Преглед вишеструких ендокриних неоплазија

Садржај

• Узрок
• Врсте и симптоми
• Дијагноза
• Лечење

Вишеструка ендокрина неоплазија (МЕН) назив је за групу наследних болести које карактерише више од једног тумора ендокриних органа истовремено. Постоји неколико различитих комбинација ендокриних тумора за које се зна да се јављају заједно, а сваки од ових образаца је категорисан као један од неколико различитих синдрома МЕН.

Вишеструки синдроми ендокрине неоплазије могу утицати на ове главне ендокрине жлезде:

• Хипофиза
• Тироидна жлезда
• Паратиреоидни
• Надбубрежна жлезда
• Панкреас

Тумори који се развијају као део сваког синдрома МЕН могу бити бенигни или малигни. Бенигни тумори су самоограничени тумори који могу да изазову медицинске симптоме, али полако расту, не шире се на друге делове тела и нису фатални. Малигни тумори су канцерогени тумори који могу брзо да расту, могу се проширити на друге делове тела и могу бити фатални ако се не лече.

Узрок

Сваки од три синдрома који се сматрају најчешћим манифестацијама МЕН узрокован је специфичном генетском абнормалношћу, што значи да се комбинација тумора у породицама одвија као наследно стање.

Све манифестације вишеструких ендокриних неоплазија узроковане су генетским факторима. Отприлике 50 одсто деце са МЕН синдромима развиће болест.

Врсте и симптоми

МЕН синдроми се називају МЕН 1, МЕН 2А и МЕН 2Б. Сваки од њих има јединствени скуп симптома које треба узети у обзир.

Локација тумора зависи од врсте МЕН синдрома.

МУШКАРЦИ 1

Људи којима је дијагностикован МЕН 1 имају туморе хипофизе, паратироидне жлезде и панкреаса. Генерално, ови тумори су бенигни, мада није немогуће да постану малигни.

Симптоми МЕН 1 могу почети током детињства или одраслог доба. Сами симптоми су променљиви, јер тумори укључују ендокрине органе који могу произвести широк спектар ефеката на тело. Сваки од тумора узрокује абнормалне промене повезане са хормонском прекомерном активношћу. Могући симптоми МЕН 1 су:

• Хиперпаратиреоидизам, у коме паратироидна жлезда производи превише хормона, може да изазове умор, слабост, болове у мишићима или костима, затвор, бубрежне каменце или стањивање костију. Хиперпаратиреоидизам је обично први знак МЕН1 и обично се јавља између 20. и 25. године. Готово сви са МЕН1 развиће хиперпаратиреоидизам до 50. године.
• Чиреви, упала једњака, дијареја, повраћање и болови у стомаку
• Главобоља и промене у виду
• Проблеми са сексуалном функцијом и плодношћу
• Акромегалија (зарастање костију)
• Цусхингов синдром
• Неплодност
• Прекомерна производња мајчиног млека

МЕН 2А

Људи са МЕН 2 имају туморе штитне жлезде, туморе надбубрежне жлезде и паратиреоидне туморе.

Симптоми МЕН 2А почињу у одраслом добу, обично када је особа у 30-има. Као и код осталих синдрома МЕН, симптоми су резултат прекомерне активности ендокриних тумора.

• Отицање или притисак у пределу врата услед тумора на штитној жлезди
• Висок крвни притисак, убрзан рад срца и знојење узроковано туморима надбубрежне жлезде (феохромоцитом) који посебно укључују део надбубрежне жлезде зван надбубрежна медула
• Прекомерна жеђ и често мокрење изазвано високим нивоом калцијума услед тумора паратиреоидне жлезде
• Неуроми, који су израслине око живаца слузокоже, попут усана и језика
• Задебљање капака и усана
• Абнормалности костију на стопалима и бутинама
• Закривљеност кичме
• Дуги удови и лабави зглобови
• Мали бенигни тумори на уснама и језику
• Повећање и иритација дебелог црева

Људи са мултиплом ендокрином неоплазијом типа 2 (МЕН2) имају 95 посто шансе да развију медуларни рак штитасте жлезде, понекад у детињству.

