Садржај
- Болест српастих ћелија
- Бета Таласемија
- Хемоглобин Х.
- Хемоглобин Ц.
- Хемоглобин Е.
- Варијанта хемоглобина
- Особина алфа таласемије
- Знајте резултате свог детета
У неким државама тест се понавља отприлике две недеље касније. Први прегледани поремећај била је фенилкетонурија (ПКУ); неки људи то још увек називају ПКУ тестом, али данас се бројни поремећаји прегледавају овим малим узорком крви. Сврха екрана за новорођенче је идентификација наследних стања, тако да лечење може почети рано и спречити компликације.
Постоји неколико поремећаја крви који се могу препознати на екрану новорођенчета. Овде ћемо их прегледати. Тестирање није потпуно исто у свих 50 држава, али генерално ће већина њих бити откривена.
Болест српастих ћелија
Први поремећај крви додат на екран новорођенчета био је болест српастих ћелија. У почетку је тестирање било ограничено на одређене расе или етничке групе, али са све већом разноликошћу популације, сада се тестирају сва одојчад. Екран за новорођенче може да открије и српасте ћелије и особине српастих ћелија. Деца која су идентификована са болестима српастих ћелија добијају пеницилин да би спречила инфекције опасне по живот. Ова једноставна мера променила је болест ћелијских ћелија као нешто што се виђа само код деце са доживотном болешћу.
Бета Таласемија
Циљ скрининга на бета таласемију је идентификовање деце са главном бета таласемијом којој ће бити потребна месечна трансфузија крви за преживљавање. Тешко је одредити да ли ће детету бити потребна доживотна трансфузија само на основу екрана за новорођенчад, али деца за која је утврђено да имају бета таласемију биће упућена хематологу како би се могла пажљиво надгледати због озбиљне анемије.
Хемоглобин Х.
Хемоглобин Х је врста алфа таласемије која резултира умереном до тешком анемијом. Иако су овим пацијентима ретко потребне месечне трансфузије крви, могу имати озбиљну анемију током болести са грозницом која захтева трансфузију. Рано откривање ових пацијената омогућава родитељима да се едукују о знацима и симптомима тешке анемије.
Хемоглобин Ц.
Слично хемоглобину С (или српастом хемоглобину), хемоглобин Ц резултира црвеним крвним зрнцима која више личе на јабуко (циљну ћелију) него на крофну. Ако један родитељ има особину српастих ћелија, а други родитељ хемоглобин Ц, они имају 1 од 4 шансе да добију дете са хемоглобином СЦ, обликом болести српастих ћелија. Постоје и болести хемоглобина Ц као што су хемоглобин ЦЦ болест и хемоглобин Ц / бета таласемија. То НИСУ српасти поремећаји. Резултат тога је различита количина анемије и хемолизе (распад црвених крвних зрнаца), али не и болови попут српастих ћелија.
Хемоглобин Е.
Превалентан у југоисточној Азији, хемоглобин Е је смањио производњу и има потешкоће у одржавању свог облика. Најважније је комбиновање хемоглобина Е и бета таласемије, што може резултирати великом таласемијом и потребом за доживотном трансфузијом. Ако дојенче наследи хемоглобин Е од сваког родитеља, може имати болест хемоглобина ЕЕ. ЕЕ болест хемоглобина има мало или нимало анемије са врло малим црвеним крвним зрнцима (микроцитоза).
Варијанта хемоглобина
Поред хемоглобина С, Ц и Е постоји и преко 1000 варијација хемоглобина. Ови хемоглобини имају необична имена попут Константног пролећа и Мемфиса (названи су према месту где су први пут идентификовани). Велика већина њих нема клинички значај. Већини новорођенчади препоручује се поновити вађење крви око 9 до 12 месеци како би се утврдило да ли је то од било каквог значаја.
Особина алфа таласемије
Понекад се особина алфа таласемије (или малолетна) може препознати на екрану новорођенчета. Генерално, резултат ће поменути хемоглобин Бартс или брзе траке. Особина алфа таласемије може проузроковати благу анемију и мале црвене крвне ћелије, али обично остаје неоткривена. Међутим, то што беба има нормалан екран за новорођенче не значи да нема особину алфа таласемије; може бити тешко открити. Касније у животу особина алфа таласемије може се помешати са анемијом недостатка гвожђа.
Знајте резултате свог детета
Обавезно прегледајте резултате прегледа детета за новорођенче са својим педијатром. Ваше дете можда нема један од ових поремећаја, али може бити носилац једног од њих. Ово су важне информације које ћете делити са дететом пре него што оно заснује породицу.