Садржај
Кичмена мишићна атрофија (СМА) је неуролошко стање које карактеришу мишићна слабост и атрофија (скупљање мишића) које погађа једног од 8.000–10.000 људи. Такође можете развити проблеме са дисањем или имати физичку повреду због мишићне слабости СМА. Важно је бити свестан потенцијалних медицинских компликација и одмах потражити помоћ ако имате хитну медицинску помоћ.Постоји неколико врста СМА, у распону од типа 0 до типа 4. Ефекти могу започети већ у материци (када беба још расте током мајчине трудноће), током детињства или одраслог доба. Генерално, што касније симптоми започну, болест је блажа. Веома рани СМА повезан је са само неколико месеци преживљавања. Људима који развију СМА касније, обично је потребна помоћ у инвалидским колицима или шетачима, али могу преживети нормалан животни век.
Чести симптоми
Оштећена мишићна снага је примарна карактеристика СМА. Све врсте СМА укључују слабост и атрофију проксималних скелетних мишића - великих мишића смештених уз тело, попут мишића надлактица, бутина и трупа - који се временом погоршавају. Ови ефекти отежавају стајање, подупиру тело у седећем положају, подижу врат и користе руке.
Мање контрола мишића
Код СМА, снага и снага мишића су смањени. Код блажих облика СМА, снага може остати нормална или готово нормална у рукама и ногама, док слабост у раменима и бутинама отежава (или онемогућава) пењање степеницама или подизање великих предмета.
Хипотонија
Хипотонија, или смањени тонус мишића, је честа појава код СМА. Резултат су опуштене и млитаве руке и ноге, а тонирани мишићи могу развити подбухли, али танки изглед.
Временом атрофија мишића може проузроковати промену положаја или може резултирати развојем мишићних контрактура. Мишићне контрактуре су уски, укочени мишићи који се не могу лако опустити и могу остати у неудобном положају.
Дисање
Тешкоће у дисању могу настати због слабих дисајних мишића. Када ово почне у раном добу, то може довести до звона у облику звона, што је резултат коришћења трбушних мишића за удисање и издах.
Ниска енергија и умор могу се развити због комбинације мишићне слабости и слабог кисеоника (од борбе за дисање).
Ретки симптоми
Мање уобичајени ефекти СМА укључују:
- Бол због контрактура мишића или непријатног положаја тела
- Дисфагија (отежано гутање), ретка у благим облицима СМА, али се може јавити у тешким облицима болести
- Дрхтање
- Респираторне инфекције због слабог дисања
- Слабост дисталних мишића руку, стопала, прстију или прстију у тежим случајевима
- Пропадање услед смањеног физичког кретања и продуженог притиска коже
Црева и бешике
Контрола црева и бешике ослања се на добровољне скелетне мишиће, као и на нехотичне глатке мишиће унутрашњих органа. У благим облицима СМА, контрола црева и бешике обично није оштећена. У напреднијим облицима овог стања, можда ће бити изазов задржати контролу над цревима и бешиком.
Затвор је чест, нарочито ако ви или ваше дете имате тип СМА који умањује способност ходања.
Понашање
Ако СМА утиче на вас или ваше дете, могу се десити периоди туге или стрепње. Ови ефекти су нормалне реакције на оштећену покретљивост и неизвесност стања, али процес болести их не узрокује.
СМА није повезан са било којим когнитивним (мисаоним) проблемима, проблемима личности, променама вида, губитком слуха или оштећењем физичког осећаја.
Пет подгрупа СМА
Типове који започињу раније у животу карактеришу већа слабост, брже напредовање, више компликација и краћи животни век. Типови СМА који започињу касније у животу укључују физичка ограничења, али не утичу увек на самопомоћ или узрокују здравствене компликације.
СМА типови су описани од типа 0 до типа 4. Неколико врста има и друга медицинска имена, обично повезана са истраживачима који су их описали. СМА типови су се некада називали на основу старости почетка, као што су „инфантилни почетак“ и „касни почетак“, али ови термини се не користе толико често као некада.
СМА је континуум болести, па иако постоје дефинисани типови, постоји одређено преклапање у различитим категоријама СМА. Вама или вашем детету ће вероватно бити дијагностикована одређена врста СМА, али пошто разлика није увек јасна, можда ћете приметити карактеристике више од једног типа СМА.
Тип 0
Ово је најтежи СМА тип и може проузроковати смањено кретање бебе док је још у материци. Новорођене бебе са СМА имају хипотоничне мишиће и не крећу се према очекивањима за своје године, што доводи до деформација зглобова. Углавном нису у стању да једу и сисају, што може проузроковати озбиљну неухрањеност.
