Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 5/1/2017
Мукополисахаридоза типа И (МПС И) је ретка болест у којој тело недостаје или нема довољно ензима потребних за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула се називају гликозаминогликани (раније познати као мукополисахариди). Као резултат, молекули се накупљају у различитим деловима тела и изазивају разне здравствене проблеме.
Стање припада групи болести које се називају мукополисахаридозе (МПС). МПС И је најчешћи.
Постоји неколико других типова МПС-а, укључујући:
- МПС ИИ (Хунтер синдром)
- МПС ИИИ (Санфилиппо синдром)
- МПС ИВ (Моркуио синдром)
Узроци
МПС Ја сам наследник, што значи да ти родитељи морају да пренесу болест. Ако оба родитеља носе необрађену копију гена повезаног са овим стањем, свака њихова дјеца имају 25% (1 од 4) шансе за развој болести.
Особе са МПС не праве ензим зван лизосомални алфа-Л-идуронидаза. Овај ензим помаже у разградњи дугих ланаца молекула шећера који се називају гликозаминогликани. Ови молекули се налазе у целом телу, често у слузи и флуиду око зглобова.
Без ензима гликозаминогликани граде и оштећују органе, укључујући срце. Симптоми се могу кретати од благе до тешке. Благ облик се назива ослабљени МПС И, а тежак облик се назива тешким МПС И.
Симптоми
Симптоми МПС И најчешће се јављају између 3 и 8 година. Деца са тешким МПС-ом развијају симптоме раније од оних са мање тешким обликом.
Неки од симптома укључују:
- Абнормалне кости у кичми
- Цлав ханд
- Цлоуди цорнеас
- Глувост
- Заустављен раст
- Проблеми са срчаним вентилом
- Болести зглобова, укључујући укоченост
- Интелектуална неспособност која се временом погоршава у тешким МПС И
- Дебеле, грубе црте лица са ниским носним мостом
Испити и тестови
У неким државама, бебе се тестирају на МПС И као део скрининг тестова за новорођенчад.
Остали тестови који се могу обавити у зависности од симптома укључују:
- ЕКГ
- Генетско тестирање за промене у гену алфа-Л-идуронидазе (ИДУА)
- Тестови урина за додатне мукополисахариде
- Рендген кичме
Третман
Може се препоручити терапија замене ензима. Лијек, назван ларонидаза (Алдуразиме), даје се кроз вену (ИВ, интравенски). Замењује ензим који недостаје. Разговарајте са добављачем вашег дјетета за више информација.
Покушана је трансплантација коштане сржи. Третман је имао различите резултате.
Други третмани зависе од органа који су погођени.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о МПС И:
- Национално друштво МПС - мпссоциети.орг
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/муцополисаццхаридосис-типе-и
- Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/10335/муцополиссаццхаридосис-типе-и
Оутлоок (Прогноза)
Деца са тешким МПС обично не раде добро. Њихови здравствени проблеми се временом погоршавају, што доводи до смрти до 10 година.
Деца са ослабљеним (благим) МПС-ом Имам мање здравствених проблема, а многи воде прилично нормалан живот у одраслој доби.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако:
- Имате породичну историју МПС И и размишљате о томе да имате децу
- Ваше дете почиње да показује симптоме МПС И
Превенција
Стручњаци препоручују генетско саветовање и тестирање за парове са породичном историјом МПС-а И који размишљају да имају децу. Доступно је пренатално тестирање.
Алтернативе Намес
Недостатак алфа-Л-идуроната; Мукопополисахаридоза типа И; Тешка МПС И; Атенуирано МПС И; МПС И Х; МПС И С; Хурлеров синдром; Сцхеие синдром; Хурлер-Сцхеие синдром; МПС 1 Х / С; Лизосомална болест - мукополисахаридоза типа И
Имагес
Низак носни мост
Референце
Пиеритз РЕ. Наслеђене болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 260.
Спрангер ЈВ. Мукополисахаридозе. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 88.
Враитх ЈЕ. Мукополисахаридозе. У: Римоин Д, Корф Б, едс. Емери и Римоин принципи и пракса медицинске генетике. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: цхап 102.
Датум прегледа 5/1/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.