Порфирија

Садржај

• Узроци
• Симптоми
• Испити и тестови
• Третман
• Оутлоок (Прогноза)
• Могуће компликације
• Када контактирати медицинског стручњака
• Превенција
• Алтернативе Намес
• Имагес
• Референце
• Датум прегледа 2/1/2017

Порфирије су група ретких наслеђених поремећаја. Важан део хемоглобина, који се зове хеме, није направљен правилно. Хеме се такође налази у миоглобину, протеину који се налази у одређеним мишићима.

Узроци

Нормално, тело прави хеме у процесу са више корака. Порфирини се праве током неколико корака овог процеса. Особама с порфиријом недостају одређени ензими који су потребни за овај процес. Ово узрокује стварање абнормалних количина порфирина или сродних хемикалија у тијелу.

Постоји много различитих облика порфирије. Најчешћи тип је порпхириа цутанеа тарда (ПЦТ).

Дроге, инфекција, алкохол и хормони као што је естроген могу изазвати нападе на одређене врсте порфирије.

Порфирија је наслеђена. То значи да се поремећај преноси кроз породице.

Симптоми

Порфирија изазива три главна симптома:

• Болови у трбуху или грчеви (само код неких облика болести)
• Осетљивост на светлост која може изазвати осип, пликове и ожиљке на кожи (фотодерматитис)
• Проблеми са нервним системом и мишићима (напади, ментални поремећаји, оштећење нерва)

Напади се могу појавити изненада. Често почињу са тешким абдоминалним болом праћеним повраћањем и констипацијом. Бити на сунцу може проузроковати бол, осећај топлоте, стварање пликова, црвенило коже и отицање. Пликови се зацељују споро, често са ожиљцима или променом боје коже. Ожиљци могу бити изобличени. Мокраћа може постати црвена или смеђа након напада.

Остали симптоми укључују:

• Бол у мишићима
• Слабост мишића или парализа
• Утрнулост или пецкање
• Бол у рукама или ногама
• Бол у леђима
• Персоналити цхангес

Напади понекад могу бити опасни по живот, производећи:

• Низак крвни притисак
• Тешке неравнотеже електролита
• Шок

Испити и тестови

Ваш здравствени радник ће обавити физички преглед, који укључује слушање срца. Можда имате брзину откуцаја срца (тахикардија). Лијечник може установити да ваши рефлекси дубоких тетива (трзаји кољена или други) не раде исправно.

Тестови крви и урина могу открити проблеме са бубрезима или друге проблеме. Неки од других тестова који се могу урадити укључују:

• Гасови крви
• Цомпрехенсиве метаболиц панел
• Нивои порфирина и нивои других хемикалија везаних за ово стање (проверено у крви или урину)
• Ултразвук абдомена
• Анализа урина

Третман

Неки од лекова који се користе за лечење изненадног (акутног) напада порфирије могу да укључују:

• Хематин се даје кроз вену (интравенски)
• Медицина за бол
• Пропранолол да контролише откуцаје срца
• Седативи који ће вам помоћи да се осећате мирно и мање узнемирени

Остали третмани могу укључивати:

• Додаци бета-каротена смањују осетљивост
• Хлорокин у малим дозама за смањење нивоа порфирина
• Флуиди и глукоза повећавају ниво угљених хидрата, што помаже у ограничавању производње порфирина
• Уклањање крви (флеботомија) ради смањења нивоа порфирина

У зависности од врсте порфирије коју имате, ваш провајдер може да вам каже:

• Избегавајте сав алкохол
• Избегавајте лекове који могу изазвати напад
• Избегавајте повреду коже
• Избегавајте сунчеву светлост што је више могуће и користите крему за сунчање када сте напољу
• Једите храну богату угљеним хидратима

Оутлоок (Прогноза)

Порфирија је животна болест са симптомима који долазе и одлазе. Неки облици болести узрокују више симптома од других. Добијање одговарајућег третмана и држање подаље од окидача може помоћи продужити вријеме између напада.

Могуће компликације

Компликације могу укључивати:

• Цома
• Галлстонес
• Парализа
• Респираторна инсуфицијенција (због слабости грудних мишића)
• Ожиљци коже

Када контактирати медицинског стручњака

Потражите медицинску помоћ чим добијете знакове акутног напада. Разговарајте са својим лекаром о свом ризику од овог стања ако имате дугу историју недијагностикованог абдоминалног бола, проблема са мишићима и нервима и осетљивости на сунчеву светлост.

Превенција

Генетско саветовање може бити од користи људима који желе да имају децу и који имају породичну историју било које врсте порфирије.

Алтернативе Намес

Порпхириа цутанеа тарда; Акутна интермитентна порфирија; Хередитари цопропорпхириа; Конгенитална еритропоетска порфирија; Еритхропоиетиц протопорпхириа

Имагес

• 

  
  Порпхириа цутанеа тарда на рукама

Референце

Фуллер СЈ, Вилеи ЈС. Биосинтеза хема и његови поремећаји: порфирије и сидеробластичне анемије. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ Јр, Силберстеин ЛЕ, Хеслоп ХЕ, Веитз ЈИ, Анастаси Ј, едс. Хематологија: основни принципи и пракса. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2013: цхап 36.

Хабиф ТП. Болести и поремећаји пигментације повезани са светлошћу. У: Хабиф ТП, ед. Клиничка дерматологија: Водич у боји за дијагнозу и терапију. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 19.

Хифт РЈ. Тхе порпхириас. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 210.

Датум прегледа 2/1/2017

Ажурирано: Тодд Герстен, МД, Хематологија / Онкологија, Флорида Цанцер Специалистс & Ресеарцх Институте, Веллингтон, ФЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.