Садржај
- Да ли постоји више од једне врсте таласемије?
- Који су симптоми таласемије?
- Како се дијагностикује таласемија?
- Ко је у ризику од Таласемије?
- Како се лечи Таласемија?
У таласемији нисте у могућности да направите ни алфа ни бета ланце у одговарајућим количинама, што чини вашу коштану срж неспособном да правилно прави црвене крвне ћелије. Црвене крвне ћелије су такође уништене.
Да ли постоји више од једне врсте таласемије?
Да, постоји више врста таласемије, укључујући:
- Бета таласемија интермедиа
- Бета таласемија мајор (зависно од трансфузије)
- Хемоглобин Х болест (облик алфа таласемије)
- Х-константни извор хемоглобина (облик алфа таласемије, углавном тежи од хемоглобина Х)
- Хемоглобин Е-бета таласемија
Који су симптоми таласемије?
Симптоми таласемије су углавном повезани са анемијом. Остали симптоми су повезани са хемолизом и променама коштане сржи.
- Умор или умор
- Бледа или бледа кожа
- Жутило коже (жутица) или очију (иктерус склера) - билирубин (пигмент) се ослобађа из црвених крвних зрнаца када се униште
- Повећана слезина (спленомегалија) - када коштана срж не може да створи довољно црвених крвних зрнаца, користи слезину за стварање више црвених крвних зрнаца
- Таласемична фација - због хемолизе у таласемији, коштана срж (место где се формирају крвне ћелије) прелази у прекомерни погон. То узрокује повећање костију лица (углавном чела и јагодичних костију). Овај проблем се може спречити правилним лечењем.
Како се дијагностикује таласемија?
У Сједињеним Државама, обично се теже дијагностикованим пацијентима дијагностикује путем скрининг програма за новорођенчад. Пацијенти блажег обољења могу се јавити у каснијим годинама када се анемија утврди на комплетној крвној слици (ЦБЦ). Таласемија узрокује анемију (низак хемоглобин) и микроцитозу (мали средњи волумен тела).
Потврдно тестирање назива се обрада хемоглобинопатије или електрофореза хемоглобина. Ово испитивање извештава о врстама хемоглобина које имате. Код одрасле особе без таласемије требало би да видите само хемоглобин А и А2 (одрасли). У интермедијарној и главној бета таласемији имате значајно повишење хемоглобина Ф (фетално), повишење хемоглобина А2 са значајним смањењем количине насталог хемоглобина А. Болест алфа таласемије идентификује се присуством хемоглобина Х (комбинација 4 бета ланца уместо 2 алфа и 2 бета). Ако је испитивање збуњујуће, можда ће бити послато генетско тестирање ради потврде дијагнозе.
Ко је у ризику од Таласемије?
Таласемија је наследно стање. Ако оба родитеља имају алфа таласемију или бета таласемију, имају једну од четири шансе да добију дете са болешћу таласемије. Особа је или рођена са особином таласемије или са болешћу таласемије - ово се не може променити. Ако имате особину таласемије, требали бисте размотрити могућност тестирања партнера пре рађања деце како бисте проценили ризик од рађања детета са таласемијом.
Како се лечи Таласемија?
Могућности лечења заснивају се на тежини анемије:
- Пажљиво посматрање: Ако је анемија блага до умерена и добро се подноси, лекар ће вас можда редовно видети да надгледа комплетну крвну слику.
- Лекови: Лекови попут хидроксиуреје, који повећавају производњу феталног хемоглобина, користе се у таласемији са различитим резултатима.
- Трансфузија крви: Ако је ваша анемија тешка и изазива компликације (нпр. Значајна спленомегалија, таласемична фација), можда ћете бити смештени у хронични програм трансфузије. Добићете трансфузију крви сваке три до четири недеље у настојању да ваша коштана срж створи што мање црвених крвних зрнаца.
- Трансплантација коштане сржи (или матичних ћелија): Трансплантација може бити лековита. Најбољи резултати су са блиско усклађеним донаторима браће и сестара. Пуни брат или сестра има једну од четири шансе да се подудара са другим братом и сестром.
- Хелација гвожђа: Пацијенти који примају хроничне трансфузије крви добијају превише гвожђа из крви (гвожђе се налази унутар црвених крвних зрнаца). Поред тога, људи са таласемијом апсорбују веће количине крви из своје дијете. Ово стање које се назива преоптерећење гвожђем или хемохроматоза узрокује таложење гвожђа у другим ткивима у јетри, срцу и панкреасу, узрокујући оштећење ових органа. Ово се може лечити лековима који се називају хелатори гвожђа и помажу вашем телу да се реши вишка гвожђа.