Садржај
- Шта је ген?
- Варијације у генима
- Мутације болести
- Да ли хетерозиготи икада оболевају од генетских болести?
- Шта је са сексуалним хромозомима?
- Предност хетерозигота
- Наслеђивање
Шта је ген?
Пре него што дефинишемо хомозиготне и хетерозиготне, прво морамо размислити о генима. Свака од ваших ћелија садржи веома дугачке делове ДНК (деоксирибонуклеинска киселина). Ово је наследни материјал који добијате од сваког од својих родитеља.
ДНК се састоји од низа појединачних компоненти названих нуклеотиди. У ДНК постоје четири различите врсте нуклеотида: аденин (А), гванин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). Унутар ћелије се ДНК обично налази упакована у хромозоме (налази се у 23 различита пара).
Гени су врло специфични сегменти ДНК са различитом наменом. Ове сегменте користе друге машине унутар ћелије за стварање специфичних протеина. Протеини су грађевни блокови који се користе у многим критичним улогама у телу, укључујући структурну потпору, ћелијску сигнализацију, олакшавање хемијске реакције и транспорт. Ћелија ствара протеине (од својих грађевних блокова, аминокиселине) читањем секвенце нуклеотида пронађених у ДНК. Ћелија користи својеврсни систем за превођење како би користила информације у ДНК за изградњу специфичних протеина са специфичним структурама и функцијама.
Специфични гени у телу испуњавају различите улоге. На пример, хемоглобин је сложени молекул протеина који ради на преношењу кисеоника у крви. Неколико различитих гена (који се налазе у ДНК) ћелија користи за стварање специфичних облика протеина потребних за ову сврху.
ДНК наследите од родитеља. Уопштено говорећи, половина ваше ДНК потиче од ваше мајке, а друга половина од вашег оца. За већину гена једну копију наследите од мајке, а другу од оца.
Међутим, постоји изузетак који укључује одређени пар хромозома који се назива полни хромозоми. Због начина рада полних хромозома, мушкарци наслеђују само једну копију одређених гена.
Варијације у генима
Генетски код људи је прилично сличан: Преко 99 процената нуклеотида који су део гена исти су код свих људи. Међутим, постоје одређене варијације у секвенци нуклеотида у одређеним генима. На пример, једна варијација гена може започети секвенцом АТ.ТГЦТ, а друга варијација може започети А.Ц.ТГЦТ уместо тога. Те различите варијације гена називају се алелима.
Понекад ове варијације не праве разлику у коначном протеину, али понекад јесу. Они могу проузроковати малу разлику у протеину због чега делује мало другачије.
За особу се каже да је хомозиготна за ген ако има две идентичне копије гена. У нашем примеру, ово би биле две копије верзије гена која почиње „АТ.ТГЦТ “или две копије верзије која почиње са„ А.Ц.ТГЦТ. “
Хетерозигот само значи да особа има две различите верзије гена (једну наследио од једног родитеља, а другу од другог родитеља). У нашем примеру, хетерозиготи би имали једну верзију гена која започиње „А.Ц.ТГЦТ “, а такође и друга верзија гена која започиње„ А.Т.ТГЦТ. “
Хомозигот: Наслеђујете исту верзију гена од сваког родитеља, тако да имате два одговарајућа гена.
Хетерозигот: Наслеђујете различиту верзију гена од сваког родитеља. Не поклапају се.
Мутације болести
Многе од ових мутација нису велика ствар и само доприносе нормалним људским варијацијама. Међутим, друге специфичне мутације могу довести до болести човека. О томе људи често говоре када помињу „хомозиготну“ и „хетерозиготну“: специфичну врсту мутације која може изазвати болест.
Један пример је анемија српастих ћелија. Код анемије српастих ћелија постоји мутација једног нуклеотида која узрокује промену нуклеотида гена (названог β-глобински ген), што узрокује важну промену у конфигурацији хемоглобина. Због тога, црвене крвне ћелије које носе хемоглобин почињу прерано да се разграђују. То може довести до проблема попут анемије и отежаног дисања.
