Садржај
Лиссенцепхали је неуобичајено неуролошко стање које често резултира озбиљним застојима у развоју и тешко контролише нападе. То је стање које је резултат неисправне миграције нервних ћелија током феталног развоја.Реч лиссенцепхали потиче од две грчке речи: лиссос, што значи "глатко" и енкапхалос, што значи „мозак“. Ако погледате нормалан мозак, сива материја (церебрум) има гребене и долине на својој површини. У лиссенцефалији, површина мозга је готово потпуно глатка. Овај абнормални развој мозга јавља се током трудноће и заправо се може видети на интраутерином МРИ до 20 до 24 недеље гестације.
Лиссенцепхали се може јавити сам или као део стања као што су Миллер-Диекер синдром, Норман-Робертс синдром или Валкер-Варбург синдром. Сматра се да је стање врло ретко, али не и ретко, а јавља се код отприлике једне од 100.000 беба (ретка болест се дефинише као она која се јавља код мање од једне на 200.000 људи).
Узроци лизенцефалије
Постоји неколико могућих узрока лизенцефалије. Најчешћи узрок је генетска мутација гена повезаног са Кс-хромозомом познатим као ДЦКС. Овај ген кодира протеин назван двоструки кортин који је одговоран за кретање (миграцију) нервних ћелија (неурона) у мозгу током феталног развоја.
Два друга гена су такође умешана у узрочност.Повреда фетуса услед вирусне инфекције или недовољног протока крви у мозак су додатни могући узроци. Сматра се да се "штета" може десити када је фетус у трудноћи између 12. и 14. недеље трудноће, било касно у првом тромесечју или почетком другог тромесечја.
Симптоми
Постоји широк спектар симптома који се могу јавити код људи којима је дијагностикована лизенцефалија. Нека деца имају мало ових симптома, а друга могу имати много. Озбиљност симптома такође може варирати у великој мери. Могући симптоми лизенцефалије укључују:
- Неуспех да напредују: Неуспех је стање код новорођенчади код којег се раст не одвија онако како се очекивало. Може имати више узрока
- Интелектуална оштећења: Интелигенција се може кретати од скоро нормалних до дубоких оштећења
- Поремећај напада: Поремећај напада се јавља код око 80 процената деце са тим стањем
- Отежано гутање и јело
- Тешкоће у контроли његових / њених мишића (атаксија)
- У почетку смањен тонус мишића (хипотонија) праћен укоченошћу или спастичношћу руку и ногу
- Необичан изглед лица са малом вилицом, високим челом и удубљењем слепоочница. Такође се могу приметити абнормалности ушију и преврнути назални отвори
- Абнормалности прстију на рукама и ногама, укључујући додатне цифре (полидактилија)
- Кашњења у развоју могу се кретати од благих до озбиљних
- Величина главе мања од нормалне (микроцефалија)
Дијагноза
Дијагноза лизенцефалије се често не поставља док дете не напуни неколико месеци, а многа деца са тим здрављем изгледају здрава у тренутку порођаја. Родитељи обично примећују да се њихово дете не развија нормалним темпом око старости од 2 до 6 месеци. Први симптом може бити почетак напада, укључујући тешки тип који се назива „дечји грчеви“. Може бити тешко добити нападе под контролом.
Ако се сумња на лизенцефалију на основу дететових симптома, ултразвук или магнетна резонанца (МРИ) могу се користити за преглед мозга и потврђивање дијагнозе.
Лечење
Не постоји начин да се директно преокрену ефекти лизенцефалије или излечи стање, али постоји много тога што се може учинити како би се детету обезбедио најбољи квалитет живота. Циљ лечења је да помогне сваком детету са лизенцефалијом да достигне свој потенцијални ниво развоја. Начини лечења који могу бити корисни укључују:
- Физичка терапија за побољшање опсега покрета и помоћ код контрактура мишића.
- Радна терапија.
- Контрола напада са антиконвулзивима.
- Превентивна медицинска нега, укључујући пажљиву респираторну негу (јер су респираторне компликације чест узрок смрти).
- Помоћ у храњењу. Деци која имају потешкоћа са гутањем можда ће требати поставити сонду за храњење.
- Ако дете развије хидроцефалус („вода на мозгу“), можда ће бити потребно поставити шант,
Прогноза
Прогноза за децу са лизенцефалијом зависи од степена малформације мозга. Нека деца могу имати скоро нормалан развој и интелигенцију, мада је то обично изузетак.
Нажалост, просечни животни век деце са тешком лизенцефалијом је само око 10 година. Узрок смрти је обично аспирација (удисање) хране или течности, респираторна болест или тешки напади (статус епилептицус). Нека деца ће преживети, али не показују значајан развој, а деца ће можда остати на нивоу који је уобичајен за дете од 3 до 5 месеци.
Због овог опсега исхода, важно је тражити мишљење специјалиста за лизенцефалију и подршку породичних група у вези са тим специјалистима.
Лиссенцепхали Ресеарцх
Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар спроводи и подржава широк спектар студија које истражују сложене системе нормалног развоја мозга, укључујући неуронску миграцију.
Недавне студије су идентификовале гене који су одговорни за лизенцефалију, а знање стечено овим студијама даје основу за развој третмана и превентивних мера за поремећаје миграције неурона.
Реч од врло доброг
Ако је вашем детету дијагностикована лизенцефалија или ако лекар вашег детета разматра дијагнозу, вероватно сте престрављени. Шта ово данас значи? Шта ће ово значити за недељу дана? Шта ово значи 5 година или 25 година даље?
Провођење одређеног времена у учењу о поремећају вашег детета (без обзира да ли је дијагностикован или се тек разматра) можда неће ублажити све ваше стрепње, али ће вас одвести на седиште возача. Уз било који облик здравственог стања код нас или код наше деце, бити важан учесник у нези је пресудно.
Прикупљање вашег система подршке је такође пресудно. Поред тога, врло је корисно повезати се са другим родитељима који имају децу са лизенцефалијом. Без обзира колико љубавни или корисни били према пријатељима и породици, постоји нешто посебно у разговору са другима који су се суочили са сличним изазовима. Мреже подршке родитељима такође пружају прилику да сазнају шта говоре најновија истраживања.
Као родитељу, важно је да се бринете о себи. Ваше емоције ће вероватно бити широм света и то је за очекивати. Можда ћете се повредити када видите друге родитеље са здравом децом и запитати се зашто живот може бити тако неправедан. Обратите се онима који вам могу пружити безусловну подршку и омогућити вам да делите оно што заиста осећате у овом тренутку.