Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/15/2018
Ниеманн-Пицк-ова болест (НПД) је група болести која се преноси кроз породице (наслеђене) у којима се масне супстанце називају липиди сакупљају у ћелијама слезине, јетре и мозга.
Постоје три уобичајена облика болести:
- Укуцате
- Тип Б
- Тип Ц
Сваки тип укључује различите органе. Може или не мора укључивати нервни систем и дисање. Свака од њих може изазвати различите симптоме и може се појавити у различита времена током живота.
Узроци
НПД типови А и Б настају када ћелије у организму немају ензим који се назива ацид спхингомиелинасе (АСМ). Ова супстанца помаже у разградњи (метаболизирању) масне супстанце која се назива сфингомијелин, која се налази у свакој ћелији у телу.
Ако АСМ недостаје или не ради правилно, спхингомиелин се накупља унутар ћелија. Ово убија ваше ћелије и отежава правилно функционисање органа.
Тип А се јавља у свим расама и националностима. То је чешће у ашкенаској (источноевропској) јеврејској популацији.
Тип Ц настаје када тело не може правилно разградити холестерол и друге масти (липиде). Ово доводи до превише холестерола у јетри и слезини и превише других липида у мозгу. Тип Ц је најчешћи међу Порториканцима шпанског порекла.
Тип Ц1 је варијанта типа Ц. Укључује дефект који омета како се холестерол креће између можданих ћелија. Овај тип је виђен само у француском канадском становништву у округу Иармоутх, Нова Шкотска.
Симптоми
Симптоми варирају. Други здравствени услови могу изазвати сличне симптоме. Рани стадијум болести може само изазвати неколико симптома. Особа можда никада неће имати све симптоме.
Тип А обично почиње у првих неколико месеци живота. Симптоми могу укључивати:
- Абдоминално (подручје трбуха) отицање у року од 3 до 6 мјесеци
- Црвена трешња на задњем делу ока (на ретини)
- Тешкоће са храњењем
- Губитак раних моторичких способности (погоршава се временом)
Симптоми типа Б су обично блажи. Појављују се у касном детињству или тинејџерским годинама. Абдоминална отеклина може се јавити код мале дјеце. Готово да нема учешћа мозга и нервног система, као што је губитак моторичких способности. Нека деца могу имати поновљене респираторне инфекције.
Типови Ц и Ц1 обично погађају децу школског узраста. Међутим, може се десити било када између раног детињства и одраслог доба. Симптоми могу укључивати:
- Тешко покретни удови који могу довести до нестабилног хода, неспретности, проблема са ходањем
- Увећана слезина
- Повећана јетра
- Жутица на (или убрзо након) рођења
- Тешкоће у учењу и интелектуални пад
- Напади
- Нејасан, неправилан говор
- Нагли губитак тонуса мишића који може довести до пада
- Треморс
- Невоље померања очију горе и доле
Испити и тестови
Тест крви или коштане сржи се може урадити за дијагностицирање типова А и Б. Тест може да утврди ко има болест, али не показује да ли сте носилац. ДНК тестови се могу урадити да би се дијагностиковали носиоци типова А и Б.
Биопсија коже се обично ради за дијагностицирање типова Ц и Д. Здравствени радник прати како ћелије коже расту, крећу се и складиште холестерол. ДНК тестови се такође могу урадити да би се тражили 2 гена који узрокују ову врсту болести.
Други тестови могу укључивати:
- Аспирација коштане сржи
- Биопсија јетре (обично није потребна)
- Преглед ока са прорезом
- Тестови за провјеру разине АСМ-а
Третман
У овом тренутку, не постоји ефикасан третман за тип А.
Трансплантације коштане сржи се могу испитати за тип Б. Истраживачи настављају да проучавају могуће третмане, укључујући замену ензима и генску терапију.
За симптоме нервног система типа Ц. доступан је нови лек који се зове миглустат.
Високим холестеролом се може управљати здравом, ниско-холестеролном дијетом или лековима. Међутим, истраживања не показују да ове методе спречавају да се болест погорша или промени начин на који ћелије разграђују холестерол. Лијекови су доступни за контролу или за ублажавање многих симптома, као што су изненадни губитак тонуса мишића и напади.
Групе за подршку
Ове организације могу пружити подршку и више информација о Ниеманн-Пицк болести:
- Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар - ввв.ниндс.них.гов/Дисордерс/Алл-Дисордерс/Ниеманн-Пицк-Дисеасе-Информатион-Паге
- Национална фондација Ниеманн-Пицк Дисеасе - ннпдф.орг
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ниеманн-пицк-дисеасе-типе-ц
Оутлоок (Прогноза)
НПД тип А је тешка болест. То обично доводи до смрти од 2 или 3 године.
Они са типом Б могу живети у касном детињству или одраслом добу.
Дете које показује знаке типа Ц пре 1. године живота не може да живи до школског узраста. Они који показују симптоме након уласка у школу могу живети у својим тинејџерским годинама. Неки могу да живе у својим двадесетима.
Када контактирати медицинског стручњака
Закажите се код свог лекара ако имате породичну историју болести Ниеманн-Пицк и планирате да имате децу. Препоручује се генетичко саветовање и скрининг.
Позовите свог провајдера ако ваше дете има симптоме ове болести, укључујући:
- Проблеми у развоју
- Проблеми са храњењем
- Лоше добијање на тежини
Превенција
Све врсте Ниеманн-Пицк-а су аутосомно рецесивне. То значи да су оба родитеља носиоци. Сваки родитељ има 1 копију абнормалног гена без икаквих знакова болести.
Када су оба родитеља носиоци, постоји 25% шансе да њихово дијете има болест и 50% шансе да њихово дијете буде носилац.
Тестирање откривања носиоца могуће је само ако се идентификује генетски дефект. Недостаци у типовима А и Б су добро проучени. Доступни су ДНК тестови за ове облике Ниеманн-Пицк-а.
Генетски дефекти су идентификовани у ДНК многих људи са типом Ц. Можда је могуће дијагностицирати људе који носе абнормални ген.
Неколико центара нуди тестове за дијагнозу бебе која је још у материци.
Алтернативе Намес
НПД; Недостатак сфингомилиназе; Поремећај складиштења липида - Ниеманн-Пицк-ова болест; Лизосомска болест - Ниеманн-Пицк
Имагес
Ниеманн-Пицк пенасте ћелије
Референце
Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ. Дефекти у метаболизму липида. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 86.
Паттерсон МЦ, Хендриксз ЦЈ; Радна група за смернице НП-Ц, ет ал. Препоруке за дијагнозу и управљање Ниеманн-Пицк-овом болешћу типа Ц: ажурирање. Мол Генет Метаб. 2012; 106 (3): 330-344. ПМИД: 22572546 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/22572546.
Турнпенијев ПД, Еллард С. Урођене грешке у метаболизму. Ин: Турнпенни ПД, Еллард С, едс. Емери'с Елементс оф Медицал Генетицс. 15тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: Поглавље 18.
Датум прегледа 10/15/2018
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.