Садржај
Танатофорна дисплазија је озбиљан генетски поремећај скелета, код којег су удови необично кратки, а руке и ноге имају вишак коже. Поред тога, они са овим стањем имају уски сандук, кратка ребра, недовољно развијена плућа (плућна хипоплазија), као и увећану главу са великим челом и широко размакнутим очима. Овај поремећај је подељен на две врсте: људи са типом И имају закривљене бутне кости и спљоштене кости у кичми (стање звано платиспондили), док они са типом ИИ имају равне бутне кости и „лобању детелине“, абнормалност код које је предњи део и странице лобање вире. Стање је врло ретко - то се може видети на сваких 20 000 до 50 000 порођаја, али прогноза је врло лоша, уз обимну медицинску помоћ која је потребна да би погођени стигли до детињства.Симптоми
Пошто је танатофорна дисплазија урођено стање, њени ефекти се лако виде при рођењу. Симптоми се разликују по тежини и учесталости. Најчешћи међу њима који се јављају у 80 до 99 процената случајева укључују:
- Депресивни назални мост: Мост на носу је равнији него обично.
- Врло кратки удови: Такође познат као „микромелија“, поремећај узрокује неразвијеност удова и релативно кратак развој.
- Абнормална метафиза: Плоче раста дужих костију (попут бутне кости) налазе се у делу који се назива метафиза. Они који имају ово стање су неисправни и не функционишу нормално.
- Пљоснато лице: Карактеристике лица оних који су болесни су равније и мање изражене.
- Интелектуални инвалидитет: Дубоки интелектуални инвалидитет - у коме је ИК 20 или мање - често прати стање.
- Велика величина лобање: Ово стање, названо „макроцефалија“, је истакнути знак стања.
- Пљоснати пршљенови: Кости кичме у овим случајевима су неисправне и изравнане.
- Ниски мишићни тон: Они који имају ово стање имају нижи мишићни тонус, стање познато као „мишићна хипотонија“.
- Уска шкриња: Доњи обим грудног коша, уз уско раме, још је један од обележја стања.
- Редундантна кожа: Вишак коже који доводи до набора и опуштања често прати танатофорну дисплазију.
- Кратки врат: Они са тим стањем често показују релативно краћи врат.
- Неразвијена плућа: Такође позната као „плућна хипоплазија“, непотпуно формирање плућа - што доводи до потешкоћа са дисањем - је још једно обележје и водећи узрок смрти због стања.
Било где од 30 до 79 процената времена, лекари примећују:
- Кратки прсти: Необично кратки прсти на рукама и ногама - стање које се назива „брахидактилија“ - често се јавља код оних који имају то стање.
- Глухоћа: Оштећења слуха до и укључујући потпуну глувоћу примећују се у значајном делу случајева.
- Пренатални дефицит раста: Током трудноће, танатофорна дисплазија може проузроковати спорији раст и развој фетуса.
- Смањена средња величина: Још један знак овог стања је мања величина лица у односу на величину главе.
- Избуљено око: Очи које су видно истакнуте су још један од чешће виђених знакова стања.
На крају, ређи симптоми танатофорне дисплазије који се јављају мање од 30 процената времена укључују:
- Бубрежне абнормалности: Неке случајеве стања карактеришу абнормалности бубрега, што утиче на њихову функцију.
- Измењени сакроилијачни зглоб: Сакроилијачни зглоб је важан зглоб између крижне кости (репне кости) и задњег дела кука. Коштане абнормалности услед овог стања могу утицати на његову стабилност и функцију.
- Лобања детелине: Ово је озбиљна деформација узрокована прерано спајањем костију лобање током развоја. То узрокује озбиљно испупчење предњег и бочног дела лобање.
- Атријални септички дефект: Конгенитална срчана мана, ово је абнормални отвор на зиду који дели горње коморе срца.
- Хидроцефалус: Вишак цереброспиналне течности у малом мозгу, познат као хидроцефалус, може довести до опасног повећања притиска на мозак.
- Кифоза: Заобљени, грбави је још један знак танатофорне дисплазије.
- Хиперфлексибилни зглобови: Ово стање може утицати на формирање зглоба, што доводи до хиперфлексибилности.
- Респираторна инсуфицијенција: У вези са плућном хипоплазијом која често прати стање, ово је трајни проблем са добијањем довољно кисеоника дисањем.
- Хип дисплазија: Недостатак потпуне формације кука је још једна од карактеристика.
Важно је напоменути да је ово стање изузетно ослабљујуће и прогноза је врло лоша. Танатофорна дисплазија често доводи до мртворођеног порођаја, а преживљавање у детињству захтева много медицинског управљања.
Узроци
Првенствено, танатофорна дисплазија је генетски поремећај изазван мутацијом гена ФГФР3, који регулише активност протеина који води развој можданог ткива и костију, чинећи га преактивним, што доводи до малформација и деформација.
Иако се тачан механизам још увек истражује, познато је да ово следи оно што се назива „аутосомно доминантни“ образац наслеђивања. У тим случајевима је довољна само једна мутација гена у свакој ћелији да доведе до стања. Значајно је да се скоро сви случајеви танатофорне дисплазије јављају код оних који немају породичну историју и ниједан познат човек са овим стањем није имао деце.
Дијагноза
Најчешће се ово стање дијагностикује пренатално. Генетска испитивања, у којима се претражују хромозоми, гени и протеини фетуса, могу помоћи у потврђивању или одбацивању предстојећих случајева танатофорне дисплазије. Овакав рад ће моћи да открије абнормалности гена ФГФР3. Поред тога, ултразвук, ЦТ или радиографски преглед трудноће могу се користити за изоловање одложеног или погођеног кранијалног развоја који се примећује у овом стању.
Лечење
Не постоји лек за танатофорну дисплазију, па опције лечења обично укључују лечење постојећих стања, као и одлука које утичу на порођај бебе. На пример, вагинално рођење можда није сигурно.
Прогноза стања је врло лоша; већина рођених с њом умире услед респираторне инсуфицијенције убрзо након рођења, мада неки дуже преживе уз медицинску помоћ.Као такав, ако пренатални скрининг, посебно молекуларно генетско тестирање, открије мутацију релевантног гена, прекид трудноће је опција размотрити.
Након рођења, главни задатак медицинског особља је да смањи утицај и штету многих симптома овог стања. Дојенчади ће бити потребна респираторна подршка - употреба епрувета за довод кисеоника у тело - да би преживела. Поред тога, могу се прописати антиепилептични лекови за нападаје, може се користити хируршка интервенција за постављање шантова за преузимање хидроцефалије (чиме се одводи вишак цереброспиналне течности), можда ће бити потребни приступи декомпресије за ублажавање притиска на месту између кранија и врата, као употреба слушних апарата за случајеве оштећења.
Сналажење
Нема сумње да је терет ове болести веома тежак и, упркос солидном напретку, превенција или преокрет стања није могућа. Једноставно речено, изазови са којима се суочавају чланови породица људи са танатофорном дисплазијом су небројени и вишеструки.
Саветовање ће можда бити потребно за подршку вољенима погођених док науче да се носе са потешкоћама ове ретке болести. Поред тога, групе за подршку и организације које се залажу за оне којима је потребна - попут УЦЛА Интернатионал Скелетал Диспласиа Регистри - могу пружити додатну помоћ и информације. Надаље, с обзиром да је ово стање својеврсни патуљасти облик, организације попут Литтле Пеопле оф Америца могу такође пружити неопходно заговарање и подршку.
Реч од врло доброг
Конгенитални поремећаји попут танатофорне дисплазије невероватно су изазовни и из медицинске и из личне перспективе. Чињеница је да су прогнозе врло лоше и да људи са тим стањем захтевају велику медицинску интервенцију и негу. Али, као и код свих генетских болести, методе откривања и лечења увек напредују. Захваљујући неуморним напорима истраживача, лекара, заговарачких група, као и пацијената и њихових породица, слика се побољшава за оне који болују од ове болести.