Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 5/1/2017
Краббеова болест је ретки генетски поремећај нервног система. То је врста мождане болести која се зове леукодистрофија.
Узроци
Дефект у ГАЛЦ Гена узрокује Краббе болест. Људи са овим дефектом гена не производе довољно супстанце (ензима) назване галактоцреброзид бета-галактозидаза (галактозилцерамидаза).
Тело треба овај ензим да направи мијелин. Мијелин окружује и штити живчана влакна. Без овог ензима, мијелин се распада, мождане ћелије умиру, а нерви у мозгу и другим деловима тела не функционишу како треба.
Краббе болест се може развити у различитим годинама:
- Рана појава Краббеове болести појављује се у првим мјесецима живота. Већина деце са овим обликом болести умире пре него што достигну старост од 2 године.
- Касна појава Краббеове болести почиње у касном детињству или раној адолесценцији.
Краббе болест је наследна, што значи да се преноси кроз породице. Ако оба родитеља носе необрађену копију гена повезаног с овим стањем, свака њихова дјеца имају 25% (1 од 4) шансе за развој болести. То је аутосомни рецесивни поремећај.
Ово стање је веома ретко. Најчешћи је међу људима скандинавског поријекла.
Симптоми
Симптоми ране појаве Краббеове болести су:
- Мења тонус мишића од дискете до ригидности
- Губитак слуха који доводи до глувоће
- Неуспех да напредују
- Тешкоће са храњењем
- Раздражљивост и осетљивост на гласне звукове
- Јаки напади (могу почети у веома раној доби)
- Необјашњене грознице
- Губитак вида који води до слепила
- Повраћање
Са Краббеовом болешћу са закашњењем, проблеми вида могу се појавити прво, праћени потешкоћама у ходу и крутим мишићима. Симптоми варирају од особе до особе. Могу се појавити и други симптоми.
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати за симптоме.
Тестови који се могу урадити укључују:
- Тест крви за тражење нивоа галактозилцерамидазе у белим крвним зрнцима
- ЦСФ укупни протеин - тестира количину протеина у цереброспиналној течности (ЦСФ)
- Генетско тестирање
- МРИ главе
- Брзина проводљивости нерва
- Тестирање за ГАЛЦ генски дефект
Третман
Не постоји специфичан третман за Краббе болест.
Неки људи су имали трансплантацију коштане сржи у раним фазама болести, али овај третман има ризике.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о Краббе болести:
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/леукодистропхи-краббес
- НИХ Генетицс Хоме Референца - гхр.нлм.них.гов/цондитион/краббе-дисеасе
- Унитед Леукодистропхи Фоундатион - ввв.улф.орг
Оутлоок (Прогноза)
Исход је вероватно лош. У просеку, одојчад са раном Краббе-овом болешћу умиру пре 2. године. Људи који у каснијем добу развију болест преживели су у одраслој доби са болестима нервног система.
Могуће компликације
Ова болест оштећује централни нервни систем. Може изазвати:
- Блинднесс
- Глувост
- Тешки проблеми са тонусом мишића
Болест је обично опасна по живот.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако ваше дете развије симптоме овог поремећаја. Идите у хитну помоћ у болници или позовите локални број за хитне случајеве (нпр. 911) ако се појаве следећи симптоми:
- Напади
- Губитак свести
- Абнормално постављање
Превенција
Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом Краббе болести које размишљају да имају децу.
Тест крви се може урадити да се види да ли носите ген за Краббе болест.
Пренатални тестови (амниоцентеза или узимање узорака хорионских вила) могу се урадити како би се тестирало бебу у развоју за ово стање.
Алтернативе Намес
Леукодистрофија глобоидних ћелија; Недостатак галактозилцереброзидазе; Недостатак галактозилцерамидазе
Референце
Грабовски ГА, Бурров ТА, Леслие НД, Прада ЦЕ. Лизосомалне болести складиштења. У: Оркин СХ, Фисхер ДЕ, Гинсбург Д, Лоок АТ, Лук СЕ, Натхан ДГ, едс. Хематологија и онкологија детињства и детињства Натхана и Оског. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 25.
Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап.
Зуццоли Г, Цровлеи Х, Цецил КМ. Наслеђени метаболички и неуродегенеративни поремећаји. У: Цолеи БД, ед. Цаффеи'с Педиатриц Диагностиц Имагинг. 12тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2013: цхап 33.
Датум прегледа 5/1/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.