани ...

Метакроматична леукодистрофија (МЛД) је генетски поремећај који утиче на живце, мишиће, друге органе и понашање. Полако се временом погоршава. МЛД је обично узрокован недостатком важног ензима званог ...

Мукополисахаридоза типа ИВ (МПС ИВ) је ретка болест у којој тело недостаје или нема довољно ензима потребних за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула се називају гликозаминогликан...

Ниеманн-Пицк-ова болест (НПД) је група болести која се преноси кроз породице (наслеђене) у којима се масне супстанце називају липиди сакупљају у ћелијама слезине, јетре и мозга.Постоје три уобичајена ...

Русселл-Силвер-ов синдром (РСС) је поремећај који је присутан при рођењу и који укључује слаб раст. Једна страна тела такође може изгледати већа од друге. Једна од 10 деце са овим синдромом има пробле...

Порфирије су група ретких наслеђених поремећаја. Важан део хемоглобина, који се зове хеме, није направљен правилно. Хеме се такође налази у миоглобину, протеину који се налази у одређеним мишићима. Но...

Мукополисахаридоза типа ИИИ (МПС ИИИ) је ретка болест у којој тело недостаје или нема довољно одређених ензима потребних за разградњу дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула се називају глико...