Садржај
Ретки генетски метаболички поремећај, Моркуио синдром је стање у којем тело није у могућности да обради одређене врсте молекула шећера (гликозаминогликани). Такође позната као мукополисахаридоза типа ИВ (МПС ИВ), ова болест се изражава као претежно поремећај скелета, што доводи до абнормалне кривине кичме, кратког врата, куцања колена и проблема са куковима. У погођене деце, синдром се може појавити са увећаном главом и карактеристичним цртама лица.То се обично дијагностикује код новорођенчади. Подржавајућа нега је потребна за управљање физичким ефектима. Ово стање не утиче на интелектуалне способности.Симптоми
Као поремећај узрокован метаболичким абнормалностима, Моркуио синдром има широк спектар ефеката, мада су најчешћи у коштаном систему. Појављују се прво у раном детињству, почетни симптоми су првенствено скелетне природе, укључујући:
- Нижи раст: Кашњење у расту су чести симптоми стања јер доводи до абнормалних епифиза и развоја дугих костију.
- Куцање колена: Они који су у стању имају колена која су ближе једна другој.
- Проблеми са куковима: Будући да синдром погађа кости и сродна ткива, то доводи до прекомерне покретљивости кукова, што може проузроковати ишчашење. Тамо се може развити и артритис.
- Хипермобилност: У већини случајева ово стање доводи до прекомерне покретљивости и нестабилности у зглобовима, коленима, лактовима и другим зглобовима.
- Проблеми са вратом: Стално питање Моркуиовог синдрома је неразвијеност (хипоплазија) одонтоидне кости на врату (вратни пршљенови). То доводи до нестабилности у региону и може довести до компресије кичмене мождине, што може довести до парализе или чак смрти.
- Равна стопала: Још једна карактеристика стања је изравнавање стопала, што може утицати на ход.
- Деформација грудног коша: Неки случајеви ове болести доводе до неразвијености прсног коша, што може стиснути плућа и срце.
- Ненормалности у расту: Деца са тим стањем често имају абнормално кратко труп и удове нормалне величине.
- Пљоснати пршљенови: Рентгенски снимци особа са тим стањем откривају кичме (кости кичме) који су знатно равнији него обично.
- Већа лобања: Лобање људи са овим поремећајем су релативно веће од просека.
Поред проблема са скелетом, Моркуио синдром такође има читав низ других ефеката на тело:
- Црте лица: Обољели често имају врло мали нос, истакнуте јагодичне кости, широка уста, широко постављене очи и углавном већу главу него обично.
- Губитак слуха: У неким случајевима се такође примећује смањење или потпуно одсуство слушне способности.
- Замагљивање очију: Неки од ових болесника могу развити замућење преко рожњаче очију.
- Абнормални зуби: Стоматолошки проблеми који настају као резултат Моркуиовог синдрома укључују широко размакнуте зубе са тањим слојем глеђи од уобичајеног.
- Увећани органи: У неким случајевима јетра и слезина оболелих су нешто веће него обично.
- Скраћени животни век: У тежим случајевима са израженијим симптомима, не очекује се да они са овим стањем преживе прошлу адолесценцију. Преживљеност је боља у блажим случајевима, с тим што већина живи и у одраслој доби, мада животни век и даље утиче.
Варирајући у тежини, овај поремећај погађа мушкарце и жене једнаком брзином и примећује се на једном од 200.000 до 300.000 порођаја.
Узроци
Моркуио синдром је генетски поремећај, а резултат је мутација два специфична гена: ГАЛНС и ГЛБ1, који су првенствено укључени у производњу ензима који варе веће молекуле шећера зване гликозаминогликани (ГАГ). Иако су ове болести готово идентичне, тип А ове болести односи се на мутације гена ГАЛНС, док се тип Б јавља када је погођен ГЛБ1.
У основи, када погођени дигестивни ензими не функционишу правилно, ГАГ се граде у лизосомима, деловима ћелија који се разграђују и рециклирају молекуларне компоненте. Ово може постати токсична ситуација, са ефектима који су посебно изражени у коштаним ћелијама и на крају довести до деформација.
