Садржај
Мишићна дистрофија (МД) представља групу од девет наследних поремећаја мишића који укључују комбинацију мишићне слабости и губитка мишића, мада неке врсте болести имају и друге карактеристике. МД може започети у детињству или детињству, или касније у животу. Дијагноза обично започиње проценом симптома, али се потврђује тек након значајног испитивања. Иако не постоји познати лек за мишићну дистрофију, третмани могу помоћи у успоравању напредовања и побољшању симптома.Иако се МД сматра ретким, постало је име домаћинства углавном захваљујући Телетхону празника рада Асоцијације мишићне дистрофије, који је дужи низ година био домаћин Јерри Левис-а и трајао је од 1966. до 2015.
Врсте мишићне дистрофије
Девет подтипова МД може утицати на то који делови тела су погођени, у којој мери и колико брзо. Су:
- Дуцхеннова мишићна дистрофија:Дуцхеннеова мишићна дистрофија (ДМД) је најчешћи облик мишићне дистрофије у детињству, са симптомима који обично почињу између 2 и 6 година. Углавном погађа дечаке, мада девојчице могу бити благо погођене. ДМД погађа приближно 1 на сваких 3.500 живорођених мушкараца (око 20.000 нових случајева сваке године) и утиче на децу свих етничких група.
- Бекерова мишићна дистрофија:Овај облик је сличан ДМД-у, али почиње касније и спорије напредује.
- Миотонична мишићна дистрофија: Такође позната као Стеинертова болест или ММД, ово је најчешћи облик мишићне дистрофије код одраслих: започиње слабошћу мишића у лицу, а затим прелази на стопала и шаке. Жена са миотоничним МД може да роди новорођенче са урођеним обликом болести.
- Конгенитална мишићна дистрофија:Конгенитална мишићна дистрофија представља групу мишићних дистрофија присутних при рођењу. Овај облик МД може утицати на дечаке и девојчице.
- Мишићна дистрофија удова-појаса:Мишићна дистрофија појаса удова започиње у тинејџерским или раним одраслим годинама оба пола и започиње у куковима.
- Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија:Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија (ФСХ МД) започиње у адолесценцији или раној одраслој доби и погађа оба пола. ФСХ МД првенствено утиче на мишиће лица, лопатице и надлактице.
- Окулофарингеална мишићна дистрофија:Окулофарингеална мишићна дистрофија обично започиње у четвртој или петој деценији живота и утиче на очи и грло.
- Дистална мишићна дистрофија:Дистална мишићна дистрофија укључује бројне мишићне болести које почињу у одраслом добу и углавном погађају удове.
- Емери-Дреифуссова мишићна дистрофија:Емери-Дреифуссова мишићна дистрофија је ређи облик дечјег обољења од детета који претежно погађа дечаке. Слабост је мање озбиљна него код ДМД-а.
Симптоми мишићне дистрофије
Прогресивна мишићна слабост је карактеристичан симптом свих врста мишићне дистрофије, мада захваћени мишићи могу да варирају у зависности од старости особе, врсте МД и колико дуго је он или она имао болест.
Уопштено говорећи, знаци и симптоми мишићне дистрофије обично почињу између раног детињства и тинејџерских година, али могу почети у раној одраслој доби код неких облика болести, као што је фациосцапулохумерал МД.
Понекад се чини да мала деца са мишићном дистрофијом имају закашњење у развоју моторичких способности или могу пропустити одређене прекретнице због таквих недостатака.
Иако је слабост мишића главни ефекат стања, најистакнутији симптоми се појављују када особа покуша да користи неколико мишића који носе тежину одједном. Мишићна слабост углавном укључује велике мишиће трупа, а не мале мишиће прстију или ногу. Због тога симптоми можда нису очигледни у раним фазама.
Рани симптоми могу укључивати:
- Пада
- Машући у шетњи
- Тешкоће при преласку из седећег у стојећи положај
- Ходање прстију
Каснији симптоми могу да укључују:
- Кратког даха
- Укоченост мишића
- Гушење при гутању
Несавршена мишићна структура мишићне дистрофије узрокује слабост и временом доводи до атрофије мишића (губитка мишића). Масне ћелије често замењују мишић, због чега мишићи делују нормално или чак велике величине, упркос чињеници да су заиста мањи од нормалних.
Знакови и симптоми мишићне дистрофије
Узроци
Мишићна дистрофија је узрокована недостатком одређених протеина који су потребни за структуру и функцију мишића. Конкретно, многе врсте МД су узроковане недостатком или недостатком дистрофина, протеина који помаже у оптимизацији функције мишића.
