Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/30/2016
Метакроматична леукодистрофија (МЛД) је генетски поремећај који утиче на живце, мишиће, друге органе и понашање. Полако се временом погоршава.
Узроци
МЛД је обично узрокован недостатком важног ензима званог арилсулфатаза А (АРСА). Пошто овај ензим недостаје, у телу се накупљају хемикалије које се називају сулфатиди и оштећују нервни систем, бубреге, жучне кесе и друге органе. Нарочито, хемикалије оштећују заштитне облоге које окружују нервне ћелије.
Болест се преноси кроз породице (наслеђене). Морате добити копију неисправног гена од оба родитеља да бисте имали болест. Свако од родитеља може имати неисправан ген, али нема МЛД. Особа са једним дефектним геном назива се "носач".
Деца која наслеђују само један дефектни ген од једног родитеља ће бити носилац, али обично неће развити МЛД. Када два носиоца имају дете, постоји шанса 1: 4 да ће дете добити оба гена и да има МЛД.
МЛД се јавља у око 1 на 40.000 људи. Постоје три облика болести. Обрасци се заснивају на почетку симптома:
- Касни инфантилни симптоми МЛД обично почињу од 1 до 2 године.
- Јувенилни МЛД симптоми обично почињу између 4 и 12 година.
- Симптоми одраслих (и касних стадијума малољетника МЛД) могу се појавити између старости 14 година и одрасле доби (изнад 16 година), али могу почети тек 40-их или 50-их година.
Симптоми
Симптоми МЛД-а могу да укључују било шта од следећег:
- Абнормално висок или смањен тонус мишића, или абнормални покрети мишића, од којих било који може проузроковати проблеме при ходању или честим падовима
- Проблеми у понашању, промене личности, раздражљивост
- Смањена ментална функција
- Тешко гутање
- Немогућност обављања уобичајених задатака
- Инконтиненција
- Лоше школске перформансе
- Напади
- Тешкоће у говору
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед, фокусирајући се на симптоме нервног система.
Тестови који се могу урадити укључују:
- Култура крви или коже треба тражити ниску активност арилсулфатазе А
- Тест крви за ниским нивоима ензима арилсулфатазе А
- ДНК тестирање за АРСА ген
- МРИ мозга
- Биопсија живаца
- Студије нервног сигнала
- Анализа урина
Третман
Не постоји лек за МЛД. Нега се фокусира на третирање симптома и очување квалитета живота особе физичком и радном терапијом.
Трансплантација коштане сржи се може разматрати за инфантилни МЛД.
Истраживања проучавају начине за замену несталог ензима (арилсулфатаза А).
Групе за подршку
За додатне информације и ресурсе погледајте:
- Унитед Леукодистропхи Ассоциатион - ввв.улф.орг
- МЛД Фоундатион - ввв.млдфоундатион.орг
Оутлоок (Прогноза)
МЛД је тешка болест која се временом погоршава. На крају, људи губе све мишићне и менталне функције. Животни век варира, у зависности од старосне доби, али је болест обично траја од 3 до 20 или више година.
Од особа са овим поремећајем се очекује да имају краћи животни век. Што је раније доб дијагнозе, то брже болест напредује.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује ако имате породичну историју овог поремећаја.
Алтернативе Намес
МЛД; Недостатак арилсулфатазе А; Леукодистрофија - метахроматска; Недостатак АРСА
Имагес
Централни нервни систем и периферни нервни систем
Референце
Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап.
Пасторес ГМ. Лизосомалне болести складиштења. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, Сцхор НФ, едс. Сваиманова педијатријска неурологија. 5тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2012: цхап 36.
Датум прегледа 10/30/2016
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, др Исла Огилвие, и А.Д.А.М. Уреднички тим.