Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Хомоцистинурија је наслеђени поремећај који утиче на метаболизам аминокиселине метионина. Аминокиселине су градивни блокови живота.
Узроци
Хомоцистинурија се наслеђује у породицама као аутосомно рецесивно својство. То значи да дијете мора наслиједити не-радну копију гена од сваког родитеља да буде озбиљно погођена.
Хомоцистинурија има неколико карактеристика које су заједничке са Марфановим синдромом, укључујући скелетне и очне промене.
Симптоми
Новорођенчад изгледа здраво. Рани симптоми, ако су присутни, нису очигледни.
Симптоми се могу јавити као благо одложени развој или неуспјех у напредовању. Повећање проблема са видом може довести до дијагнозе овог стања.
Остали симптоми укључују:
- Деформитети груди (пецтус царинатум, пецтус екцаватум)
- Испере се преко образа
- Високи лукови стопала
- Интелектуални инвалидитет
- Кноцк колена
- Дуги удови
- Ментални поремећаји
- Неарсигхтеднесс
- Спидери прсти (арацхнодацтили)
- Висока, танка грађа
Испити и тестови
Лекар може приметити да је дете високо и мршаво.
Остали знаци укључују:
- Закривљена кичма (сколиоза)
- Деформитет груди
- Дислоцирана лећа ока
У случају слабог или двоструког вида, очни лекар (офталмолог) ће обавити проширени преглед ока како би пронашао дислокацију сочива или кратковидост.
Може бити историје крвних угрушака. Могућа је и интелектуална неспособност или ментална болест.
Тестови који се могу наручити укључују следеће:
- Аминокиселински екран крви и урина
- Генетско тестирање
- Биопсија јетре и ензимски тест
- Скелетни рендген
- Биопсија коже са културом фибробласта
- Стандардни офталмолошки преглед
Третман
Не постоји лек за хомоцистинурију. Око половине људи са овом болешћу реагује на витамин Б6 (познато и као пиридоксин).
Они који реагују ће морати узимати витамине Б6, Б9 (фолне киселине) и Б12 додатке до краја живота. Они који не реагују мораће да једу ниско-метионинску дијету. Већина ће морати да се третира са триметилглицином (лек познат и као бетаин).
Ни дијета са ниским метионином ни медицина неће побољшати постојећу интелектуалну неспособност. Медицину и исхрану треба пажљиво надгледати лекар који има искуства са лечењем хомоцистинурије.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о хомоцистинурији:
- ХЦУ Нетворк Америца - хцунетворкамерица.орг
- НИХ / НЛМ Генетицс Почетна Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/хомоцистинуриа
Оутлоок (Прогноза)
Иако не постоји лек за хомоцистинурију, терапија витамином Б може помоћи око половине људи погођених овим стањем.
Ако се дијагноза постави у детињству, започињање дијете са ниским метионином може брзо да спречи интелектуалну ометеност и друге компликације болести. Из тог разлога, неке државе приказују хомоцистинурију код свих новорођенчади.
Особе чији нивои хомоцистеина у крви и даље расту имају повећан ризик за крвне угрушке. Угрушци могу изазвати озбиљне медицинске проблеме и скратити животни вијек.
Могуће компликације
Најозбиљније компликације су резултат крвних угрушака. Ове епизоде могу бити опасне по живот.
Дислоциране леће очију могу озбиљно да оштете вид. Може бити потребна операција замене леће.
Интелектуална неспособност је озбиљна посљедица болести. Али, може се смањити ако се дијагностицира рано.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако ви или члан ваше породице покажете симптоме овог поремећаја, посебно ако имате породичну историју хомоцистинурије.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом хомоцистинурије која желе да имају децу. Доступна је пренатална дијагноза хомоцистинурије. Ово укључује култивацију амнионских ћелија или хорионских ресица за тестирање на цистатионин синтазу (ензим који недостаје код хомоцистинурије).
Ако постоје познати дефекти гена у родитељима или породици, узорци узорковања корионских вила или амниоцентезе могу се користити за тестирање ових дефеката.
Алтернативе Намес
Недостатак цистатионин бета-синтазе; Недостатак ЦБС-а; ХЦИ
Имагес
Пецтус екцаватум
Референце
Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 85.
Сцхифф М, Блом Х. Хомоцистинурија и хиперхомоцистеинемија. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 209.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.