Већина врста мишићне дистрофије су наследне болести повезане са Кс-ом, што значи да су чешће код дечака који болест наслеђују од мајки.
Жене имају два Кс хромозома, од којих сваки може да носи болест. Ако један од хромозома жене кодира нормалну производњу протеина у мишићима, а други не, она можда уопште нема симптоме МД (исто важи и за њену ћерку). Међутим, пошто сви дечаци наслеђују Кс свог КСИ упареног хромозома од мајки, они ће манифестовати болест ако је Кс који наследе неисправан.
Истраживачи су открили више од 30 гена одговорних за изазивање различитих врста МД, а генетско тестирање може да процени релевантне варијанте гена и да процени да ли су жене са породичном историјом одређених облика болести носиоци болести.
Узроци и фактори ризика од мишићне дистрофијеДијагноза
Конкретно, ДМД се обично заснива на развоју симптома у предшколским годинама детета. Родитељи или учитељи почињу да примећују да дечак има потешкоћа у пењању степеницама или у корак са другом децом.
Национални институт за здравље (НИХ) наводи неколико тестова које здравствени радник може користити за дијагнозу МД и одређивање врсте. Ти тестови укључују:
- Тестови крви: Користе се за мерење специфичних ензима повезаних са разградњом мишићних влакана. На пример, тест крви за креатин киназу (ЦК или ЦПК) може показати повишене нивое који су 10 до 100 пута већи од нормалних. Овај тест показује да долази до оштећења мишића, али не потврђује дијагнозу.
- ЕМГ: Овај тест мери реакцију мишића на стимулацију нерва и веома је користан у потврђивању да је слабост пацијента последица мишића, а не нервног проблема.
- Биопсије мишића могу се извршити тако да се мишићно ткиво може прегледати под микроскопом.
- Неуролошки тестови могу помоћи у искључивању присуства других неуролошких поремећаја. Поред тога, неуролошко тестирање може проценити слабост мишића, рефлексе, координацију и још много тога.
- Срчани тестови могу се користити за прикупљање информација о томе да ли постоји оштећење функције срца или не, што може бити компликација МД.
- Процене вежбања могу се извршити за проверу снаге и респираторне функције особе.
- Снимање, попут МРИ и ултразвука, може се користити за сликање и прикупљање увида о квалитету и густини мишићног ткива.
Лечење
Третмани мишићне дистрофије имају за циљ да људи што дуже остану јаки и покретни и управљају другим условима који се могу развити као резултат слабљења мишићно-коштаног система.
Водич за дискусију о мишићној дистрофији доктора
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Лекови
Лекови попут стероида и других имуносупресива могу се користити за успоравање напредовања болести, побољшање енергије и смањење симптома, али могу имати озбиљне нежељене ефекте када се узимају дуго времена. Антиконвулзивни лекови се могу користити за смањење нападаја и смањење грчева у мишићима.
Ако је присутно преклапајуће стање, попут проблема са срцем или инфекције, лекар може да препише лекове за срце или антибиотике. Даље, за људе којима је дијагностикован ДМД, Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је Етеплирсен или Екондис 51, лек који је посебно индициран за лечење пацијената који имају генетску варијанту која доводи до недостатка протеина дистрофина.
Терапија
Физичке, радне, говорне и респираторне терапије могу да помогну људима да одрже покрет, покретљивост, свакодневне активности, говор и комуникацију, гутање и функцију плућа. Поред тога, неки терапеути могу да препоруче помоћне уређаје као што су протезе, штапови, шетачи и колица за подршку ослабљеним мишићима.
Хирургија
НИХ извештава да ће пацијентима са МД можда требати на операцију како би се исправили разни проблеми. Типови операција могу укључивати уметање пејсмејкера када су присутни срчани проблеми, операција за побољшање поравнања кичме када је закривљеност кичме (сколиоза ) омета дисање и операцију уклањања катаракте са очију и побољшања вида. У случајевима ДМД, неким пацијентима ће можда бити потребна хируршка постављање трахеостомске цеви у душник (душник) због тежине проблема са дисањем, а некима ће бити потребан респиратор.
Како се лечи мишићна дистрофијаРеч од врло доброг
Примање дијагнозе МД може бити невероватно поразно. Иако тренутно нема лека за МД, медицинска заједница је постигла велики напредак у разумевању болести и побољшању очекиваног трајања живота и квалитета живота оних који са њом живе. Без обзира да ли сте ви или вољена особа дијагностиковани МД (или само желите да сазнате више о томе), наоружајте се што више информација како бисте могли да доносите одлуке које одговарају вама и здравственој заштити ваше породице.
Мишићна дистрофија: знаци, симптоми и компликације