Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум објављивања 27.2.2018
Мишићна дистрофија је група насљедних поремећаја који узрокују слабост мишића и губитак мишићног ткива, што се временом погоршава.
Узроци
Мишићне дистрофије, или МД, су група наслеђених стања. То значи да се преносе кроз породице. Могу се јавити у детињству или одраслој доби. Постоји много различитих типова мишићне дистрофије. То укључује:
- Бецкер мишићна дистрофија
- Дуцхеннова мишићна дистрофија
- Емери-Дреифусс мишићна дистрофија
- Фациосцапулохумерална мишићна дистрофија
- Мишићна дистрофија појасом удова
- Окулофарингеална мишићна дистрофија
- Миотонична мишићна дистрофија
Симптоми
Мишићна дистрофија може да утиче на одрасле, али теже форме настају у раном детињству.
Симптоми варирају међу различитим типовима мишићне дистрофије. Сви мишићи могу бити погођени. Или, само одређене групе мишића могу бити погођене, као што су оне око карлице, рамена или лица. Слабост мишића полако се погоршава и симптоми могу укључивати:
- Одложени развој мишићних моторичких вештина
- Потешкоће у коришћењу једне или више мишићних група
- Дроолинг
- Спуштање капака (птоза)
- Чести падови
- Губитак снаге у мишићу или групи мишића као одрасла особа
- Губитак величине мишића
- Проблеми са ходањем (одложено ходање)
Интелектуална неспособност је присутна код неких типова мишићне дистрофије.
Испити и тестови
Физички преглед и медицинска историја помоћи ће здравственом раднику да одреди врсту мишићне дистрофије. Специфичне мишићне групе су под утицајем различитих типова мишићне дистрофије.
Испит може да покаже:
- Абнормално закривљена кичма (сколиоза)
- Зглобне контрактуре (клупко, канџаво или друго)
- Низак тонус мишића (хипотонија)
Неке врсте мишићне дистрофије укључују срчани мишић, узрокујући кардиомиопатију или абнормални срчани ритам (аритмије).
Често се јавља губитак мишићне масе.Ово може бити тешко видјети јер неке врсте мишићне дистрофије узрокују накупљање масног ткива и везивног ткива, што чини мишиће већим. То се зове псеудохипертрофија.
За потврду дијагнозе може се користити биопсија мишића. У неким случајевима, ДНК тест крви може бити све што је потребно.
Остали тестови могу укључивати:
- Тест срца: електрокардиографија (ЕКГ)
- Нервно тестирање: нервна проводност и електромиографија (ЕМГ)
- Тестирање урина и крви, укључујући ниво ЦПК
- Генетско тестирање за неке облике мишићне дистрофије
Третман
Нема познатих лекова за различите мишићне дистрофије. Циљ третмана је контролисати симптоме.
Физикална терапија може помоћи у одржавању мишићне снаге и функције. Висеће ноге и инвалидска колица могу побољшати покретљивост и самопомоћ. У неким случајевима, операција на кичми или ногама може побољшати функцију.
Кортикостероиди који се узимају уста понекад се прописују деци са одређеним мишићним дистрофијама да би их држали што дуже.
Особа треба да буде што активнија. Ниједна активност (као што је кревет) не може погоршати болест.
Неки људи са слабошћу дисања могу имати користи од уређаја који помажу у дисању.
Групе за подршку
Можете ублажити стрес болести тако што ћете се придружити групи за подршку у којој чланови деле заједничка искуства и проблеме.
Оутлоок (Прогноза)
Тежина инвалидности зависи од типа мишићне дистрофије. Све врсте мишићне дистрофије полако се погоршавају, али колико брзо се то дешава варира.
Неке врсте мишићне дистрофије, као што је Дуцхеннеова мишићна дистрофија код дечака, су смртоносне. Други типови узрокују мало инвалидности и људи имају нормалан животни вијек.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако:
- Имате симптоме мишићне дистрофије.
- Имате личну или породичну историју мишићне дистрофије и планирате да имате децу.
Превенција
Генетско саветовање се саветује када постоји породична историја мишићне дистрофије. Жене можда немају симптоме, али још увијек носе ген за поремећај. Мишићна дистрофија Дуцхенне се може детектовати са око 95% тачности генетичким студијама током трудноће.
Алтернативе Намес
Инхеритед миопатхи; доктор медицине
Имагес
Површни предњи мишићи
Дубоки предњи мишићи
Тендони и мишићи
Мишићи доњих ногу
Референце
Сарнат ХБ. Мишићне дистрофије. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 609.
Селцен Д. Болести мишића. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 421.
Датум објављивања 27.2.2018
Ажурирано: Јосепх В. Цампеллоне, МД, Одељење за неурологију, Цоопер Медицал Сцхоол на Универзитету Рован, Цамден, Њ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.