Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 10/15/2018
Русселл-Силвер-ов синдром (РСС) је поремећај који је присутан при рођењу и који укључује слаб раст. Једна страна тела такође може изгледати већа од друге.
Узроци
Једна од 10 деце са овим синдромом има проблем са хромозомом 7. Код других људи са синдромом, он може да утиче на хромозом 11.
Већину времена се јавља код људи без породичне историје болести.
Процењени број људи који развијају ово стање веома варира. Мужјаци и женке су подједнако погођени.
Симптоми
Симптоми могу укључивати:
- Родне маркице које су боје кафе са млеком (ознаке кафе-ау-лаит)
- Велика глава за величину тела, широко чело са малим трокутастим лицем и малом, уском брадом
- Закривљавање ружичастог према прстену
- Неуспех, укључујући одложено старење костију
- Ниска телесна тежина на рођењу
- Кратке висине, кратке руке, кратке прсте и прсти
- Проблеми у желуцу и цревима као што су рефлукс киселине и констипација
Испити и тестови
Стање се обично дијагностицира у раном детињству. Здравствени радник ће обавити физички преглед.
Не постоје специфични лабораторијски тестови за дијагностицирање РСС-а. Дијагноза се обично заснива на процени дјетета. Међутим, могу се урадити следећи тестови:
- Шећер у крви (нека деца могу имати низак ниво шећера у крви)
- Тестирање старости костију (старост костију је често млађа од стварне старости детета)
- Генетско тестирање (може детектовати хромозомски проблем)
- Хормон раста (нека деца могу имати недостатак)
- Скелетна анкета (како би се искључили други услови који могу опонашати РСС)
Третман
Замена хормона раста може помоћи ако овај хормон недостаје. Остали третмани укључују:
- Осигурати да особа добије довољно калорија да спријечи ниску разину шећера у крви и потакне раст
- Физикална терапија за побољшање тонуса мишића
- Помоћ у образовању за рјешавање проблема с тешкоћама у учењу и проблема са мањком пажње које дијете може имати
Многи стручњаци могу бити укључени у третман особе са овим стањем. То укључује:
- Лекар који је специјализован за генетику ради дијагностицирања РСС
- Гастроентеролог или дијететичар који помаже да се развије правилна исхрана за побољшање раста
- Ендокринолог за прописивање хормона раста
- Генетски саветник и психолог
Групе за подршку
Ове организације могу пружити подршку и више информација о Русселл-Силверовом синдрому:
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/русселл-силвер-синдроме
- НИХ / НЛМ Генетика Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/русселл-силвер-синдроме#генес
Оутлоок (Прогноза)
Старија деца и одрасли не показују карактеристичне особине као дјеца или млађа дјеца. Интелигенција може бити нормална, иако особа може имати инвалидитет у учењу. Могу бити присутни дефекти рођења уринарног тракта.
Могуће компликације
Особе са РСС-ом могу имати ове проблеме:
- Тежина жвакања или говора ако је чељуст веома мала
- Тешкоћама у учењу
Када контактирати медицинског стручњака
Ако се развију знаци РСС-а, позовите дјетета. Побрините се да се висина и тежина Вашег дјетета мјере тијеком сваке посјете доброга дјетета. Провајдер вас може упутити на:
- Генетски стручњак за потпуну процену и студије хромозома
- Педијатријски ендокринолог за управљање проблемима раста вашег дјетета
Алтернативе Намес
Силвер-Русселлов синдром; Силвер синдроме; РСС; Русселл-Силвер синдром
Референце
Халдеман-Енглерт ЦР, Саитта СЦ, Зацкаи ЕХ. Хромозомски поремећаји. У: Глеасон ЦА, Јуул СЕ, едс. Аверијеве болести новорођенчета. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 20.
Вакелинг ЕЛ, Бриоуде Ф, Локуло-Содипе О, ет ал. Дијагноза и управљање Силвер-Русселловим синдромом: прва међународна консензус изјава. Нат Рев Ендоцринол. 2017; 13 (2): 105-124. ПМИД: 27585961 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/27585961.
Датум прегледа 10/15/2018
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.