Енциклопедија

Цистична фиброза

Posted on
Аутор: Lewis Jackson
Датум Стварања: 12 Може 2021
Ажурирати Датум: 11 Новембар 2024
Anonim
Цистична Фиброза Ноември 2010- Втор Дел
Видео: Цистична Фиброза Ноември 2010- Втор Дел

Садржај

Цистична фиброза је болест која изазива густу, лепљиву слуз у плућима, дигестивном тракту и другим деловима тела. Једна је од најчешћих хроничних болести плућа код дјеце и младих. То је поремећај који угрожава живот.



Узроци

Цистична фиброза (ЦФ) је болест која се преноси кроз породице. Он је узрокован неисправним геном који чини да тело производи ненормално густу и лепљиву течност, названу слуз. Ова слуз се накупља у дисајним путевима плућа и панкреаса.

Накупљање слузи доводи до по живот опасних инфекција плућа и озбиљних проблема са варењем. Болест може такође утицати на знојне жлезде и репродуктивни систем мушкарца.

Многи људи носе ЦФ ген, али немају симптоме. То је зато што особа са ЦФ мора наслиједити 2 дефектна гена, 1 од сваког родитеља. Неки бели Американци имају ЦФ ген. То је чешће међу онима из сјеверног или средњоеуропског поријекла.

Већина деце са ЦФ се дијагностикује према старости 2. За мали број, болест се не открива до 18 година или старијих. Ова деца често имају блажи облик болести.

Симптоми

Симптоми код новорођенчади могу бити:


  • Одложени раст
  • Неуспех да нормално удебљате током детињства
  • Нема пражњења црева у првих 24 до 48 сати живота
  • Кожа сланог окуса

Симптоми повезани са функцијом црева могу да укључују:

  • Бол у стомаку због јаке констипације
  • Повећан гас, надутост или трбух који се појављује натечен (растворен)
  • Мучнина и губитак апетита
  • Столице које су бледе или боје глине, неугодно миришу, имају слуз или плутају
  • Губитак тежине

Симптоми повезани са плућима и синусима могу укључивати:

  • Кашаљ или повећана слуз у синусима или плућима
  • Умор
  • Назална конгестија узрокована полипима носа
  • Поновљене епизоде ​​пнеумоније (симптоми упале плућа код особа са цистичном фиброзом укључују повишену температуру, повећани кашаљ и недостатак даха, повећану слуз и губитак апетита)
  • Синусни бол или притисак изазван инфекцијом или полипима

Симптоми који се могу приметити касније у животу:


  • Неплодност (код мушкараца)
  • Поновљена упала панкреаса (панкреатитис)
  • Респираторни симптоми
  • Цлуббед фингерс


Испити и тестови

Тест крви се ради како би се открио ЦФ. Тест тражи промене у ЦФ гену. Други тестови који се користе за дијагностику ЦФ укључују:

  • Тест имунореактивног трипсина (ИРТ) је стандардни скрининг тест за новорођенчад за ЦФ. Висок ниво ИРТ-а сугерише могући ЦФ и захтијева даљње тестирање.
  • Тест клоридног зноја је стандардни дијагностички тест за ЦФ. Висок ниво соли у зноју особе је знак болести.

Други тестови који идентификују проблеме који могу бити повезани са ЦФ укључују:

  • Рендгенски снимак грудног коша или ЦТ скенер
  • Тест фекалне масноће
  • Тестови функције плућа
  • Мерење функције панкреаса
  • Тест стимулације секретина
  • Трипсин и химотрипсин у столици
  • Горњи ГИ и серија малих црева

Третман

Рана дијагноза ЦФ и план лечења могу побољшати преживљавање и квалитет живота. Праћење и праћење су веома важни. Када је то могуће, треба се обратити специјалној клиници за цистичну фиброзу. Када деца достигну одраслу доб, требало би да се пребаце у специјалистички центар за цистичну фиброзу за одрасле.

Третман за проблеме плућа укључује:

  • Антибиотици за превенцију и лечење инфекција плућа и синуса. Могу се узимати уста, или давати у венама или третманима дисања. Особе са ЦФ могу узимати антибиотике само када је то потребно или стално. Дозе су често више од нормалних.
  • Инхалациони лекови који помажу у отварању дисајних путева.
  • Остали лекови који се дају третманом дисања танком слузу и олакшавају искашљавање су ДНК ензими. терапија и високо концентровани раствори соли (хипертонични слани раствор).
  • Вакцина против грипа и пнеумококна полисахаридна вакцина (ППВ) годишње (питајте свог лекара).
  • Трансплантација плућа је опција у неким случајевима.
  • Може бити потребна терапија кисеоником јер се болест плућа погоршава.

Проблеми са плућима се такође третирају терапијама да би се разриједила слуз. То олакшава искашљавање слузи из плућа.