Ова болест се назива аутосомно рецесивним поремећајем, што значи да су потребне две копије абнормалног гена: по једна од сваког родитеља. Они који имају само један такав ген су носиоци Моркуиовог синдрома и неће показивати симптоме. Ако оба родитеља имају ову абнормалност, шанса да дете има такво стање је 25 процената.
Дијагноза
Ова болест се често у почетку дијагностикује физичким прегледом, јер ће новорођенчад почети да показују физичке симптоме, заједно са проценом историје болести. Рендген или друге врсте снимања могу омогућити лекарима да виде утицај на кости и зглобове.
Лекари могу да анализирају нивое ГАГ у урину, с тим што су виши нивои потенцијални знак Моркуиовог синдрома.Врсте А и Б ове болести могу се открити молекуларно генетским испитивањем активности ензима ГАЛНС и ГЛБ1; то се обично ради када лекари имају друге разлоге да сумњају на стање.
Лечење
Прва линија лечења Моркуиовог синдрома укључује управљање физичким симптомима, што често подразумева вишестрани приступ у неколико различитих медицинских специјалности. Физички и радни терапеути, хирурзи и друге врсте лекара координишу напоре како би осигурали најбоље исходе. То може укључивати:
- Декомпресијска операција: Будући да је често сабијање горњег дела врата и базе лобање због деформације скелета, лекари ће можда морати да изврше операцију како би олакшали овај притисак и побољшали стабилност у региону.
- Кардиохирургија: Када је срце сужено уским, мање развијеним ребрним кавезом који прати стање, можда ће бити потребно хируршко постављање протетског вентила.
- Поступци дисајних путева: Прекиди у раду дисајних путева један су од најопаснијих аспеката Моркуиовог синдрома. Због тога ће лекари можда морати хируршки уклонити увећане крајнике и аденоиде.
- Замена рожњаче: Код оних код којих се развије замућење у очима, хирурзи могу указати на потребу замене рожњаче (кератопластика).
- Приступи губитку слуха: Губитак слуха је уобичајена особина овог стања, па ће можда бити потребни слушни апарати за оне који га имају. У неким случајевима могу бити потребне операције за постављање вентилационих и слушних цеви.
- Занимања: Већина са овим стањем показује нормалну интелигенцију, па часови специјалног образовања нису потребни. Међутим, смештај је важан; студенти са овим синдромом треба да седе напред. Како стање напредује, повећава се нестабилност скелета, па ће можда бити потребна помагала за ходање или инвалидска колица.
- Лечење ензимима: Случајеви Моркуио синдрома типа А могу се лечити специјализованим лековима који помажу у замени нивоа ГАЛН ензима. Ово се ради интравенозно.
- Генетско саветовање: Они у породицама са историјом овог стања требало би да размотре генетско тестирање и саветовање. Ово ће помоћи да се изложе ризици преноса и они који очекују или планирају да имају децу са проценом ризика.
Сналажење
Нема сумње да Моркуиоов синдром, са својим каскадним и значајним ефектима, може представљати изазован терет како за оне који га доживљавају, тако и за њихове породице. Свакако, у овим случајевима може доћи до емоционалних посљедица, па ће можда бити потребно савјетовање о менталном здрављу и за погођену особу и за оне око њих. У психијатрији постоје стручњаци који се фокусирају на решавање питања у вези са здравственим стањем. Даље, групе за подршку, као што је Национално друштво МПС, могу да подстакну заједницу и помогну у подизању свести о том стању.
Реч од врло доброг
Генетски услови су увек изазовни. Будући да још увек нема потпуног лека за Моркуиоов синдром - а будући да је то прогресивно стање, болест може бити врло застрашујућа. Међутим, важно је напоменути да се симптомима овог стања може управљати, а истраживачи све више уче о томе. То значи да се приступи овој болести настављају развијати и побољшавати; бољи смо него што смо то икада преузимали и биће само боље.