Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 5/1/2017
Мукополисахаридоза типа ИВ (МПС ИВ) је ретка болест у којој тело недостаје или нема довољно ензима потребних за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула се називају гликозаминогликани (раније познати као мукополисахариди). Као резултат, молекули се накупљају у различитим деловима тела и изазивају разне здравствене проблеме.
Стање припада групи болести које се називају мукополисахаридозе (МПС). МПС ИВ је такође познат као Моркуио синдром.
Постоји неколико других типова МПС-а, укључујући:
- МПС И (Хурлеров синдром; Хурлер-Сцхеие синдром; Сцхеие синдром)
- МПС ИИ (Хунтер синдром)
- МПС ИИИ (Санфилиппо синдром)
Узроци
МПС ИВ је наслеђени поремећај. То значи да се преноси кроз породице. Ако оба родитеља носе необрађену копију гена повезаног са овим стањем, свака њихова дјеца имају 25% (1 од 4) шансе за развој болести. То се назива аутосомално рецесивно својство.
Постоје два облика МПС ИВ: тип А и тип Б.
- Тип А је узрокован дефектом у ГАЛНС гене. Особе типа А немају ензим који се зове Н-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза.
- Тип Б је узрокован дефектом у ГЛБ1 гене. Особе типа Б не производе довољно ензима званог бета-галактозидаза.
Тело треба ове ензиме да разбије дуге нити молекула шећера назване кератан сулфат. У оба типа, абнормално велике количине гликозаминогликана се накупљају у организму. То може оштетити органе.
Симптоми
Симптоми обично почињу између 1 и 3 године. Они укључују:
- Ненормалан развој костију, укључујући и кичму
- На дну су се раширили звонасти прсни кош са ребрима
- Цлоуди цорнеа
- Грубе црте лица
- Повећана јетра
- Шум на срцу
- Кила у препонама
- Хипермобиле јоинтс
- Колена
- Велика глава
- Губитак нервних функција испод врата
- Кратак раст са посебно кратким стаблом
- Широко размакнути зуби
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед.
- Абнормална закривљеност кичме
- Цлоуди цорнеа
- Шум на срцу
- Кила у препонама
- Повећана јетра
- Губитак нервних функција испод врата
- Кратак раст (посебно кратки труп)
Тестови урина се обично обављају прво. Ови тестови могу показати додатне мукополисахариде, али не могу да одреде специфични облик МПС-а.
Остали тестови могу укључивати:
- Крвна култура
- Ецхоцардиограм
- Генетско тестирање
- Тест слуха
- Преглед ока са прорезом
- Култура фибробласта коже
- Кс-зраке дугих костију, ребара и кичме
- МРИ доње лобање и горњи врат
Третман
За тип А, може се покушати примијенити лијек који се зове елосулфаза алфа (Вимизим), који замјењује ензим који недостаје. Даје се кроз вену (ИВ, интравенски). Разговарајте са својим провајдером за више информација.
Ензимска терапија није доступна за тип Б.
За оба типа, симптоми се третирају како се појављују. Спинална фузија може спречити трајну повреду кичмене мождине код људи чији су вратни кости неразвијене.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о МПС ИВ:
- Национално друштво МПС - мпссоциети.орг
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/моркуио-синдроме
- НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/муцополисаццхаридосис-типе-ив
Оутлоок (Прогноза)
Когнитивна функција (способност јасног размишљања) је обично нормална код људи са МПС ИВ.
Проблеми са костима могу довести до великих здравствених проблема. На пример, мале кости на врху врата могу склизнути и оштетити кичмену мождину, узрокујући парализу. Хируршки захват за исправљање таквих проблема треба урадити ако је могуће.
Проблеми са срцем могу довести до смрти.
Могуће компликације
Ове компликације се могу јавити:
- Проблема са дисањем
- Отказивање срца
- Оштећење кичмене мождине и могућа парализа
- Проблеми са видом
- Проблеми у ходању везани за абнормалну закривљеност кичме и друге проблеме с костима
Када контактирати медицинског стручњака
Ако се појаве симптоми МПС ИВ, позовите свог провајдера.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује за парове који желе да имају децу и који имају породичну историју МПС ИВ. Доступно је пренатално тестирање.
Алтернативе Намес
МПС ИВ; Моркуио синдром; Мукопополисахаридоза типа ИВА; МПС ИВА; Недостатак галактосамин-6-сулфатазе; Мукопополисахаридоза типа ИВБ; МПС ИВБ; Недостатак бета галактозидазе; Лизосомална болест - мукополисахаридоза типа ИВ
Референце
Пиеритз РЕ. Наслеђене болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 260.
Спрангер ЈВ. Мукополисахаридозе. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 88.
Враитх ЈЕ. Мукополисахаридозе. У: Римоин Д, Корф Б, едс. Емери и Римоин принципи и пракса медицинске генетике. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: цхап 102.
Датум прегледа 5/1/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.