Конгенитална стања и болести

Садржај

• Узроци
• Дијагноза
• Лечење
• Превенција

Урођена стања и болести су присутни на или пре рођења бебе. Отприлике 3% до 4% беба у САДсу рођени са урођеним стањем које може утицати на њихов физички изглед, развој или функцију. Постоји више од 4.000 урођених стања, у распону од мањих стања којима није потребно лечење до озбиљних који захтевају медицинску негу или операцију. У

Узроци

У већини случајева узрок урођеног стања није познат. Када се утврди узрок, то може бити животна средина, генетски или комбинација оба.

Генетички

Током зачећа дете добија укупно 46 хромозома - 23 од мајке и 23 од оца. Ти хромозоми садрже гене који одређују ваше јединствене карактеристике - како изгледате, како ћете расти и како ваше тело функционише.

Ако се током овог процеса догоди грешка, ваше дете може имати погрешан број хромозома или оштећени хромозом, што узрокује урођено стање. Довнов синдром је пример урођеног стања изазваног додатним хромозомом.

Понекад је чак и са правим бројем хромозома, ген на хромозому ненормалан. У неким условима, попут цистичне фиброзе, дете добија исти дефектни ген од оба родитеља. У другим условима, попут Марфановог синдрома, само један родитељ преноси абнормални ген.

Заштита животне средине

Узрок из окружења је да је беба током трудноће изложена нечему што узрокује урођена стања. То може укључивати инфекцију или хемикалије које утичу на бебу током критичне фазе развоја.

Инфекције мајки могу да изазову озбиљна урођена стања код нерођене бебе, посебно током првих девет недеља трудноће. Те инфекције укључују токсоплазмозу, цитомегаловирус, водене козице и рубеолу. Вирус Зика, који шире комарци, изазвао је избијање у неким земљама и може проузроковати урођену оштећење звано микроцефалија.

Пијење алкохола током трудноће може изазвати фетални алкохолни синдром, што може довести до оштећења мозга и проблема са растом. Неки лекови такође могу проузроковати урођене недостатке током мајчине трудноће. Увек се обратите свом лекару да бисте били сигурни да ли лекове можете узимати током трудноће.

Дијагноза

Конгениталне болести се понекад могу дијагностиковати и пре рођења бебе.Знање да ли је беба урођено или је у ризику може помоћи родитељима и лекарима да планирају медицинску негу након рођења.

Пренатални тестови могу да укључују ултразвук, амниоцентезу или узорковање хроничних ресица. Такође се могу урадити тестови крви како би се утврдио ризик од одређених урођених оштећења као што је Довнов синдром и спина бифида. У неким случајевима се може наручити генетски тест пре рођења како би се утврдило да ли је ваша беба у опасности због било ког стања. На пример, ако мама има ген за цистичну фиброзу, и отац се може тестирати, јер оба родитеља морају бити носиоци да би беба била у ризику. Такође се могу наручити тестови како би се утврдило да ли мама има инфекцију или неко друго здравствено стање које би могло бити штетно за фетус.

Након рођења, урођена стања могу се дијагностиковати физичким прегледом или тестовима крви. У САД се ти прегледи могу разликовати од државе до државе, али све државе тестирају новорођенчад на фенилкетонурију (ПКУ), болест српастих ћелија, урођени хипотироидизам и још око 30 других стања.

Лечење

Лечење урођених стања увелико варира у зависности од дијагнозе. Може укључивати лекове за управљање симптомима и спречавање компликација или операцију за решавање структурних проблема. Разговарајте са својим лекаром да бисте сазнали више о опцијама лечења за стање ваше бебе.

Превенција

Иако се многа урођена стања не могу спречити, постоје кораци којима можете смањити ризик од бебе. Они укључују:

• Добијање дневне препоручене количине витамина и минерала пре и током трудноће, посебно фолне киселине, која може помоћи у спречавању урођених оштећења мозга и кичме.
• Обавештавање о вакцинацији. Ово може помоћи у спречавању неких инфекција, попут рубеоле, које могу проузроковати урођено стање.
• Избегавање непотребних лекова који могу проузроковати урођене мане. Разговарајте са својим лекаром о било којим лековима које узимате како бисте били сигурни да их можете узимати током трудноће.
• Избегавање штетних супстанци попут дувана и алкохола током трудноће.
• Избегавање путовања у регије у којима се јављају заразе, попут вируса Зика.

Реч од врло доброг

Ако сте будући родитељ, разговарајте са својим лекаром о ризику бебе за урођена стања. Они вам могу помоћи да разумете опције скрининга и лечења и пружају смернице за будућу негу.

• Објави
• Флип
• Емаил
• Текст