Садржај
Вон Хиппел-Линдауова болест (ВХЛ) је генетско стање које узрокује абнормални раст крвних судова у различитим деловима вашег тела. Ови абнормални израслине могу се даље развити у туморе и цисте. ВХЛ је узрокован мутацијом гена који контролише раст ћелија, смештеног на вашем трећем хромозому.ВХЛ су погођени и мушкарци и жене свих етничких група, с отприлике 1 од 36.000 особа. Већина људи симптоме почиње да доживљава око 23. године и у просеку добију дијагнозу до 32. године.
Симптоми
Већина тумора узрокованих ВХЛ су безопасни, али могу постати канцерогени. Тумори се најчешће налазе у:
- Очи. Названи ретинални хемангиобластоми (масе замршених крвних судова), ови тумори нису канцерогени, али могу да изазову проблеме у оку као што су губитак вида и повећани очни притисак (глауком).
- Мозак. Познати као хемангиобластоми (масе замршених крвних судова), ове масе нису канцерогене, али могу да изазову неуролошке симптоме (попут отежаног ходања) због притиска који врше на делове мозга.
- Бубрези. Ове масе су оне које ће највероватније постати канцерогене. Ова врста карцинома, која се назива карцином бубрежних ћелија, водећи је узрок смрти људи са ВХЛ.
- Надбубрежне жлезде. Названи феохромоцитоми, обично нису канцерогени, али могу довести до стварања више адреналина.
- Панкреас. Ови тумори обично нису канцерогени, али се повремено могу развити у рак.
Масе се такође могу развити у кичми, унутрашњем уху, гениталном тракту, плућима и јетри. Неки људи могу добити туморе само у једном подручју, док други могу бити погођени у више региона. Само 10% људи са ВХЛ развија туморе уха. Туморе ушију треба лечити да би се спречила глувоћа.
Добивање дијагнозе
Генетско тестирање, путем теста крви, најефикаснији је начин дијагнозе ВХЛ. Ако ваш родитељ има ВХЛ, постоји 50% шансе да сте наследили то стање. Међутим, нису сви случајеви ВХЛ наслеђени. Отприлике, 20% ВХЛ-а има генетску мутацију која није пренета од родитеља. Ако имате ВХЛ, постоји изузетно велика шанса да ћете током свог живота развити најмање један тумор - 97% случајева тумори се развијају пре 60. године.
Лечење
Опције лечења зависе од тога где се налази ваш тумор. Многи тумори могу се уклонити хируршким захватом. Не треба уклањати друге ако не изазивају симптоме (на пример, тумор на мозгу који притиска ваш мозак).
Ако имате ВХЛ, мораћете да имате честе физичке прегледе, као и снимке магнетне резонанце (МРИ) или рачунарску томографију (ЦТ) мозга, стомака и бубрега како бисте пазили на нове туморе. Очне прегледе такође треба редовно радити.
Треба пажљиво пратити све цисте бубрега. Они се могу уклонити хируршки како би се смањио ризик од развоја рака бубрега. Отприлике, 70% људи са ВХЛ развије рак бубрега до 60. године. Међутим, ако се рак бубрега до тада не развије, велике су шансе да се неће догодити.