Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 5/1/2017
Мукополисахаридоза типа ИИИ (МПС ИИИ) је ретка болест у којој тело недостаје или нема довољно одређених ензима потребних за разградњу дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула се називају гликозаминогликани (раније познати као мукополисахариди). Као резултат, молекули се накупљају у различитим деловима тела и изазивају разне здравствене проблеме.
Стање припада групи болести које се називају мукополисахаридозе (МПС). МПС ИИ је такође познат као Санфилиппо синдром.
Постоји неколико других типова МПС-а, укључујући:
- МПС И (Хурлеров синдром; Хурлер-Сцхеие синдром; Сцхеие синдром)
- МПС ИИ (Хунтер синдром)
- МПС ИВ (Моркуио синдром)
Узроци
МПС ИИИ је наслеђени поремећај. То значи да се преноси кроз породице. Ако оба родитеља носе необрађену копију гена повезаног са овим стањем, свака њихова дјеца имају 25% (1 од 4) шансе за развој болести. То се назива аутосомално рецесивно својство.
МПС ИИИ настаје када ензими који су потребни за разградњу хепаран сулфатног шећерног ланца недостају или су неисправни.
Постоје четири главне врсте МЈС ИИИ. Тип који особа има зависи од тога који ензим је погођен.
- Тип А је узрокован дефектом у СГСХ Гена је најтежа форма. Људи овог типа немају нормалан облик ензима који се зове хепаран Н-сулфатаза.
- Тип Б је узрокован дефектом у НАГЛУ гене. Особе овог типа недостају или не производе довољно алфа-Н-ацетилглукозаминидаза.
- Тип Ц је узрокован дефектом у ХГСНАТ гене. Особе овог типа недостају или не производе довољно ацетил-ЦоАлфа-глукозаминид ацетилтрансферазе.
- Тип Д је узрокован дефектом у ГНС гене. Особе овог типа недостају или не производе довољно Н-ацетилглукозамин 6-сулфатаза.
Симптоми
Симптоми се често јављају након прве године живота. Смањење способности учења обично се јавља између 2 и 6 година. Дете може имати нормалан раст током првих неколико година, али коначна висина је испод просјека. Одложени развој прати погоршање менталног статуса.
Други симптоми могу бити:
- Проблеми у понашању, укључујући хиперактивност
- Грубе црте лица са тешким обрвама које се сусрећу у средини лица изнад носа
- Хронична дијареја
- Повећана јетра и слезина
- Потешкоће са спавањем
- Чврсти зглобови који се не могу у потпуности проширити
- Проблеми вида и губитак слуха
- Проблеми у ходању
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед.
Тестови урина ће бити обављени. Особе са МПС ИИИ имају велику количину мукополисахарида званог хепаран сулфат у урину.
Остали тестови могу укључивати:
- Крвна култура
- Ецхоцардиограм
- Генетско тестирање
- Испитивање ока прорезане лампице
- Култура фибробласта коже
- Кс-зраке костију
Третман
Третман МПС ИИИ има за циљ управљање симптомима. Не постоји специфичан третман за ову болест.
Групе за подршку
За више информација и подршку, контактирајте једну од следећих организација:
- Национална организација за ретке поремећаје --раредисеасес.орг/раре-дисеасес/муцополисаццхаридосис-типе-иии
- НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/муцополисаццхаридосис-типе-иии
- Тим Санфилиппо Фоундатион - теамсанфилиппо.орг
Оутлоок (Прогноза)
МПС ИИИ изазива знацајне симптоме нервног система, укљуцујуци и озбиљне интелектуалне сметње. Већина људи са МПС ИИИ живи у тинејџерским годинама. Неки живе дуже, док други са тешким формама умиру у ранијим годинама. Симптоми су најтежи код особа са типом А.
Могуће компликације
Ове компликације се могу појавити:
- Блинднесс
- Немогућност да се брине о себи
- Интелектуални инвалидитет
- Оштећење живаца које се полако погоршава и евентуално захтева употребу инвалидских колица
- Напади
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог здравственог радника ако се чини да ваше дијете не расте или се нормално развија.
Обратите се свом даваоцу услуга ако планирате да имате децу и имате породичну историју МПС ИИИ.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује за парове који желе да имају децу и који имају породичну историју МПС ИИИ. Доступно је пренатално тестирање.
Алтернативе Намес
МПС ИИИ; Санфилиппо синдроме; МПС ИИИА; МПС ИИИБ; МПС ИИИЦ; МПС ИИИД; Лизосомална болест - мукополисахаридоза типа ИИИ
Референце
Пиеритз РЕ. Наслеђене болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 260.
Спрангер ЈВ. Мукополисахаридозе. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 88.
Враитх ЈЕ. Мукополисахаридозе. У: Римоин Д, Корф Б, едс. Емери и Римоин принципи и пракса медицинске генетике. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: цхап 102.
Датум прегледа 5/1/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.