Садржај
Ако имате чланове породице са Паркинсоновом болешћу или ако и сами имате болест и забринути сте за шансе своје деце да је развију, вероватно сте се већ запитали: Да ли постоји ген који узрокује Паркинсонову болест? Колико је директна веза?
Око 15 процената људи са Паркинсоновом болешћу има породичну историју овог стања, а породично повезани случајеви могу настати као последица генетских мутација групе гена - ЛРРК2, ПАРК2, ПАРК7, ПИНК1 или СНЦА гена (види доле). Међутим, интеракција између генетских промена или мутација и ризика појединца од развоја болести није у потпуности схваћена, каже др Тед Давсон, директор Института за ћелијско инжењерство Јохнс Хопкинс.
Ево шта треба да знате:
Гени повезани са Паркинсоновом болешћу
Дуга је листа гена за које је познато да доприносе Паркинсоновој болести, а можда ће их бити још много откривено. Ево неких главних играча:
СНЦА: СНЦА ствара протеин алфа-синуклеин. У можданим ћелијама особа оболелих од Паркинсонове болести, овај протеин се окупља у накупинама званим Левијева тела. Мутације у гену СНЦА јављају се код Паркинсонове болести која се рано појавила.
ПАРК2: Ген ПАРК2 ствара протеин паркин, који обично помаже ћелијама да разграђују и рециклирају протеине.
ПАРК7: Мутације овог гена узрокују ретки облик Паркинсонове болести која се рано појавила. Ген ПАРК7 ствара протеин ДЈ-1, који штити од митохондријског стреса.
ПИНК1: Протеин који производи ПИНК1 је протеин киназа која штити митохондрије (структуре унутар ћелија) од стреса. Мутације ПИНК1 јављају се код Паркинсонове болести која се рано појавила.
ЛРРК2: Протеин који ствара ЛРРК2 такође је протеин киназа. Мутације у гену ЛРРК2 повезане су са касно насталом Паркинсоновом болешћу.
Међу наследним случајевима Паркинсонове болести, обрасци наслеђивања се разликују у зависности од укључених гена. Ако су укључени гени ЛРРК2 или СНЦА, Паркинсонова болест је вероватно наслеђена од само једног родитеља. То се зове аутосомно доминантни образац, а то је када вам треба само једна копија гена да бисте је променили да би се поремећај догодио.
Ако је укључен ген ПАРК2, ПАРК7 или ПИНК1, то је обично у аутосомно рецесивни образац, када су вам потребне две копије гена измењеног да би се поремећај догодио. То значи да су измењене две копије гена у свакој ћелији. Оба родитеља су пренела измењени ген, али можда и сами нису имали знакове Паркинсонове болести.
Истраживање гена и Паркинсонове болести
„Наш главни напор је сада разумевање како мутације ових гена узрокују Паркинсонову болест“, каже Давсон. СНЦА, ген одговоран за стварање протеина који се „скупља“ у мозгу и покреће симптоме, посебно је занимљив.
„Наше истраживање покушава да разуме како алфа-синуклеин делује и како путује кроз мозак“, каже Давсон. „Најновија теорија је да се преноси са ћелије на ћелију, а наш рад подржава ту идеју. Идентификовали смо протеин који пропушта накупине алфа-синуклеина у ћелије и надамо се да се може развити терапија која омета тај процес. “