Садржај
Породична медитеранска грозница (ФМФ) је ретки генетски поремећај који се првенствено примећује код неких етничких популација. Такође се понекад назива породични пароксизмални полисероситис или понављајући полисероситис. Карактеришу га периодични напади грознице, бол у стомаку налик на слепо црево, упала плућа и отечени, болни зглобови.Као хронични, понављајући поремећај, ФМФ може проузроковати краткотрајну инвалидност и значајно нарушити квалитет живота особе. Срећом, новији антиинфламаторни лекови су готово елиминисали многе теже манифестације болести.
ФМФ је рецесивни аутосомни поремећај, што значи да се наслеђује од родитеља. Болест је повезана са мутацијама гена Средоземне грознице (МЕФВ), од којих постоји више од 30 варијација. Да би особа доживела симптоме, морала би да наследи копије мутације од оба родитеља. Чак и тада, поседовање две копије не доноси увек болест.
Иако је ретко у општој популацији, ФМФ се чешће примећује код Јевреја Сефарда, Јевреја Мизрахија, Јермена, Азербејџанаца, Арапа, Грка, Турака и Италијана.
Преглед
За разлику од аутоимуне болести у којој имуни систем напада сопствене ћелије, ФМФ је аутоинфламаторна болест код које урођени имуни систем (телесна одбрана прве линије) једноставно не функционише како би требало. Аутоинфламаторне болести карактеришу ничим изазване упале, углавном као последица наследног поремећаја.
Са ФМФ, мутација МЕФВ скоро увек утиче на хромозом 16 (један од 23 пара хромозома који чине ДНК особе). Хромозом 16 је, између осталог, одговоран за стварање протеина званог пирин који се налази у одређеним одбрамбеним белим крвним зрнцима.
Иако функција пирина још увек није потпуно јасна, многи верују да је протеин одговоран за ублажавање имунолошког одговора одржавањем упале.
Од 30+ варијација мутације МЕФВ, постоје четири које су уско повезане са симптоматском болешћу.
Симптоми
ФМФ првенствено узрокује запаљење коже, унутрашњих органа и зглобова. Нападаје карактеришу једнодневни или тродневни напади главобоље и грознице, заједно са другим упалним стањима, као што су:
- Плеурисија, упала плућне облоге, коју карактерише болно дисање
- Перитонитис, упала трбушног зида, коју карактеришу бол, осетљивост, грозница, мучнина и повраћање
- Перикардитис, упала слузнице срца, коју карактеришу оштри, пробадајући болови у грудима
- Менингитис, упала мембрана која покрива мозак и кичмену мождину
- Артралгија (бол у зглобовима) и артритис (упала зглобова)
- Распрострањен, упаљен осип, типично испод колена
- Мијалгија (бол у мишићима) која може бити јака
- Упала тестиса која изазива бол и оток (што може повећати ризик од неплодности)
- Повећање слезине
Јачина симптома је од благог до исцрпљујућег. Учесталост напада такође може варирати од сваких неколико дана до неколико година. Иако се знаци ФМФ могу развити већ у детињству, чешће почињу у нечијим 20-има.
Компликације
У зависности од тежине и учесталости напада, ФМФ може проузроковати дуготрајне здравствене компликације. Чак и ако су симптоми благи, ФМФ може покренути прекомерну производњу протеина познатог као серумски амилоид А. Ови нерастворљиви протеини могу се постепено акумулирати и узроковати оштећења главних органа, претежно бубрега.
Отказивање бубрега је у ствари најозбиљнија компликација ФМФ-а. Пре појаве третмана антиинфламаторних лекова, особе са болестима бубрега повезане са ФМФ-ом имале су просечан животни век од 50 година.
Чини се да особе са ФМФ имају повећану учесталост других инфламаторних болести, као што су различити облици васкулитиса и инфламаторне болести црева (Црохнова болест и улцерозни колитис).
Генетика и наслеђивање
Као и код било ког другог аутосомног рецесивног поремећаја, ФМФ се јавља када два родитеља која немају болест доприносе рецесивном гену свом потомству. Родитељи се сматрају „носиоцима“, јер сваки од њих има по једну доминантну (нормалну) копију гена и једну рецесивну (мутирану) копију. ФМФ се може јавити само када особа има два рецесивна гена.
Ако су оба родитеља носиоци, дете има 25 посто шанси да наследи два рецесивна гена (и добије ФМФ), 50 посто шансе да добије један доминантан и један рецесивни ген (и постане носилац) и 25 посто шансе да добије два доминантна гена (и остала непромењена).