МЕН 2Б

Ово је најмање уобичајено од ових ретких образаца тумора и карактеришу га тумори штитасте жлезде, тумори надбубрежне жлезде, неуроми у устима и дигестивном систему, абнормалности у структури костију и необично висок и мршав раст, што указује на оно што је познато као марфаноидне одлике.

Симптоми могу почети у детињству, често пре 10. године, и укључују:

• Веома висок, лењив изглед
• Неуроми у устима и око њих
• Стомак и пробавни проблеми
• Симптоми карцинома штитасте жлезде и феохромоцитом

Како функционише ендокрини систем

Дијагноза

Ваш лекар може бити забринут да имате МЕН синдром ако имате више од једног ендокриног тумора, а ваша породична историја укључује људе са синдромом. Не морате да имате све туморе са потписом једног од МЕН синдрома да би ваш лекар разматрао болест. Ако имате више тумора или карактеристика, или чак ако имате један ендокрини тумор који је повезан са МЕН-ом, лекар ће вас можда проценити на друге туморе пре него што постану симптоматски.

Слично томе, породична историја није неопходна за дијагнозу МУШКАРЦА, јер особа може бити прва у породици која има болест. Идентификовани су специфични гени који узрокују МЕН, а генетско тестирање може бити опција за потврђивање дијагнозе.

Дијагностички тестови могу укључивати:

• Тестови крви
• Тестови урина
• Сликовни тестови, који могу да укључују рачунарску аксијалну томографију (ЦТ или ЦАТ) или магнетну резонанцу (МРИ)

Водич за дискусију доктора болести штитњаче

Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.

Преузмите ПДФ

Лечење

Лечење синдрома МЕН зависи од неколико различитих фактора. Не сви који имају дијагнозу МЕН 1, МЕН 2А или МЕН 2Б не доживљавају исти тачан ток болести. Генерално, лечење је усмерено на три главна циља, која укључују смањење симптома, рано откривање тумора и спречавање последица малигних тумора.

Ако вам је дијагностикована мултипла ендокрина неоплазија, ваш третман за мушкарце биће прилагођен вашим посебним потребама. Једна или више следећих терапија може се препоручити за лечење болести или помоћ у ублажавању симптома.

• Лекови који помажу у балансирању нивоа хормона или лечењу симптома
• Хируршка интервенција: Понекад се погођена жлезда може хируршки уклонити ради лечења симптома. (Хиперпаратиреоидизам изазван МЕН1 обично се лечи хируршким уклањањем три и по од четири паратироидне жлезде, мада се понекад уклањају све четири жлезде.)
• Зрачење и / или хемотерапија, у случају малигнитета

Такође се може препоручити активно надгледање и надгледање ради идентификовања нових тумора и уочавања било каквих малигних болести што је раније могуће.

Хирургија тумора хипофизе: пре, током и после

Реч од врло доброг

Откривање да имате тумор је узнемирујуће, а више од једног тумора још је застрашујуће. Ако су вам рекли да имате или бисте могли имати вишеструку ендокрину неоплазију, вероватно сте прилично забринути који симптоми би могли следећи да се појаве и да ли је ваше целокупно здравље у опасности.

Чињеница да су МЕН синдроми препознати и класификовани чини вашу ситуацију предвидљивијом него што се чини. Упркос чињеници да су то ретки синдроми, они су детаљно дефинисани и постоје добро успостављене методе лечења ових болести. Иако ће вам сигурно бити потребно доследно медицинско праћење, постоје ефикасни начини контроле вашег стања, а брзом дијагнозом и одговарајућим лечењем можете живети здрав живот.

• Објави
• Флип
• Емаил
• Текст