Садржај
Голденхар синдром је урођено стање које може променити развој дететовог лица, кичме и унутрашњих органа. Понекад се Голденхар синдром сматра напреднијим обликом два уско повезана стања - хемифацијалне микросомије и окуло-аурикуло-вертебралне дисплазије, али терминологија у истраживањима и клиничкој пракси варира.Будући да је генетска основа Голденхар синдрома још увек непозната и да се придружени симптоми могу у великој мери разликовати, процене појаве овог стања у општој популацији крећу се између 0,2 и 2,9 на 10.000 рођених. Иако неке медицинске компликације Голденхар синдрома могу утицати на слух, вид , и структуру и функцију кичме, вилице, бубрега и срца, прогноза за велику већину деце са Голденхар синдромом је нормалан, здрав живот уз извесне медицинске интервенције током детињства и периодичне контроле.
Симптоми
Голденхар синдром може изазвати развојне промене у целом телу. У 60–85% деце са Голденхар синдромом, физичке разлике се јављају само на једној страни тела, али се могу појавити и на обе стране. Најчешћи симптоми укључују:
- Бенигне цисте на или унутар ока (епибулбарне дермоидне цисте)
- Инфекција сузне врећице или сузног канала (дакриоциститис)
- Разлике у развоју уха или ушног канала (аурикуларне абнормалности)
- Избочине, удубљења или ушне маркице забележене на уху или близу њега (предаурикуларни додаци / фистула)
- Неразвијеност и асиметрија вилица или јагодичних костију (хипоплазија)
Отприлике 40% људи погођених Голденхаровим синдромом има структурне разлике које утичу на уши.Ухо или ушни канал могу бити погрешно обликовани, смањени или потпуно нестали.
Структуре уста такође могу бити неразвијене, што доводи до:
- Расцјеп непца
- Подељени језик (бивид)
- Расцеп усне
- Недостају зуби, попут кутњака или преткутњака (агенеза)
- Додатни зуби
- Неправилно обликовани зуби (неправилног облика)
- Одложен развој зуба
Голденхар синдром такође може утицати на развој структура повезаних са оком, узрокујући благе до озбиљне проблеме са видом у 60% случајева.
- Очи или капци смањене величине
- Укрштене очи (страбизам)
- Лијено око (амблиопија)
- Лош вид
- Осетљивост на светлост
- Губитак вида
Код око 40% људи са Голденхаровим синдромом захваћени су пршљенови кичме, што може довести до сколиозе. Ребра такође могу бити погођена.
Голденхар синдром може пореметити нормалан развој других унутрашњих органа и телесних система, посебно утичући на срце, бубреге и плућа. Бубрежни проблеми су вероватно недовољно дијагностиковани и могу се идентификовати само поновљеним ултразвучним прегледом.
Узроци
Иако истраживања још увек нису открила један уобичајени узрок који лежи у основи развоја Голденхар синдрома, многе генетске разлике предложене су као кандидати. На крају, може постојати више генетских узрока симптома повезаних са Голденхар синдромом.
Неколико генетских мутација које бришу, дуплирају или премештају генетске информације пронађено је код људи са Голденхар синдромом. Неки истраживачи мисле да ове мутације утичу на гене повезане са развојем лобање и лица током четврте недеље трудноће. Ова фаза трудноће може бити поремећена што доводи до развојних разлика уочених код Голденхар синдрома.Други предложени узроци укључују абнормално снабдевање крви растућег ембриона, дијабетес трудне мајке и вирусне инфекције попут рубеоле и грипа током трудноће. У
Такође може постојати хемијски фактор који доприноси неким случајевима Голденхар синдрома. Нека хемијска једињења која се називају тератогени могу проузроковати промене у развоју људског ембриона и могу произвести симптоме сличне Голденхар синдрому. Тератогени који могу бити повезани са развојем Голденхар синдрома укључују:
- Васоактивни лекови
- Тхалидомиде
- Тамоксифен
- Високе дозе витамина А.
- Хормонска терапија
- Пушење
- Алкохол
- Кокаин
Дијагноза
Генетска основа за Голденхар синдром није у потпуности схваћена,тако да се дијагноза обично врши испитивањем детета ради утврђивања физичких знакова Голденхар синдрома. То значи да је синдром клиничка дијагноза коју је поставио педијатар или специјалиста генетике.
Понекад се Голденхар синдром дијагностикује током трудноће помоћу ултразвучног снимања или помоћу других 3-Д техника снимања. Забринутост због дететовог развоја у материци понекад може довести до додатних испитивања, укључујући могуће узорковање феталног ткива за генетско тестирање.
У другим случајевима, симптоми неће бити видљиви при рођењу и они се могу полако појављивати или појачавати како се дете развија. Планирани скрининг и сликање могу се користити за праћење нових догађаја.
Остали услови могу делити неке симптоме са Голденхар синдромом, али имају додатне симптоме који нису пронађени у поремећају. Важно је да им могу недостајати симптоми који потенцијално могу утицати на слух и вид. Ови услови укључују:
- Треацхер Цоллинс синдром
- Волф-Хирсцххорнов синдром
- Товнес-Броцксов синдром
- Деллеманов синдром
Лечење
Некој деци са благим симптомима Голденхар синдрома биће потребно мало или нимало третмана да би се нормално развило. Међутим, у већини случајева, континуирано посматрање и лечење симптома и било које постојеће компликације су корисни за дете у развоју са Голденхар синдромом.
Симптоми који утичу на скелет могу се лечити континуирано, само када се појаве проблеми или након одређене развојне прекретнице (тј. Када се дететове кости потпуно развију и плоче за раст затворе). Неки симптоми, попут ознака на кожи, углавном су козметички и могу се занемарити. У тежим случајевима, развојне аномалије могу имати користи од пластичне хирургије.
Могуће је да озбиљне малформације утичу на дисање или функцију органа. У тим случајевима проблеми се морају одмах решавати. Можда ће им бити потребно континуирано праћење и праћење хируршких поступака. У најтежим случајевима, лечење Голденхар компликација при рођењу може бити спасоносно.
Ако се Голденхар синдром дијагностикује током трудноће, погођена жена може се састати са неонатологом, лекаром специјализованим за медицинске проблеме новорођене бебе. Специјалиста ће прегледати информације о детету, потенцијално разговарати о могућности било које потребне операције и помоћи у координацији могућности лечења и на краткорочни и на дужи рок.
Неке компликације Голденхар синдрома захтевају операцију убрзо након рођења. У 22% тешких случајева Голденхар синдрома, беба не може нормално да дише при рођењу.У тим случајевима се као привремено решење изводи хируршки поступак назван трахеостомија.Овом интервенцијом направи се отвор на предњем делу врата и цев се убаци у душник како би се омогућило дисање. Цев је причвршћена на вентилатор и дете ће се надгледати у педијатријској или неонаталној јединици интензивне неге (ПИЦУ или НИЦУ).
Контролне операције изведене за отварање било којих зачепљених дисајних путева углавном се јављају у року од шест месеци од рођења. Хируршки приступ који се користи зависи од физичког проблема који утиче на бебине ваздушне пролазе, а најчешће операције су:
- Турбинектомија (уклањање увећаних турбината у носу)
- Септопластика (исправљање носне преграде у носу)
Мање уобичајени хируршки третмани укључују:
- Тонсилектомија (уклањање крајника на задњем делу грла)
- Аденоидектомија (уклањање аденоида који облажу пролаз од носа до грла)
- Увулопалатофарингопластика (УППП) (уклањање увуле или ткива меког непца)
- Смањење предњег језика (смањење величине језика)
- Ендоскопска ексцизија трахеалног гранулома (уклањање ткива које сужава дисајне путеве)
Друге малформације уста и вилице такође могу утицати на способност бебе да нормално једе. Ови проблеми могу захтевати неколико хируршких захвата, које изводи или пластични хирург или максилофацијални хирург, неко ко се бави лечењем оштећења уста, зуба и вилице. Прва од ових операција обично се одвија у року од неколико сати од рођења, а наредне операције се изводе током следећих месеци.
Малформације вилице, ждрела и ларинкса такође могу спречити или ослабити дететову способност стварања изговорених звукова. Операција за решавање ових проблема може се десити у месецима од рођења или негде до десете године живота, у зависности од структурног узрока и вероватноће поремећеног говора.
Како је глувоћа могућа компликација Голденхаровог синдрома, слух треба тестирати што је раније могуће како би се оставило времена за одговарајуће уградњу слушних апарата. Ако се слух може брзо опоравити, то може користити бебином дугорочном језичком развоју.
Даљи третман повезан са малформацијама скелета може помоћи у обезбеђивању правилног развоја и одржавања моторичких способности код мале деце или деце у развоју. Ови третмани могу да укључују употребу апаратића за руке или ноге, физикалну терапију и операцију.
Разлике у развоју у ребрима, рукама, рукама или стопалима могу се додатно лечити апаратићем или физикалном терапијом како би се обновила нормална функција.
Када је потребна операција, она се обично изводи када дете има 2 до 3 године или, ако абнормалност постане очигледна, чак и у адолесценцији. Кости и пршљенови кичме могу се преобликовати, поправити, уклонити или подржати коштаним графтовима како би се вратило оптимално држање тела и покретљивост.
Наочаре и тренинг ока могу вам помоћи да вратите нормалан вид.
Сналажење
Један од главних циљева лечења Голденхар синдрома је обезбеђивање оптималног квалитета живота. Деци и њиховим породицама може бити тешко да се крећу у одрастању са здравственим стањем. Једноставно вођење честих прегледа и планирање медицинских поступака може бити неодољиво. Социјалне борбе малог детета могу се сложити ако изгледају другачије. Чак и у блажим случајевима Голденхар синдрома, који иначе не могу утицати на здравље детета, дете може имати користи од козметичких операција. Психолошко саветовање може пружити потребну подршку оболелом детету, као и породици.
Уобичајени проблеми који су обично козметички, попут циста на оку и ушних маркица, могу се уклонити. Будући да се цисте могу временом поновити, лечење матичним ћелијама / кожом може бити ефикасан допунски третман за задржавање нормалног изгледа ока.
Неки здравствени проблеми проузроковани урођеним манама можда се неће појавити одмах, већ годинама требају да утичу на здравље. Радећи са социјалним радником или педијатром, можете планирати периодични скрининг да бисте идентификовали проблеме са бубрезима и срцем који се могу јавити код вашег детета. Генерално, неинвазивно ултразвучно сликање биће адекватно за идентификовање било каквих компликација.
Реч од врло доброг
Неко ко има Голденхар синдром можда жели да се подвргне генетском саветовању када планира да оснује породицу како би разумео потенцијални ризик за било које потомство. Херитабилност Голденхар синдрома варира од случаја до случаја и ретко је наследна. Нејасан генетски узрок значи да не постоје тестови који би ефикасно предвидели наследност. Ипак, породична историја, као што је документовано генетским пореклом, може помоћи у разумевању потенцијалног наследног обрасца за Голденхар синдром. Може се користити за разумевање природе (било рецесивне или доминантне) стања и вероватноће преношења Голденхар синдрома на дете.