Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Недостатак пируват киназе је наслеђени недостатак ензима пируват киназе, који се користи од црвених крвних ћелија. Без овог ензима, црвене крвне ћелије се лако разбијају, што доводи до ниског нивоа ових ћелија (хемолитичка анемија).
Узроци
Недостатак пируват киназе (ПКД) се преноси као аутосомно рецесивно својство. То значи да дијете мора примити не-радни ген од сваког родитеља како би се развио поремећај.
Постоји много различитих типова дефеката везаних за ензиме црвених крвних зрнаца који могу изазвати хемолитичку анемију. ПКД је други најчешћи узрок након недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД).
ПКД се налази код људи свих националности. Међутим, одређене популације, као што је Амиш, имају већу вјероватноћу да развију стање.
Симптоми
Симптоми ПКД укључују:
- Низак број здравих црвених крвних зрнаца (анемија)
- Отицање слезине (спленомегалија) т
- Жута боја коже, слузокоже или бели део очију (жутица)
- Неуролошко стање, названо керництерус, које погађа мозак
- Умор, летаргија
- Бледа кожа (бледило)
- Код новорођенчади, која не добија на тежини и расте како се очекује (неуспех)
- Жучни камен, обично у тинејџерским годинама и старијима
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати о симптомима као што је увећана слезена. Ако се сумња на ПКД, тестови који ће вероватно бити наручени укључују:
- Билирубин у крви
- ЦБЦ
- Генетичко тестирање мутације гена пируват киназе
- Хаптоглобин тест крви
- Осмотска крхкост
- Активност пируват киназе
- Строб уробилиноген
Третман
Особама са тешком анемијом могу бити потребне трансфузије крви. Уклањање слезине (спленектомија) може помоћи да се смањи разарање црвених крвних зрнаца. Али, то не помаже у свим случајевима. Код новорођенчади са опасним степеном жутице, лекар може препоручити трансфузију размене. Ова процедура подразумева полако уклањање крви одојчета и његово замену са новом крвљу или плазмом донора.
Неко ко је имао спленектомију треба примити пнеумококну вакцину у препорученим интервалима. Такође би требало да добију превентивне антибиотике до 5. године.
Групе за подршку
Следећи ресурси могу пружити више информација о ПКД:
- Национална организација за поремећаје ретких болести - ввв.раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/7514/пирувате-кинасе-дефициенци
- НИХ / НЛМ Генетика Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/пирувате-кинасе-дефициенци
Оутлоок (Прогноза)
Исход је различит. Неки људи имају мало или нимало симптома. Други имају озбиљне симптоме. Лијечење обично може учинити симптоме мање озбиљним.
Могуће компликације
Жучни камен је чест проблем. Направљени су од превише билирубина, који се производи током хемолитичке анемије. Тешка пнеумококна болест је могућа компликација након спленектомије.
Када контактирати медицинског стручњака
Погледајте свог провајдера ако:
- Имате жутицу (то је симптом многих тешких болести).
- Имате породичну историју овог поремећаја и планирате да имате децу. Генетско саветовање може вам помоћи да сазнате колико је вероватно да ће ваше дете имати ПКД. Такође можете научити о тестовима који провјеравају генетске поремећаје, као што је ПКД, тако да можете одлучити да ли желите да имате ове тестове.
Алтернативе Намес
Недостатак ПК; ПКД
Референце
Ментзер ВЦ. Недостатак пируват киназе и поремећаји гликолизе. У: Оркин СХ, Фисхер ДЕ, Гинсбург Д, Лоок АТ, Лук СЕ, Натхан ДГ, едс. Хематологија и онкологија детињства и детињства Натхана и Оског. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 17.
Сегел ГБ. Ензиматски дефекти (недостатак пируват киназе). У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 463.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.