Садржај
- Акутни отказ јетре
- Шта је недостатак алфа-1 антитрипсина?
- Цироза или хронични отказ јетре
- Циста или тумор јетре
Акутни отказ јетре
Овај алармантни синдром се обично јавља код претходно добро рођеног детета, детета или адолесцента и може бити узрокован низом заразних или метаболичких узрока и реакција на лекове.
Жутица се јавља брзо, често заједно са гастроинтестиналним симптомима попут повраћања и грознице.
Посвећени смо пружању услуге деци са овим поремећајем чим будемо обавештени и сарађујемо са нашим тимом за хитни транспорт, специјалистима интензивне неге и, ако је потребно, нашим дечјим хирурзима јетре да пружимо 24-часовну негу за најбољи могући исход деци са овим стањем .
Шта је недостатак алфа-1 антитрипсина?
Недостатак алфа-1 антитрипсина (А1АТ) наследна је болест код које протеин познат као А1АТ не може да се ослободи из јетре у крв у одговарајућим количинама. То узрокује недостатак протеина А1АТ у циркулацији. А1АТ је специјализовани протеин који блокира деловање других протеина важних за упале (отицање) и разградњу ткива у телу. Када протеин А1АТ недостаје у циркулацији, запаљење ткива и оштећење ткива је теже, нарочито у плућима. Неисправан протеин А1АТ који остаје у јетри може проузроковати упалу јетре (хепатитис) која може прећи у цирозу (трајно ожиљак јетре) и отказивање јетре.
Недостатак А1АТ је прилично чест, са око 1 на 1500 до 2000 људи који су погођени. Оба родитеља морају бити носиоци генетског дефекта да би имали дете са недостатком А1АТ. Иако родитељи носиоци делимично производе абнормални протеин А1АТ, обично немају - или су врло минимални - симптоми и можда неће схватити да су делимично погођени док детету не буде дијагностиковано стање.
Симптоми
Око 10 одсто новорођенчади са болестима јетре биће дијагностиковано са недостатком А1АТ. Новорођенчад може развити жутицу као део упале јетре повезане са недостатком А1АТ. Старија деца и тинејџери могу се суочити са јетром која је дуго била упаљена, што доводи до развоја ожиљака (цирозе). Плућна болест се обично развија само у одраслом добу. Одрасли са недостатком А1АТ могу имати потешкоће са хроничном опструктивном плућном болешћу (ХОБП), емфиземом, хроничним бронхитисом, астмом, кашљем и поновљеним инфекцијама плућа.
Дијагноза
Тестирање се обично врши када дете има упалу јетре са неизвесним узроком или када породична историја сугерише А1АТ болест јетре. Стандардни скрининг тест је мерење количине протеина А1АТ у циркулацији. У случајевима недостатка А1АТ, ниво А1АТ у серуму биће низак. Када се утврди низак ниво А1АТ, обично се ради додатни тест да би се идентификовале врсте абнормалних А1АТ протеина који су у циркулацији. У ретким случајевима може бити потребна детаљнија анализа ДНК у гену.
Количина отока и оштећења јетре може се проценити ултрасонографијом (сонограмом) абдомена, крвним тестовима упале и функције јетре и биопсијом јетре, где се узима мали комад јетреног ткива, а затим се прегледа под микроскопом ради тражења промена. типично за недостатак А1АТ.
Лечење
Не постоји лек за недостатак А1АТ. Терапија укључује контролу симптома и покушај спречавања развоја компликација. Да би заштитили плућа, веома је важно да погођена особа и људи око ње не пуше. Треба дати вакцине за заштиту од вируса, попут хепатитиса А и хепатитиса Б, који могу додатно оштетити јетру. Тешко је предвидети колико ће озбиљно бити погођена јетра. Временом се прате тестови функције јетре. Неки пацијенти могу имати минимално обољење јетре током целог свог живота; међутим, малом броју ће на крају бити потребна трансплантација јетре.
Цироза или хронични отказ јетре
Цирозу или хроничну инсуфицијенцију јетре могу да изазову бројне болести јетре и жучи наведене у Клиничким службама или се понекад појаве без познатог узрока. Наш приступ педијатријским пацијентима са овим проблемом је да започнемо темељном историјом и физичким прегледом и проценом хранљивих састојака.
Такође имамо искрену дискусију са пацијентом и породицом о томе шта је укључено у процену трансплантације јетре која спаси живот.
Циста или тумор јетре
У јетри детета могу се јавити вишеструке бенигне и малигне малформације или тумори.
Наш приступ започиње темељним прегледом медицинске евиденције и студијама слика. Уско сарађујемо са нашим интервентним радиолозима и хирурзима како бисмо што брже успоставили тачну дијагнозу.
Ако је дијагноза малигни тумор, тада сарађујемо са педијатријским онколозима и дечјим хирурзима како бисмо одлучили најбољи приступ, који може укључивати хемотерапију, зрачење, емболизацију, хируршко уклањање и / или трансплантацију јетре.