Ове методе укључују:

  • Активност или вјежба која узрокује дубоко дисање
  • Уређаји који се користе током дана како би се очистили дишни путеви од превише слузи
  • Ручне перкусије у грудима (или физиотерапија у грудима), у којима члан породице или терапеут лагано пљесне груди, леђа и подручје испод руке

Лечење цревних и нутритивних проблема може укључивати:

  • Посебна исхрана богата протеинима и калоријама за старију децу и одрасле
  • Ензими панкреаса помажу апсорбовање масти и протеина, који се узимају са сваким оброком
  • Витамински додаци, посебно витамини А, Д, Е и К
  • Ако имате веома тврду столицу, Ваш лекар може да вам саветује друге третмане

Ивацафтор и Лумацафтор су лекови који лече одређене врсте ЦФ. Они побољшавају функцију једног од дефектних гена који узрокује ЦФ. Као резултат тога, у плућима је мање накупљања густе слузи. Побољшани су и други ЦФ симптоми.

Нега и праћење код куће треба да укључују:

  • Избегавање дима, прашине, прљавштине, дима, хемикалија за домаћинство, дима камина и буђи или плијесни.
  • Давање доста течности, посебно дојенчади и дјеце у врућем времену, када постоји дијареја или лабава столица, или током додатне физичке активности.
  • Вежбање 2 или 3 пута недељно. Пливање, трчање и бициклизам су добре опције.
  • Уклањање слузи или секрета из дисајних путева. Ово се мора урадити 1 до 4 пута дневно. Пацијенти, породице и неговатељи морају да науче да раде прсне ударце и постуралну дренажу како би одржали јасне дисајне путеве.


Групе за подршку

Можете ублажити стрес болести придруживањем групи за подршку цистичне фиброзе. Дијељење с другима који имају заједничка искуства и проблеме могу помоћи вашој обитељи да се не осјећа усамљено.

Оутлоок (Прогноза)

Већина деце са ЦФ остаје у добром здрављу док не достигну одраслу доб. Они су у стању да учествују у већини активности и похађају школу. Многи млади са ЦФ завршавају факултет или проналазе посао.

Болест плућа се на крају погоршава до тачке у којој је особа инвалид. Данас, просечан животни век за особе са ЦФ који живе до одрасле доби је око 37 година.

Смрт је најчешће узрокована компликацијама плућа.

Могуће компликације

Најчешћа компликација је хронична респираторна инфекција.

Остале компликације укључују:

  • Проблеми са цревима, као што су галлстонес, интестинална блокада и ректални пролапс
  • Искашљавање крви
  • Хронична респираторна инсуфицијенција
  • Дијабетес
  • Неплодност
  • Болест јетре или отказивање јетре, панкреатитис, билијарна цироза
  • Малнутриција
  • Носни полипи и синуситис
  • Остеопороза и артритис
  • Пнеумонија која се стално враћа
  • Пнеумоторакс
  • Десна страна срчана инсуфицијенција (цор пулмонале)

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог провајдера ако дете или дете имају симптоме ЦФ и искуства:

  • Грозница, повећани кашаљ, промјене у спутуму или крви у спутуму, губитак апетита или други знаци упале плућа
  • Повећан губитак тежине
  • Чешћи су утроба или столице које су смрдљиве или имају више слузи
  • Отечени стомак или повећано надимање

Позовите свог лекара ако особа са ЦФ развије нове симптоме или ако се симптоми погоршају, посебно тешке потешкоће дисања или искашљавање крви.

Превенција

ЦФ се не може спречити. Скрининг оних који имају породичну историју болести могу открити ЦФ ген код многих носилаца.

Алтернативе Намес

ЦФ

Патиент Инструцтионс

  • Ентерална исхрана - проблеми управљања дјететом
  • Цијев за гастростомију - болус
  • Како дисати када вам недостаје зрака
  • Цев за храњење јејуностомије
  • Постурална дренажа

Имагес


  • Цлуббинг


  • Постурална дренажа


  • Цлуббед фингерс


  • Цистична фиброза

Референце

Аццурсо ФЈ. Цистична фиброза. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 89.

Еган МЕ, Греен ДМ, Воинов ЈА. Цистична фиброза. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 403.

Фаррелл ПМ, Вхите ТБ, Рен ЦЛ, ет ал. Дијагноза цистичне фиброзе: консензусне смернице из Фондације за цистичну фиброзу. Ј Педиатр. 2017; 181С: С4-С15.е1. ПМИД: 28129811 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/28129811.

Рове СМ, Хоовер В, Соломон ГМ, Сорсцхер ЕЈ. Цистична фиброза. У: Броаддус ВЦ, Масон РЈ, Ернст ЈД, ет ал, едс. Мурраи и Наделов уџбеник за респираторну медицину. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 47.

Таилор-Цоусар ЈЛ, Мунцк А, МцКоне ЕФ, ет ал. Тезацафтор-ивацафтор код пацијената са цистичном фиброзом хомозиготним за пхе508дел. Н Енгл Ј Мед. 2017; 377 (21): 2013-2023. ПМИД: 29099344 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/29099344.

Датум објављивања 19.2.2018

Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.