Садржај
Довнов синдром настаје када нечији генетски код има додатну копију хромозома 21 (или његовог дела). С обзиром да хромозоми обично долазе у паровима, то се често назива и трисомија 21. Није увек јасно зашто се ова аномалија јавља. У већини случајева то је случајна појава у време када сперма оплоди јајну ћелију, иако су идентификовани одређени фактори ризика за Довнов синдром, а постоји и једна врста поремећаја која се може наследити.
Узроци
Трисомија за одређени хромозом, укључујући хромозом 21, резултат је погрешне поделе у сперматозоиду или јајашцу пре зачећа. Свака од три врсте трисомије 21 представља малу нијансу у погледу тачно како је узрокована:
- Комплетна трисомија 21: Хромозоми се поређају и деле и стварају јајашца или сперму у процесу који се назива мејоза. Са овом врстом Дауновог синдрома долази до нераздвајања. Односно, јаје је надарено са два 21. хромозома, а не једним. Једном оплођено, то јајашце има укупно три хромозома. Ово је најчешћи начин на који се јавља Довнов синдром.
- Трисомија транслокације 21:У транслокацији постоје две копије хромозома 21, али додатни материјал из трећег 21. хромозома је везан (премештен у) други хромозом. Ова врста Довновог синдрома може се јавити пре или после зачећа и облик је који се понекад може пренети (наследити).
- Мозаик трисомија 21:Ово је најчешћи облик Довновог синдрома. Јавља се након зачећа из непознатих разлога и разликује се од друге две врсте трисомије 21 по томе што само неке ћелије имају додатну копију хромозома 21. Из тог разлога, особине некога са мозаичним Довновим синдромом нису толико предвидљиве као оне код комплетна и транслокациона трисомија 21. Могу изгледати мање очигледно у зависности од тога које ћелије и колико ћелија има трећи хромозом 21.
Водич за дискусију лекара Довновог синдрома
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Генетика
Само једна врста Довновог синдрома - транслокацијски Довнов синдром - сматра се наследном. Ова врста је врло ретка. Од њих се сматра да је само трећина наследила транслокацију.
Транслокација која ће на крају довести до тога да дете има Довнов синдром често се дешава када је родитељ тог детета зачет. Део једног хромозома се прекида и везује се за други хромозом током дељења ћелија. Резултат овог процеса су три копије хромозома 21, с тим што је једна копија причвршћена за други хромозом, често хромозом 14.
Ова аномалија неће утицати на нормалан развој и функцију родитеља јер је присутан сав генетски материјал потребан на 21. хромозому. То се назива уравнотежена транслокација. Међутим, када неко са уравнотеженом транслокацијом затрудни дете, постоји шанса да то дете доведе до додатног хромозома 21 и због тога му се дијагностикује Довнов синдром.
Повећана је вероватноћа да ће родитељи детета са Довновим синдромом због транслокације имати другу децу са поремећајем. Такође је важно да родитељи детета са транслокацијом знају да би њихова друга деца могла да буду носиоци и да би могла да ризикују да у будућности роде бебу са Дауновим синдромом.
Ако жена са Довновим синдромом затрудни, она је у повећаном ризику да роди дете са Довновим синдромом, али је исто толико вероватно да ће имати дете које нема тај поремећај.
Већина објављених података сугерише да је 15% до 30% жена са Довновим синдромом способно да затрудне, а ризик да ће имати дете са Довновим синдромом је приближно 50%.
Фактори ризика
Не постоје фактори околине као што су токсини или канцерогени који могу изазвати Даунов синдром, нити одабир начина живота (попут пијења, пушења или узимања дрога) игра улогу. Једини познати негенетски фактор ризика за рођење детета са Довновим синдромом је оно што се понекад назива поодмакло мајчино доба (преко 35 година).
То, међутим, не значи да је беба пре 35. године поуздана стратегија за спречавање Довновог синдрома. Отприлике 80% деце са Довновим синдромом рођено је од жена млађих од 35 година.
Ево како се ризик од Довновог синдрома повећава с годинама мајки:
| Старост | Ризик |
|---|---|
| 25 | 251 на 1.200 |
| 30 | 1 од 900 |
| 35 | 1 од 350 |
| 40 | 1 од 100 |
| 45 | 1 од 30 |
| 49 | 1 од 10 |
Неке жене старије од 35 година (или са другим факторима ризика) могу се одлучити за пренатално тестирање, попут амниоцентезе, како би се утврдило Даунов синдром. Амерички колеџ акушера и гинеколога заправо препоручује да се свим женама понуде ове могућности.
Одлука о томе да ли ће се то учинити је врло лична и треба да се донесе уз помоћ генетског саветовања. Такви тестови представљају значајне ризике о којима вреди знати више пре него што донесете одлуку.