Преглед СИНДРОМА ПУЊЕЊА

Садржај

• Генетика синдрома ЦХАРГЕ
• Учесталост
• Симптоми
• Дијагноза
• Лечење
• Квалитет живота људи са синдромом НАКНАДЕ

1981. године појам ЦХАРГЕ створен је да опише групе урођених оштећења препознатих код деце. ЦХАРГЕ значи:

• Колобома (око)
• Срчане мане било које врсте
• Атресиа (хоанал)
• Ретардација (раста и / или развоја)
• Геномалија
• Аномалија уха

Дефинитивна клиничка дијагноза ЦХАРГЕ синдрома захтева четири критеријума, који нису сви исти као услови који чине акроним. Ти критеријуми су очни колобома, хонална атрезија, абнормалности кранијалног нерва и карактеристично уво синдрома ЦХАРГЕ.

Генетика синдрома ЦХАРГЕ

Ген повезан са ЦХАРГЕ синдромом идентификован је на хромозому 8 и укључује мутације гена ЦХД7 (ген ЦХД7 је једини ген за који се тренутно зна да је повезан са синдромом.) Иако је сада познато да је ЦХАРГЕ синдром сложени медицински синдром изазвано генетским дефектом, име се није променило. Иако се мутације гена ЦХД7 наслеђују на аутосомно доминантан начин, већина случајева долази од нове мутације и дојенче је обично једино дете у породици са синдромом.

Учесталост

ЦХАРГЕ синдром се јавља на приближно 1 од 8.500 до 10.000 порођаја широм света.

Симптоми

Физички атрибути детета са ЦХАРГЕ синдромом се крећу од скоро нормалне до тешке. Свако дете рођено са синдромом може имати различите физичке проблеме, али неке од најчешћих карактеристика су:

"Ц" представља колобома ока:

• Ова болест погађа око 70 до 90 процената људи којима је дијагностикован ЦХАРГЕ синдром.
• Колобома се састоји од пукотине (пукотине) обично на задњем делу ока.
• Једно или оба ока такође могу бити премале (микрофталмус) или недостају (анофталмус).

„Ц“ се такође може односити на абнормалност кранијалног нерва:

• 90 до 100 процената људи са ЦХАРГЕ синдромом има смањење или потпуни губитак осећаја мириса (аносмија).
• 60 до 80 процената људи има потешкоћа са гутањем. У
• Парализа лица (парализа) на једној или обе стране јавља се код 50 до 90 процената људи са синдромом.
• Као резултат неразвијеног кранијалног нерва, губитак слуха је такође присутан код 97 процената деце са ЦХАРГЕ синдромом.

„Х“ представља „срчану ману“:

• 75 посто појединаца је погођено различитим врстама срчаних мана.
• Најчешћа срчана мана је рупа у срцу (дефект атријалне преграде).

„А“ представља атрезију хоана:

• Атресија се односи на одсуство сужавања пролаза у телу. Код људи са ЦХАРГЕ синдромом, задњи део назалних синуса на једној или обе стране је сужен (стеноза) или се не повезује са задњим делом грла (атрезија).
• Ова атрезија је присутна код 43 процента особа са ЦХАРГЕ синдромом.

„Р“ представља заосталост (инхибиран физички или интелектуални развој)

• 70 процената особа погођених ЦХАРГЕ-ом има смањени ИК, који се може кретати од готово нормалног до озбиљног интелектуалног инвалидитета.
• 80 одсто појединаца је погођено инхибираним физичким развојем, који се обично открива у првих шест месеци живота. Дечји раст има тенденцију да се сустигне након дојенчади.
• Инхибирани физички развој настаје услед недостатка хормона раста и / или потешкоћа са храњењем.

„Г“ представља неразвијеност гениталија: 

• Неразвијени гениталији су препознатљив знак ЦХАРГЕ синдрома код мушкараца, али не толико код жена.
• 80 до 90 процената мушкараца је погођено неразвијеношћу гениталија, али само 15 до 25 процената жена са синдромом.

„Е“ представља абнормалности уха:

• Ненормалности уха погађају 86 посто особа које имају деформације спољног уха које се могу визуализовати.
• 60 до 90 процената људи такође има проблеме у унутрашњем уху, попут абнормалних полукружних канала или нервних дефеката, што може довести до глувоће.

Постоје многи други физички проблеми које дете са ЦХАРГЕ синдромом може имати поред горе наведених уобичајених симптома. Ово се не разликује од ВАТЕР-овог синдрома или сада уобичајенијег израза ВАЦТЕРЛ-ов синдром, који укључује даље урођене недостатке.

Дијагноза

Дијагноза ЦХАРГЕ синдрома заснива се на групи физичких симптома и атрибута које показује свако дете. Три најзначајнија симптома су 3 Ц: Цолобома, Цхоанал атресиа и абнормални полукружни канали у ушима.

Постоје и други главни симптоми, попут абнормалног изгледа ушију, који су чести код пацијената са ЦХАРГЕ синдромом, али ређи у другим условима. Неки симптоми, попут срчане мане, могу се јавити и код других синдрома или стања, па стога могу бити мање корисни у потврђивању дијагнозе.

Бебу за коју се сумња да има ЦХАРГЕ синдром треба прегледати медицински генетичар који је упознат са синдромом. Генетска испитивања се могу обавити, али су скупа и обављају их само одређене лабораторије.

Лечење

Дојенчад рођена са ЦХАРГЕ синдромом имају много медицинских и физичких проблема, од којих неки, попут срчане мане, могу бити опасни по живот. За лечење такве мане може бити потребан већи број различитих врста медицинских и / или хируршких третмана.

Физичка, радна и говорна терапија могу помоћи детету да достигне свој развојни потенцијал. Већини деце са ЦХАРГЕ синдромом биће потребно посебно образовање због кашњења у развоју и комуникацији узрокованих губитком слуха и вида.

Квалитет живота људи са синдромом НАКНАДЕ

Будући да се симптоми једне особе са ЦХАРГЕ синдромом могу изузетно разликовати, тешко је говорити о томе какав је живот „типичне“ особе са синдромом. Једно истраживање је обухватило преко 50 људи који живе са том болешћу између 13 и 39 година. Свеукупно, просечан интелектуални ниво међу тим људима био је на академском нивоу 4. разреда.

Најчешћи проблеми су били са здрављем костију, апнејом током спавања, одвајањем мрежњаче, анксиозношћу и агресијом. Нажалост, сензорни проблеми могу ометати односе са пријатељима изван породице, али терапија, било говорна, физичка или професионална, може бити од велике помоћи. Корисно је за породицу и пријатеље, посебно ако буду свесни ових чулних проблема, јер се проблеми са слухом вековима погрешно сматрају интелектуалним инвалидитетом.