Садржај
Хипертрофична кардиомиопатија (ХЦМ) је релативно чест генетски поремећај срца (погађа скоро једног од 500 људи) који може да изазове неколико проблема, укључујући срчану инсуфицијенцију и изненадну смрт. Међутим, тежина ХЦМ-а је прилично различита од особе до особе, а многи људи са ХЦМ-ом могу да воде практично нормалан живот.Узроци
ХЦМ је узрокован једном или другом од неколико генетских мутација које производе поремећај у расту влакана срчаног мишића. ХЦМ се преноси као „аутосомно доминантна“ особина, што значи да ће дете, ако је абнормални ген наследјен од самохраног родитеља, имати болест.
Међутим, код скоро половине пацијената са ХЦМ, генетски поремећај уопште није наследан, већ се јавља као спонтана мутација гена - у том случају родитељи и браћа и сестре пацијента неће бити у повећаном ризику од ХЦМ. Међутим, ова „нова“ мутација може се пренети на следећу генерацију.
Срчани ефекти
У ХЦМ, мишићни зидови комора (доње коморе срца) постају абнормално задебљали - стање звано хипертрофија. Ово задебљање доводи до тога да срчани мишић у некој мери функционише ненормално.Ако је озбиљна, хипертрофија може довести до срчане инсуфицијенције и срчаних аритмија.
Поред тога, ако постане екстремно, хипертрофија може да изазове изобличење комора, што може ометати функцију митралног вентила и може изазвати опструкцију испод аортног вентила, нарушавајући проток крви кроз срце.
ХЦМ може изазвати најмање пет врста озбиљних срчаних проблема:
Дијастолна дисфункција
Дијастолна дисфункција односи се на абнормалну укоченост вентрикуларног мишића, што отежава пуњење комора крвљу између сваког откуцаја срца. У ХЦМ, сама хипертрофија производи бар неку дијастоличку дисфункцију.
Ако је довољно озбиљна, ова дијастолна дисфункција може довести до дијастолне срчане инсуфицијенције и тешких симптома диспнеје (отежаног дисања) и умора. Чак и релативно блага дијастолна дисфункција отежава пацијентима са ХЦМ толерисање срчаних аритмија, посебно атријалне фибрилације.
Препрека одлива леве коморе (ЛВОТ)
Код ЛВОТ-а постоји делимична опструкција која отежава избацивање крви из леве коморе при сваком откуцају срца. Овај проблем се јавља и код стенозе аортног залиска, код којег се аортни залистак згушњава и не успева да се отвори нормално.
Међутим, док је аортна стеноза узрокована болестима у самом срчаном вентилу, ЛВОТ са ХЦМ је узрокован задебљањем срчаног мишића непосредно испод аортног вентила. Ово стање се назива субвалвуларна стеноза. Баш као и код аортне стенозе, ЛВОТ изазван ХЦМ-ом може довести до срчане инсуфицијенције.
Митрална регургитација
У митралној регургитацији, митрални залистак се не затвара нормално када откуца лева комора, омогућавајући крви да тече уназад („регургитира“) у леву преткомору. Митрална регургитација примећена код ХЦМ није узрокована суштинским проблемом срчаних залистака, већ је произведена изобличењем начина на који се комора сужава, узрокованим задебљањем вентрикуларног мишића. Митрална регургитација је још један механизам којим људи са ХЦМ могу развити срчану инсуфицијенцију.
Исхемија срчаног мишића
Исхемија, или недостатак кисеоника, најчешће се примећује код пацијената са болестима коронарних артерија (ЦАД), код којих блокада у коронарној артерији ограничава проток крви у делу срчаног мишића. Уз ХЦМ, срчани мишић може постати толико задебљан да неки делови мишића једноставно не добијају довољан проток крви, чак и када су саме коронарне артерије потпуно нормалне. Када се то догоди, може се јавити ангина (нарочито са напором), а чак је могућ и инфаркт миокарда (смрт срчаног мишића).
Напрасна смрт
Изненадна смрт у ХЦМ је обично последица вентрикуларне тахикардије или вентрикуларне фибрилације.
Већина аритмија које доводе до изненадне смрти нису повезане са исхемијом - углавном су повезане са абнормалним срчаним мишићима као резултат ћелијског поремећаја и фиброзе. Исхемија може, међутим, погоршати ситуацију.
Симптоми
Симптоми које имају људи са ХЦМ прилично су различити. Уобичајено је да пацијенти са благом болешћу уопште немају симптоме. Међутим, ако је присутан било који од управо поменутих проблема са срцем, вероватно су присутни барем неки симптоми.
Најчешћи симптоми код пацијената са ХЦМ су:
- Диспнеја са вежбањем
- Ортхопнеа
- Пароксизмална ноћна диспнеја
- Палпитације
- Епизоде вртоглавице
- Бол у грудима
- Умор или оток зглобова
- Синкопа (губитак свести)
Синкопа код сваког ко има ХЦМ, посебно ако је повезана са вежбањем, врло је озбиљна ствар и може указивати на врло висок ризик од изненадне смрти. Било коју епизоду синкопе треба одмах проценити лекар.
Дијагноза
Генерално, снимање магнетне резонанце срца (МРИ) је најбољи метод дијагностиковања ХЦМ, међутим ехокардиограм је такође веома користан и често је један од првих тестова који се захтева због доступности и трошкова. Оба теста могу омогућити тачно мерење дебљине вентрикуларних зидова и такође могу открити ЛВОТ и митралну регургитацију.
Електрокардиограм (ЕКГ) може открити хипертрофију леве коморе и коришћен је као алат за скрининг за тражење ХЦМ код младих спортиста.
И ЕКГ и ехокардиограм треба да се раде код блиских рођака било коме коме је дијагностикован ХЦМ, а ехокардиограм треба да се уради код сваке особе код које ЕКГ или физички преглед сугеришу хипертрофију вентрикула.
Лечење
ХЦМ се не може излечити, али у већини случајева медицинско управљање може контролисати симптоме и побољшати клиничке исходе. Међутим, управљање ХЦМ-ом може постати прилично сложено и свакога ко има симптоме због ХЦМ-а треба да прати кардиолог.
Бета блокатори и блокатори калцијума се често користе у ХЦМ-у да би помогли у ублажавању симптома. Избегавање дехидрације је важно код пацијената са ХЦМ у смањењу симптома повезаних са ЛВОТ. Код неких пацијената неопходна је операција уклањања делова задебљалог срчаног мишића ради ублажавања ЛВОТ-а.
Атријална фибрилација, ако се догоди, често узрокује озбиљне симптоме и њоме је потребно агресивније управљати код пацијената са ХЦМ него код опште популације.
Спречавање изненадне смрти
Сматрало се да је ХЦМ најчешћи узрок изненадне смрти младих спортиста; међутим, новије студије могу наговестити другачије, без обзира на то, то је и даље чест узрок. Иако је изненадна смрт увек разарајући проблем, то је посебно случај када се догоди код младих људи. Из тог разлога, свако са ХЦМ-ом треба да контактира свог лекара пре било каквих екстремних напора или такмичарских вежби, јер постоји повећани ризик од изненадне срчане смрти.
Испробане су многе методе за смањење ризика од изненадне смрти код пацијената са ХЦМ - укључујући употребу бета-блокатора и блокатора калцијума и антиаритмичких лекова. Међутим, ове методе се нису показале довољно ефикаснима. Сада се чини јасним да код пацијената са ХЦМ код којих је ризик од изненадне смрти висок, треба имплицитно применити дефибрилатор.