Будући да постоји више од 30 варијација МЕФВ мутације, различите рецесивне комбинације могу на крају значити веома различите ствари. У неким случајевима, две МЕФВ мутације могу изазвати озбиљне и честе нападе ФМФ-а. У другима, особа може углавном бити без симптома и не може доживети ништа више од повремене необјашњиве главобоље или грознице.
Фактори ризика
Колико год ФМФ био редак у општој популацији, постоје групе у којима је ризик од ФМФ знатно већи. Ризик је у великој мери ограничен на такозване „популације оснивача“ у којима групе могу да прате корене болести до заједничког претка. Због недостатка генетске разноликости унутар ових група (често због међусобних бракова или културне изолације), одређене ретке мутације лакше се преносе са једне генерације на следећу.
Варијације мутације МЕФВ праћене су још до библијских времена, када су древни јеврејски морнари започели миграцију из јужне Европе у северну Африку и на Блиски Исток. Међу групама које су најчешће погођене ФМФ-ом:
- Сефардски Јевреји, чији су потомци протерани из Шпаније током 15. века, имају једну од осам шанси да носе ген МЕФВ и једну од 250 шанси да заразе болест.
- Јермени имају једну од седам шанси да носе мутацију МЕФВ и једну од 500 шанси да развију болест.
- Турског и арапског народа такође имају између једног од 1.000 до једног од 2.000 шанси да добију ФМФ.
Супротно томе, ашкенашки Јевреји имају једну од пет шанси да носе мутацију МЕФВ, али само једна од 73.000 шанси да развију болест.
Дијагноза
Дијагноза ФМФ-а углавном се заснива на историји и обрасцу напада. Кључно за идентификацију болести је трајање напада, који су ретко дужи од три дана.
Могу се наручити тестови крви како би се проценила врста и ниво запаљења. Ови укључују:
- Комплетна крвна слика (ЦБЦ), која се користи за откривање повећања одбрамбених белих крвних зрнаца
- Стопа седиментације еритроцита (ЕСР), која се користи за откривање хроничног или акутног упала
- Ц-реактивни протеин (ЦРП), који се користи за откривање акутне упале
- Серумски хаптоглобин (смањен током акутне епизоде), који се користи за откривање уништавања црвених крвних зрнаца, као што се дешава код аутоинфламаторних болести
Тест урина се такође може извршити да би се проценило да ли има вишка албумина у урину, што је индикација хроничног оштећења бубрега.
На основу ових резултата, лекар може да нареди генетски тест да би потврдио мутацију МЕФВ. Поред тога, лекар може препоручити провокативни тест у коме лек који се назива метараминол може да индукује блажи облик ФМФ-а, обично у року од 48 сати од ињекције. Позитиван резултат може пружити лекару висок ниво самопоуздања у постављању дијагнозе ФМФ.
Лечење
Не постоји лек за ФМФ. Лечење је првенствено усмерено на лечење акутних симптома, најчешће нестероидним антиинфламаторним лековима попут Волтарена (диклофенак).
Да би се смањила тежина или учесталост напада, лек против гихта Цолцрис (колхицин) обично се прописује као облик хроничне терапије. Одраслима се обично прописује 1 до 1,5 милиграма дневно, иако се и до 3 милиграма могу користити код озбиљнијих болести. Доза се смањује за болести јетре и бубрега. Без обзира на ваше стање, лекар ће радити на проналажењу најниже ефикасне дозе.
Колцрис је толико ефикасан у лечењу ФМФ-а да 75 процената оболелих не извештава о даљем поновном појављивању болести, док 90 процената извештава о побољшању. Штавише, примећује се да употреба Цолцриса у великој мери смањује ризик од компликација ФМФ, укључујући отказивање бубрега.
Нежељени ефекти Цолцриса могу укључивати мучнину, дијареју и болове у стомаку. Много ређи нежељени ефекти укључују супресију коштане сржи (што узрокује низак број белих крвних зрнаца, низак ниво тромбоцита или анемију), токсичност јетре, осип, повреде мишића и периферну неуропатију (осећај утрнулости или иглама руку и стопала ). Морате бити опрезни када користите Цолцрис у присуству болести јетре или бубрега.
Реч од врло доброг
Ако се суочите са позитивном дијагнозом Породичне медитеранске грознице, важно је да разговарате са специјалистом болести како бисте у потпуности разумели шта дијагноза значи и које су ваше могућности лечења.
Ако су прописани лекови Цолцрис, важно је узимати лек сваки дан према упутствима, нити прескакање нити повећавање учесталости. Особе које остају привржене терапији углавном могу очекивати и нормалан животни век и нормалан квалитет живота.
Чак и ако се лечење започне након што се развије болест бубрега, употреба Цолцрис-а два пута дневно може повећати очекивани животни век и дуже од 50 година виђених код особа са нелеченом болешћу.
- Објави
- Флип
- Емаил