Садржај
Леигх-ова болест је наследни метаболички поремећај који оштећује централни нервни систем (мозак, кичмену мождину и оптички нерв). Леигх-ову болест узрокују проблеми у митохондријима, енергетским центрима у ћелијама тела.Генетски поремећај који узрокује Леигх-ову болест може се наследити на три различита начина. Може се наследити на Кс (женском) хромозому као генетски недостатак ензима названог пируват дехидрогеназни комплекс (ПДХ-Елк). Може се наследити као аутосомно рецесивно стање које утиче на скупљање ензима названог цитокром-ц-оксидаза (ЦОКС). Такође се може наследити као мутација ДНК у ћелијским митохондријима.
Симптоми
Симптоми Леигх-ове болести обично почињу између 3 месеца и 2 године. Будући да болест погађа централни нервни систем, симптоми могу укључивати:
- Лоша способност сисања
- Потешкоће у држању главе
- Губљење моторичких способности које је дојенче имало, попут хватања звечке и тресења
- Губитак апетита
- Повраћање
- Раздражљивост
- Непрекидно плакање
- Напади
Како се Леигх-ова болест временом погоршава, симптоми могу укључивати:
- Генерализована слабост
- Недостатак мишићног тонуса (хипотонија)
- Епизоде млечне ацидозе (акумулација млечне киселине у телу и мозгу) које могу оштетити дисање и функцију бубрега
- Срчаних проблема
Дијагноза
Дијагноза Леигх-ове болести заснива се на симптомима које новорођенче или дете имају. Тестови могу показати недостатак пируват дехидрогеназе или присуство лактацидозе. Појединци са Леигх-овом болешћу могу имати симетричне мрље оштећења у мозгу које се могу открити скенирањем мозга. Код неких појединаца генетско тестирање може бити у стању да идентификује присуство генетске мутације.
Лечење
Лечење Леигх-ове болести обично укључује витамине попут тиамина (витамин Б1). Остали третмани могу се усредсредити на присутне симптоме, као што су лекови против напада или лекови за срце или бубреге. Физичка, радна и говорна терапија могу помоћи детету да достигне свој развојни потенцијал.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст