Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 5/1/2017
Алкаптонурија је ретко стање у којем урин особе постаје тамно смеђе-црне боје када је изложен зраку. Алкаптонурија је део групе стања познатих као урођена грешка у метаболизму.
Узроци
Дефект у ХГД гена узрокује алкаптонурију.
Дефект гена чини тело неспособним да правилно разбије одређене аминокиселине (тирозин и фенилаланин). Као резултат, супстанца која се назива хомогентисична киселина се накупља у кожи и другим ткивима тела. Киселина напушта тело кроз урин. Када се мијеша са зраком, урин постаје смеђе-црн.
Алкаптонурија је наслеђена, што значи да се преноси кроз породице. Ако оба родитеља носе необрађену копију гена повезаног са овим стањем, свака њихова дјеца имају 25% (1 од 4) шансе за развој болести.
Симптоми
Урин у пеленама одојчета може потамнити и може постати готово црн након неколико сати. Међутим, многи људи са овим стањем можда не знају да га имају.Болест се најчешће открива средином одраслог доба (око 40 година), када се јављају заједнички и други проблеми.
Симптоми могу укључивати:
- Артритис (нарочито кичме) који се временом погоршава
- Замрачење уха
- Тамне мрље на белом оку и рожњачи
Испити и тестови
Тестирање урина се врши да би се тестирала алкаптонурија. Ако се клорид жељеза дода урину, то ће претворити урин у људе са овим стањем.
Третман
Неки људи имају користи од високе дозе витамина Ц. Показало се да смањује накупљање смеђег пигмента у хрскавици и може успорити развој артритиса.
Оутлоок (Прогноза)
Очекује се да ће исход бити добар.
Могуће компликације
Накупљање хомогентисинске киселине у хрскавици узрокује артритис код многих одраслих особа са алкаптонуријом.
- Хомогентисична киселина се такође може развити на срчаним залисцима, посебно митралном вентилу. То понекад може довести до потребе за заменом вентила.
- Болест коронарних артерија се може развити раније у животу код људи са алкаптонуријом.
- Камен у бубрегу и каменац простате могу бити чешћи код људи са алкаптонуријом.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако приметите да ваш урин или урин вашег детета постају тамно браон или црни када је изложен ваздуху.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом алкоптонурија, које размишљају да имају децу.
Тест крви се може урадити да се види да ли носите ген за алкаптонурију.
Пренатални тестови (амниоцентеза или узимање узорака хорионских вила) могу да се ураде да би се дете посматрало за ово стање ако се идентификује генетска промена.
Алтернативе Намес
АКУ; Алцаптонуриа; Недостатак оксидазе хомогентисичне киселине; Алцаптонуриц оцхроносис
Референце
Цхакрапани А, Гиссен П, МцКиернан П. Поремећаји метаболизма тирозина. У: Саудубраи Ј-М, ван ден Бергхе Г, Валтер ЈХ, едс. Урођене метаболичке болести: Дијагноза и лијечење. 5тх ед. Нев Иорк, НИ: Спрингер; 2012: цхап 18.
Јамес ВД, Бергер ТГ, Елстон ДМ. Мицобацтериал дисеасес. У: Јамес ВД, Бергер Т, Елстон ДМ, едс. Андревсова болест коже. 12тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 16.
Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 85.
Рилеи РС, МцПхерсон РА. Основни преглед урина. У: МцПхерсон РА, Пинцус МР, едс. Хенријева клиничка дијагноза и управљање лабораторијским методама. 23рд ед. Ст Лоуис, МО: Елсевиер; 2017: Поглавље 28.
Датум прегледа 5/1/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.