Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Референце
- Датум објаве 16.8.2016
Хартнуп поремећај је наследно метаболичко стање које укључује транспорт одређених аминокиселина (на пример, триптофана и хистидина) у танком цреву и бубрезима.
Узроци
Хартнуп поремећај је можда најчешћи метаболички статус који укључује аминокиселине. То је наследно стање. Дијете мора наслиједити копију неисправног гена од оба родитеља како би било озбиљно погођено.
Стање се најчешће јавља између 3 и 5 година.
Симптоми
Већина људи не показује симптоме. Ако се симптоми појаве, они се најчешће појављују у детињству и могу укључивати:
- Пролив
- Моод цхангес
- Нервни (неуролошки) проблеми, као што је абнормални тонус мишића
- Црвени, љускави кожни осип, обично када је кожа изложена сунчевој светлости
- Осетљивост на светло (фотоосетљивост)
- Низак раст
- Неусклађени покрети
Испити и тестови
Тест урина који проверава висок ниво "неутралних" аминокиселина и нормалан ниво других аминокиселина може се урадити за овај поремећај.
Здравствени радници могу тестирати ген који узрокује Хартнуп болест, СЛЦ6А19. Доступни су и биохемијски тестови.
Третман
Третмани укључују:
- Избегавање излагања сунцу ношењем заштитне одеће и коришћењем креме за сунчање са заштитним фактором од 15 или већим
- Једете храну богату протеинима
- Узимање суплемената који садрже никотинамид
- Под лечењем менталног здравља, као што је узимање антидепресива или стабилизатора расположења, ако дође до промена расположења или других менталних проблема
Оутлоок (Прогноза)
Већина људи са овим поремећајем може очекивати нормалан живот без инвалидитета. Ријетко, било је извјештаја о тешким болестима нервног система, па чак и смрти у породицама с овим поремећајем.
Могуће компликације
У већини случајева нема компликација. Компликације када се појаве могу укључивати:
- Промене у трајној боји коже
- Проблеми са менталним здрављем
- Осип
- Неусклађени покрети
Симптоми нервног система се најчешће могу преокренути. Међутим, у ретким случајевима могу бити озбиљне или опасне по живот.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако имате симптоме овог стања, посебно ако имате породичну историју Хартнуп поремећаја. Генетско саветовање се препоручује ако имате породичну историју овог стања и планирате трудноћу.
Превенција
Генетско савјетовање може помоћи у спречавању неких случајева. Конзумирање исхране са високим садржајем протеина може да спречи недостатке аминокиселина који узрокују симптоме.
Референце
Гибсон КМ, Пеарл ПЛ. Урођене грешке у метаболизму и нервном систему. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 91.
Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 85.
Датум објаве 16.8.2016
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, Асистент професора медицинске генетике на Универзитету Алабама, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, др Исла Огилвие, и А.Д.А.М. Уреднички тим.