Уопштено говорећи, постоје три различите могућности:
- Неко је хомозигот за нормалан ген β-глобина (има две нормалне копије)
- Неко је хетерозигот (има једну нормалну и једну ненормалну копију)
- Неко је хомозиготан због абнормалног гена β-глобина (има две абнормалне копије)
Људи који су хетерозиготи за ген српастих ћелија имају једну непромењену копију гена (од једног родитеља) и једну погођену копију гена (од другог родитеља). Ови људи обично не добијају симптоме анемије српастих ћелија. Међутим, људи који су хомозиготи за абнормални ген β-глобина добијају симптоме анемије српастих ћелија.
Да ли хетерозиготи икада оболевају од генетских болести?
Да, али не увек. Зависи од врсте болести. У неким врстама генетских болести, хетерозиготна особа је готово сигурна да ће добити болест.
Код болести узрокованих такозваним доминантним генима, човеку је потребна само једна лоша копија гена да би имала проблема. Један пример је неуролошки поремећај Хунтингтонове болести. Особа са само једним погођеним геном (наслеђеним од било ког родитеља) и даље ће готово сигурно добити болест као хетерозигот. (Хомозигота која добије две абнормалне копије болести од оба родитеља такође би била погођена, али то је ређе за доминантне гене болести.)
Међутим, код рецесивних болести, попут анемије српастих ћелија, хетерозиготи не оболевају од те болести. (Међутим, понекад могу имати и друге суптилне промене, у зависности од болести.)
Ако доминантни ген узрокује болест, хетерозигот може манифестовати болест. Ако рецесивни ген узрокује болест, хетерозигот можда неће развити болест или може имати мање ефекте од ње.
Шта је са сексуалним хромозомима?
Полни хромозоми су Кс и И хромозоми који играју улогу у родној диференцијацији. Жене наслеђују два Кс хромозома, по један од сваког родитеља. Дакле, женка се може сматрати хомозиготном или хетерозиготном у вези са одређеном особином на Кс хромозому.
Мушкарци су мало збуњујући. Они наслеђују два различита полна хромозома: Кс и И. Пошто су ова два хромозома различита, појмови „хомозиготни“ и „хетерозиготни“ не односе се на ова два хромозома на мушкарцима. Можда сте чули за полно повезане болести, попут Дуцхеннове мишићне дистрофије.Оне показују другачији образац наслеђивања од стандардних рецесивних или доминантних болести наслеђених кроз друге хромозоме (зване аутосоми).
Предност хетерозигота
За неке гене болести могуће је да хетерозигот човеку даје одређене предности. На пример, сматра се да бивање хетерозигота за ген анемије српастих ћелија могло бити донекле заштитно за маларију, у поређењу са људима који немају абнормалну копију.
Наслеђивање
Претпоставимо две верзије гена: А и а. Када двоје људи има дете, постоји неколико могућности:
- Оба родитеља су АА. Сва њихова деца ће такође бити АА (хомозиготна за АА).
- Оба родитеља су аа. Тада ће и сва њихова деца бити аа (хомозиготна за аа).
- Један родитељ је Аа, а други родитељ Аа. Њихово дете има 25 посто шансе да буде АА (хомозиготно), 50 посто шансе да буде Аа (хетерозиготно) и 25 посто шансе да буде аа (хомозиготно)
- Један родитељ је Аа, а други је аа. Њихово дете има 50 посто шансе да буде Аа (хетерозиготно) и 50 посто шансе да буде аа (хомозиготно).
- Један родитељ је Аа, а други АА. Њихово дете има 50 посто шансе да буде АА (хомозиготно) и 50 посто шансе да буде Аа (хетерозиготно).
Реч од врло доброг
Проучавање генетике је сложено. Ако је генетска болест у вашој породици, не устручавајте се да се консултујете са својим здравственим радником о томе шта ово значи за вас.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст