Садржај
- Генетски скрининг
- Пренатални скрининг тестови за прво тромесечје
- Пренатални скрининг тестови другог тромесечја
- Ултразвук
- Амниоцентеза
- Узорковање хорионског вилуса (ЦВС)?
- Надгледање фетуса
- Испитивање глукозе
- Група Б Стреп култура
Генетски скрининг
Прво тромесечје
Друго тромесечје
Ултразвук
Амниоцентеза
Биопсије хориона
Надгледање фетуса
Глукоза
Група Б Стреп култура
Ваш лекар може препоручити разне прегледе, тестове и технике снимања током ваше трудноће. Ови тестови су дизајнирани да пруже информације о здрављу ваше бебе и могу вам помоћи да оптимизујете пренаталну негу и развој детета.
Генетски скрининг
Многе генетске абнормалности могу се дијагностиковати пре рођења. Ваш лекар или бабица могу препоручити генетско тестирање током трудноће ако ви или ваш партнер имате породичну историју генетских поремећаја. Такође можете изабрати генетски скрининг ако сте имали фетус или бебу са генетском абнормалношћу.
Примери генетских поремећаја који се могу дијагностиковати пре рођења укључују:
Цистична фиброза
Дуцхеннова мишићна дистрофија
Хемофилија А.
Полицистична болест бубрега
Болест српастих ћелија
Таи-Сацхсова болест
Таласемија
Следеће методе скрининга су доступне током трудноће:
Тест алфа-фетопротеина (АФП) или тест вишеструких маркера
Амниоцентеза
Биопсије хориона
Испитивање феталне ДНК без ћелија
Перкутано узорковање пупчане крви (вађење малог узорка феталне крви из пупчане врпце)
Ултразвучно скенирање
Пренатални скрининг тестови за прво тромесечје
Скрининг у првом триместру је комбинација ултразвука фетуса и испитивања крви мајке. Овај поступак скрининга може помоћи у утврђивању ризика да фетус има одређене урођене мане. Тестови скрининга могу се користити сами или са другим тестовима.
Скрининг првог тромесечја укључује:
Ултразвук за феталну нухалну прозрачност. Скрининг нухалне транслуценције користи ултразвук за испитивање подручја на задњем делу феталног врата због појачане течности или згушњавања.
Ултразвук за одређивање носне кости фетуса. Носна кост се можда неће визуализовати код неких беба са одређеним абнормалностима хромозома, попут Довновог синдрома. Овај екран се изводи ултразвуком између 11. и 13. недеље трудноће.
Тестови серума (крви) мајке. Ови тестови крви мере две супстанце које се налазе у крви свих трудница:
Протеин плазме повезан са трудноћом. Протеин који производи плацента у раној трудноћи. Абнормални нивои су повезани са повећаним ризиком од хромозомских абнормалности.
Хумани хорионски гонадотропин. Хормон који производи плацента у раној трудноћи. Абнормални нивои су повезани са повећаним ризиком од хромозомских абнормалности.
Када се користе заједно као скрининг тестови у првом тромесечју, скрининг нухалне провидности и тестови крви мајке имају већу способност да утврде да ли фетус може имати урођену ману, као што је Довнов синдром (трисомија 21) и трисомија 18.
Ако су резултати ових скрининг тестова првог тромесечја ненормални, препоручује се генетско саветовање. За тачну дијагнозу могу бити потребна додатна испитивања, попут узорковања хорионских ресица, амниоцентезе, феталне ДНК без ћелија или других ултразвука.
Пренатални скрининг тестови другог тромесечја
Пренатални скрининг у другом тромесечју може садржати неколико тестова крви који се називају вишеструким маркерима. Ови маркери пружају информације о вашем потенцијалном ризику за рођење детета са одређеним генетским условима или урођеним манама. Скрининг се обично врши узимањем узорка крви између 15 и 20 недеље трудноће (идеално је 16 до 18 недеља). Вишеструки маркери укључују:
АФП скрининг. Такође се назива АФП у серуму мајке, овај тест крви мери ниво АФП у вашој крви током трудноће. АФП је протеин који нормално производи фетална јетра и који је присутан у течности која окружује фетус (амнионска течност). Прелази плаценту и улази у вашу крв. Абнормални нивои АФП могу указивати на:
Погрешно прорачунат датум, јер нивои варирају током трудноће
Дефекти на трбушном зиду фетуса
Довнов синдром или друге хромозомске абнормалности
Отворени дефекти нервне цеви, као што је спина бифида
Близанци (више од једног фетуса производи протеин)
Естриол. Ово је хормон који производи плацента. Може се мерити у мајчиној крви или урину за одређивање здравља фетуса.
Инхибин. Ово је хормон који производи плацента.
Хумани хорионски гонадотропин. Ово је такође хормон који производи плацента.
Ненормални резултати испитивања АФП и других маркера могу значити да су потребна додатна испитивања. Ултразвук се користи за потврђивање прекретница у трудноћи и за проверу феталне кичме и других делова тела на недостатке. За тачну дијагнозу може бити потребна амниоцентеза.
С обзиром да вишеструки скрининг маркера није дијагностички, није ни 100 посто тачан. Помаже у одређивању коме из популације треба понудити додатно тестирање током трудноће. Лажно позитивни резултати могу указивати на проблем када је плод стварно здрав. С друге стране, лажно негативни резултати указују на нормалан резултат када фетус заиста има здравствених проблема.
Када су обављени и скрининг тестови првог и другог тромесечја, способност тестова да открију абнормалност је већа од самосталног коришћења само једног скрининга. Већина случајева Довновог синдрома може се открити када се користе скрининги првог и другог тромесечја.
Ултразвук
Ултразвучно скенирање је дијагностичка техника која користи високофреквентне звучне таласе за стварање слике унутрашњих органа. Пробирни ултразвук се понекад ради током трудноће како би се проверио нормалан раст плода и утврдио рок.
Када се ултразвук изводи током трудноће?
Ултразвук се може радити у различито време трудноће из неколико разлога:
Прво тромесечје
Утврђивање датума доспећа (ово је најтачнији начин одређивања рока доспећа)
Утврдити број фетуса и идентификовати плацентне структуре
Да би се дијагностиковала ектопична трудноћа или побачај
Да би се испитала материца и друга карлична анатомија
Откривање абнормалности фетуса (у неким случајевима)
Мидтриместер (назива се и скенирање од 18 до 20 недеља)
Да бисте потврдили датум доспећа (датум доспећа одређен у првом тромесечју ретко се мења)
Да би се утврдио број фетуса и испитала структура плаценте
Да би се помогло у пренаталним тестовима, попут амниоцентезе
Испитати анатомију фетуса на абнормалности
Да бисте проверили количину плодне воде
Да би се испитали обрасци крвотока
Да посматра фетално понашање и активност
За мерење дужине грлића материце
Да надгледа раст фетуса
Треће тромесечје
Да надгледа раст фетуса
Да бисте проверили количину плодне воде
За спровођење теста биофизичког профила
Да би се утврдио положај фетуса
Да би се проценила плацента
Како се врши ултразвучно скенирање?
Током трудноће могу се изводити две врсте ултразвука:
Ултразвук абдомена. У ултразвуку абдомена, гел се наноси на стомак. Ултразвучни претварач клизи преко гела на стомаку да би створио слику.
Трансвагинални ултразвук. Код трансвагиналног ултразвука, мањи ултразвучни претварач се убацује у вагину и наслања на задњи део вагине како би створио слику. Трансвагинални ултразвук даје оштрију слику од ултразвука абдомена и често се користи у раној трудноћи.
Које технике ултразвучног снимања су доступне?
Постоји неколико врста техника ултразвучног снимања. Као најчешћи тип, 2-Д ултразвук пружа равну слику једног аспекта бебе.
Ако је потребно више информација, може се урадити 3-Д ултразвучни преглед. Ова техника, која даје тродимензионалну слику, захтева посебну машину и посебну обуку. Тродимензионална слика омогућава здравственом раднику да види ширину, висину и дубину слика, што може бити корисно током дијагнозе. Тродимензионалне слике такође могу бити снимљене и сачуване за каснији преглед.
Најновија технологија је 4-Д ултразвук, који омогућава здравствени радник да визуализује нерођену бебу која се креће у реалном времену. Са 4-Д сликањем, тродимензионална слика се континуирано ажурира, пружајући приказ „активне акције“. Ове слике често имају златну боју која помаже у приказивању сенки и светлих делова.
Ултразвучне слике могу се снимити на непокретним фотографијама или на видео снимцима како би се документовали налази.
Који су ризици и користи ултразвучног снимања?
Фетални ултразвук нема познате ризике осим благе неугодности услед притиска сонде на трбух или у вагини. Током поступка се не користи зрачење.
Трансвагинални ултразвук захтева покривање ултразвучног претварача у пластичном или латекс омотачу, што може изазвати реакцију код жена са алергијом на латекс.
Ултразвучна слика се непрестано побољшава и усавршава. Као и код било ког теста, резултати можда неће бити потпуно тачни. Међутим, ултразвук може родитељима и пружаоцима здравствених услуга пружити драгоцене информације, помажући им у вођењу и нези трудноће и бебе. Поред тога, ултразвучно сликање даје родитељима јединствену прилику да виде своју бебу пре рођења, помажући им да се вежу и успоставе рану везу.
Фетални ултразвук се понекад нуди у немедицинским условима како би се родитељима обезбедиле слике или видео за успомену. Иако се сам поступак ултразвука сматра сигурним, могуће је да необучено особље пропусти абнормалност или родитељима пружи лажна уверења о добробити своје бебе. Најбоље је да ултразвук изводи обучено медицинско особље које може правилно да протумачи резултате. Ако имате питања, разговарајте са својим лекаром или бабицом.
Амниоцентеза
Амниоцентеза подразумева узимање малог узорка плодне воде која окружује фетус. Користи се за дијагнозу хромозомских поремећаја и отворених дефеката нервне цеви, као што је спина бифида. Доступно је тестирање на друге генетске недостатке и поремећаје, у зависности од ваше породичне историје и доступности лабораторијског тестирања у време поступка.
Ко је идеалан кандидат за амниоцентезу?
Амниоцентеза се генерално нуди женама између 15. и 20. недеље трудноће које имају повећани ризик од хромозомских абнормалности. Кандидати укључују жене које ће у тренутку порођаја бити старије од 35 година или оне које су имале абнормални тест за скрининг мајчиног серума.
Како се врши амниоцентеза?
Амниоцентеза подразумева уметање дуге, танке игле кроз стомак у амнионску врећицу да бисте узели мали узорак плодне воде. Амниотска течност садржи ћелије које је фетус пролио, а које садрже генетске информације. Иако се специфични детаљи сваког поступка могу разликовати, типична амниоцентеза прати овај процес:
Ваш стомак ће се очистити антисептиком.
Ваш лекар може или не мора дати локални анестетик да утрне кожу.
Ваш лекар ће користити ултразвучну технологију да вам помогне да удубите шупљу иглу у амнионску врећицу. Он или она ће узети мали узорак течности за лабораторијску анализу.
Током или после амниоцентезе можете осетити неко грчење. Напорне активности треба избегавати 24 сата након поступка.
Женама које су трудне са близанцима или другим вишеструким круговима вишег реда потребно је узорковање из сваке плодове кесе како би се проучавала свака беба. У зависности од положаја бебе и плаценте, количине течности и женске анатомије, понекад се амниоцентеза не може урадити. Течност се затим шаље у генетичку лабораторију како би ћелије могле да расту и да се анализирају. АФП се такође мери како би се искључио дефект отворене нервне цеви. Резултати су обично доступни за око 10 дана до две недеље, у зависности од лабораторије.
Узорковање хорионског вилуса (ЦВС)?
ЦВС је пренатални тест који укључује узимање узорка неког ткива плаценте. Ово ткиво садржи исти генетски материјал као и фетус и може се тестирати на хромозомске абнормалности и неке друге генетске проблеме. Тестирање је доступно и за друге генетске недостатке и поремећаје, у зависности од ваше породичне историје и доступности лабораторијског тестирања у време поступка. За разлику од амниоцентезе, ЦВС не пружа информације о оштећењима отворене нервне цеви. Због тога је женама које се подвргавају ЦВС-у такође потребан контролни тест крви између 16. и 18. недеље трудноће да би се утврдио да ли постоје ови недостаци.
Како се врши ЦВС?
ЦВС се може понудити женама са повећаним ризиком од хромозомских абнормалности или које имају породичну историју генетског дефекта који се може тестирати из ткива плаценте. ЦВС се обично изводи између 10. и 13. недеље трудноће. Иако се тачне методе могу разликовати, поступак укључује следеће кораке:
Лекар ће вам уметнути малу цев (катетер) кроз вагину и у грлић материце.
Користећи ултразвучну технологију, лекар ће водити катетер на место у близини плаценте.
Ваш лекар ће помоћу шприца на другом крају катетера уклонити неко ткиво.
Ваш лекар такође може да изабере да изврши трансабдоминални ЦВС, који укључује уметање игле кроз стомак и у материцу ради узимања узорака ћелија плаценте. Можете осетити грчеве током и након било које врсте ЦВС поступка. Узорци ткива шаљу се у генетску лабораторију на раст и анализу. Резултати су обично доступни за око 10 дана до две недеље, у зависности од лабораторије.
Шта ако ЦВС није могућ?
Женама са близанцима или другим вишеструким круговима вишег реда обично је потребно узорковање из сваке плаценте. Међутим, због сложености поступка и позиционирања плаценте, ЦВС није увек изводљив или успешан код вишеструких.
Жене које нису кандидати за ЦВС или које нису постигле тачне резултате поступка могу захтевати накнадну амниоцентезу. Активна вагинална инфекција, попут херпеса или гонореје, забраниће поступак. У другим случајевима, лекар може узети узорак који нема довољно ткива за раст у лабораторији, што ће довести до непотпуних или неуверљивих резултата.
Надгледање фетуса
Током касне трудноће и порођаја, лекар ће можда желети да надгледа пулс срца фетуса и друге функције. Надгледање срчаног удара фетуса је метода провере брзине и ритма рада фетуса. Просечна брзина откуцаја срца фетуса је између 120 и 160 откуцаја у минути. Ова стопа се може променити како фетус реагује на услове у материци. Ненормални пулс или образац фетуса могу значити да фетус не добија довољно кисеоника или указују на друге проблеме. Ненормални образац такође може значити да је потребан хитни царски рез.
Како се врши надзор фетуса?
Коришћење фетоскопа (врста стетоскопа) за ослушкивање откуцаја срца плода најосновнија је врста праћења откуцаја фетуса. Друга врста надзора врши се ручним доплеровим уређајем. Ово се често користи током пренаталних посета за рачунање феталног пулса. Током порођаја често се користи континуирано електронско надгледање плода. Иако се специфични детаљи сваког поступка могу разликовати, стандардни електронски надзор фетуса прати овај процес:
На стомак се наноси гел који делује као медијум за ултразвучни претварач.
Ултразвучни претварач је причвршћен каишевима за стомак тако да може преносити откуцаје срца фетуса на снимач. Откуцаји фетуса се приказују на екрану и штампају на посебном папиру.
Током контракција, спољни токодинамометар (уређај за надгледање који се каишем поставља на врх материце) може забележити образац контракција.
Када је потребно интерно праћење плода?
Повремено је потребно интерно праћење плода како би се омогућило тачније очитавање феталног откуцаја срца. Ваша врећа воде (амнионске течности) мора бити сломљена, а цервикс мора бити делимично проширен да бисте користили интерно надгледање. Унутрашњи надзор фетуса укључује уметање електроде кроз проширени грлић материце и причвршћивање електроде на власиште фетуса.
Испитивање глукозе
Испитивање глукозе користи се за мерење нивоа шећера у крви.
Тест изазивања глукозе обично се спроводи између 24. и 28. недеље трудноће. Абнормални ниво глукозе може указивати на гестацијски дијабетес.
Шта је укључено у тест изазивања глукозе?
Почетни једносатни тест је тест изазивања глукозе. Ако су резултати ненормални, потребан је тест толеранције на глукозу.
Како се врши тест толеранције глукозе?
Од вас ће се можда тражити да пијете воду само на дан када се даје тест толеранције на глукозу. Иако се специфични детаљи сваког поступка могу разликовати, типични тест толеранције на глукозу укључује следеће кораке:
Из ваше вене ће се узети почетни узорак крви наташте.
Добићете посебан раствор глукозе за пиће.
Крв ће се вадити у различито време током неколико сати ради мерења нивоа глукозе у вашем телу.
Група Б Стреп култура
Стрептококус групе Б (ГБС) врста је бактерија која се налази у доњим гениталним трактима око 20 процената свих жена. Иако ГБС инфекција обично не ствара проблеме женама пре трудноће, може изазвати озбиљне болести код мајки током трудноће. ГБС може изазвати хориоамнионитис (озбиљну инфекцију ткива плаценте) и постпорођајну инфекцију. Инфекције уринарног тракта узроковане ГБС-ом могу довести до превременог порођаја и порођаја или пијелонефритиса и сепсе.
ГБС је најчешћи узрок опасних по живот инфекција новорођенчади, укључујући упалу плућа и менингитис. Новорођене бебе заразе се инфекцијом током трудноће или из гениталног тракта мајке током порођаја.
Центри за контролу и превенцију болести препоручују скрининг свих трудница на вагиналну и ректалну ГБС колонизацију између 35. и 37. недеље гестације. Лечење мајки са одређеним факторима ризика или позитивним културама је важно да би се смањио ризик од преноса ГБС на бебу. Бебе чије мајке добијају антибиотски третман ради позитивног ГБС теста имају 20 пута мању вероватноћу да развију болест од деце без лечења.