Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 5/1/2017
Мукополисахаридоза типа ИИ (МПС ИИ) је ретка болест у којој тело недостаје или нема довољно ензима потребних за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула се називају гликозаминогликани (раније познати као мукополисахариди). Као резултат, молекули се накупљају у различитим деловима тела и изазивају разне здравствене проблеме.
Стање припада групи болести које се називају мукополисахаридозе (МПС). МПС ИИ је такође познат као Хунтер синдром.
Постоји неколико других типова МПС-а, укључујући:
- МПС И (Хурлеров синдром; Хурлер-Сцхеие синдром; Сцхеие синдром)
- МПС ИИИ (Санфилиппо синдром)
- МПС ИВ (Моркуио синдром)
Узроци
МПС ИИ је наслеђени поремећај. То значи да се преноси кроз породице. Оштећени ген је на Кс хромозому. Дечаци су најчешће погођени јер наслеђују Кс хромозом од мајки. Њихове мајке немају симптоме болести, али носе не-радну копију гена.
МПС ИИ је узрокован недостатком ензима идуронат сулфатазе. Без овог ензима, ланци шећерних молекула накупљају се у разним ткивима, узрокујући штету.
Рани почетак, тежак облик болести почиње убрзо након 2. године. Благи облик касног настанка узрокује појаву мање озбиљних симптома касније у животу.
Симптоми
У раном, тешком облику, симптоми укључују:
- Агресивно понашање
- Хиперактивност
- Ментална функција се временом погоршава
- Тешка интелектуална неспособност
- Покрети глупог тела
У каснијој (благој) форми може доћи до благе до менталне дефицијенције.
У оба облика симптоми укључују:
- Карпал тунел синдром
- Грубо лице лица
- Глувост (погоршава се временом)
- Повећан раст косе
- Крутост зглоба
- Велика глава
Испити и тестови
Физички преглед и тестови могу показати:
- Абнормална ретина (задњи део ока)
- Смањен ензим идуронат сулфатазе у крвном серуму или ћелијама
- Жуборење срца и пропусни срчани залисци
- Повећана јетра
- Увећана слезина
- Кила у препонама
- Контрактуре зглобова (од крутости зглобова)
Тестови могу укључивати:
- Ензиме студи
- Генетско тестирање за промену гена идуронат сулфатазе
- Тест урина за хепаран сулфат и дерматан сулфат
Третман
Може се препоручити лек који се зове идурсулфаза (Елапрасе), који замењује ензим идуронат сулфатазу. Даје се кроз вену (ИВ, интравенски). Разговарајте са својим лекаром за више информација.
Трансплантација коштане сржи је испробана у раној фази, али резултати могу варирати.
Сваки здравствени проблем узрокован овом болешћу треба третирати одвојено.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о МПС ИИ:
- Национално друштво МПС - мпссоциети.орг
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/муцополисаццхаридосис-типе-ии-2
- Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/6675/муцополисаццхаридосис-типе-ии
Оутлоок (Прогноза)
Особе са раним (тешким) обликом обично живе од 10 до 20 година. Људи са благим обликом болести обично живе од 20 до 60 година.
Могуће компликације
Ове компликације се могу јавити:
- Опструкција дисајних путева
- Карпал тунел синдром
- Губитак слуха који се временом погоршава
- Губитак способности за обављање свакодневних активности
- Укоченост зглобова доводи до контрактура
- Ментална функција која се временом погоршава
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако:
- Ви или ваше дете имате групу ових симптома
- Ви знате да сте генетски носилац и размишљате о томе да имате децу
Превенција
Генетско саветовање се препоручује за парове који желе да имају децу и који имају породичну историју МПС ИИ. Доступно је пренатално тестирање. Испитивање носача за жене рођака погођених мушкараца је доступно у неколико центара.
Алтернативе Намес
МПС ИИ; Хунтер синдром; Лизосомска болест складиштења - мукопополисахаридоза типа ИИ; Недостатак Идуронат 2-сулфатазе; Недостатак И2С
Референце
Пиеритз РЕ. Наслеђене болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 260.
Спрангер ЈВ. Мукополисахаридозе. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 88.
Враитх ЈЕ. Мукополисахаридозе. У: Римоин Д, Корф Б, едс. Емери и Римоин принципи и пракса медицинске генетике. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: цхап 102.
Датум прегледа 5/1/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.