Бебе са овим стањем често имају озбиљну респираторну слабост и можда ће им требати механичка подршка за дисање. Срчане мане су повезане са овим СМА типом.
Очекивано трајање живота за ову врсту СМА обично не премашује дојенчад.
Тип 1 (Вердниг-Хоффманнова болест)
Ово је најчешћи тип СМА. Почиње у првих неколико месеци живота. Бебе са СМА типа 1 имају смањени тонус мишића и не могу да држе главу горе без подршке. Могу имати респираторну слабост, што може проузроковати развој звона у облику звона и у тежим случајевима ефекте опасне по живот.
Деца са овом врстом СМА могу имати проблема са храном. Без лечења, бебе са типом 1 СМА немају способност стајања, ходања или подупирања тела у седећем положају.
Новопечени родитељи често нису сигурни шта могу очекивати у погледу кретања и способности бебе. Као родитељу, важно је веровати својим инстинктима и потражити лекарски савет ако имате било каквих недоумица. Ако приметите да се ваше дете не креће како се очекивало или ако му контрола мотора опада, обавезно одмах разговарајте са дететовим педијатром, јер то може бити знак СМА или другог неуромускуларног стања.
Тип 2 (Дубовитз-ова болест)
Ова врста СМА узрокује мишићну слабост, која обично почиње након четири месеца старости и пре једне године. Бебе које су раније могле да користе и контролишу своје мишиће губе неке од својих способности и постају неспособне да седе без помоћи и не могу да стоје или ходају. Може се развити дрхтање мишића, попут мишића прстију.
Такође може проузроковати слабост респираторних мишића, што омета дисање, може довести до озбиљног отежаног дисања и тенденције ка развоју респираторних инфекција.
Сколиоза, закривљеност кичме, честа је код СМА типа 2. Сколиоза се јавља јер су леђа обично заваљена, што доводи до кривине кичме. Нелечена сколиоза може утицати на кичмене живце и / или кичмену мождину, погоршавајући слабост мишића и потенцијално узрокујући и сензорни губитак.
Преглед сколиозеТип 3 (Кугелберг-Веландер-ова болест)
Ова врста СМА развија се током касног детињства и карактеришу је потешкоће у ходању, опадање моторичких способности током детињства и потенцијал за помоћ у инвалидским колицима у каснијим годинама.
Уз подршку и лечење, деца могу преживети и учествовати у многим активностима и очекује се да ће имати нормалан животни век, али могу имати упорну слабост и атрофију проксималних мишића.
Тип 4
Ово је најчешћи тип СМА, чији симптоми обично почињу током одрасле доби. Ако имате ову врсту СМА, имали бисте слабост и атрофију проксималних мишића, што може отежати пењање степеницама, подизање тешких предмета или бављење спортом.
При кретању слабих мишића можете осјетити благи дрхтај. Могу се развити и проблеми са дисањем, који су обично благи. Ова врста СМА можда неће утицати на очекивани животни век.
Када се обратити лекару
Ако ви или ваше дете имате СМА, неопходно је да будете свесни проблема и хитних случајева који захтевају медицинску помоћ.
Позовите свог доктора ако имате било шта од следећег:
- Грозница: Респираторним инфекцијама или зараженим ранама на притиску може бити потребно лечење.
- Незалечива рана: Ако имате рану или не залечи или болну рану или чир, може се погоршати или заразити ако се не лечи.
- Подбухлост руке или ноге: Ово може бити знак дубоке венске тромбозе (ДВТ) која би могла путовати негде другде у телу до плућа и узроковати озбиљне проблеме.
- Проблеми са јелом или гутањем: Тешкоће у задржавању хране могу проузроковати губитак килограма и неухрањеност. Можда ће вам требати оцена дијететичара или терапеута за гутање и гутање.
- Грчеви или нелагодност у стомаку: Ово може настати због затвора.
- Понављајући кашаљ: Упорни кашаљ може бити знак да ризикујете аспирацију, потенцијално животну опасност у којој се храна или пљувачка таложе у плућима.
- Аспирација пнеумонија: Такође може изазвати аспирацијску упалу плућа, инфекцију плућа која захтева медицински третман.
- Слабљење мишића: Ако приметите да мишићна снага слаби, требало би да разговарате са својим лекаром.
Потражите хитну медицинску помоћ ако имате било шта од следећег:
- Висока температура
- Јаки болови у стомаку
- Проблеми са дисањем или отежано дисање
- Јаки или упорни кашаљ
- Пада, поготово ако ударите главом
Превенција је важан део неге, зато је важан близак контакт са вашим медицинским тимом. Лечењем се могу ублажити многе компликације и њихови озбиљни ефекти.
Сазнајте како се развија спинална мишићна атрофија (СМА)