Садржај
Цоффин-Ловри синдром је ретки неуролошки поремећај који се одликује благим до дубоким интелектуалним инвалидитетом, као и развојним застојима у расту и моторичкој координацији. Обично теже код мушкараца, погођене особе имају карактеристичне црте лица попут истакнутог чела и широко размакнутих очију окренутих према доле, кратког, широког носа и меких руку са кратким прстима. У многим случајевима људи са овим стањем имају искуства ненормална закривљеност кичме, краткоћа раста и микроцефалија (абнормално мала глава).Симптоми
Симптоми Цоффин-Ловри-јевог синдрома, који имају тенденцију да постају све тежи код мушкараца, постају све израженији са годинама. Ту спадају:
- Интелектуални инвалидитет: Обим овог симптома креће се од благе до дубоке интелектуалне инвалидности, с тим што неки људи са овим стањем никада не развијају говорне способности.
- Широке карактеристике лица: Нарочито истакнути код мушкараца и највидљивији у касном детињству, они са Цоффин-Ловријевим синдромом имају истакнуто чело, широко размакнуте и укошене очи, краћи, широк нос, као и шира уста са дебљим уснама.
- Велике, меке руке: Још једна карактеристика овог стања су веће, меке руке са краћим, суженим прстима.
- Подстицајне епизоде пада: Појављују се у детињству или адолесценцији код неких људи, неки са овим стањем могу доживети колапс као одговор на гласне звукове или буку.
- Закривљеност кичме: Многи са Цоффин-Ловри синдромом имају или сколиозу (бочна закривљеност) или кифозу (заокруживање споља) кичме.
- Микроцефалија: Ненормално мала величина главе - микроцефалија - је чест симптом.
- Скелетне абнормалности: Они са овим синдромом могу имати двоструки зглоб, скраћени ножни прст, дебље кости лица, скраћивање дужих костију и зашиљену или удубљену дојну кост.
- Губитак мишићне масе: Лоше формирање мускулатуре често се примећује код особа са Цоффин-Ловри синдромом.
- Прогресивна спастичност: Ово се дефинише као затезање одређених мишићних група, проблем који се временом може погоршати.
- Апнеја у сну: Често забележени симптом овог стања је апнеја у сну, која је хркање и / или проблеми са дисањем током спавања.
- Повећани ризик од можданог удара: Постоје докази да је популација оних са Цоффин-Ловри синдромом у повећаном ризику од опасног можданог удара, због прекида у протоку крви у мозгу.
- Повећана смртност: Студије су показале да они који имају ово стање могу на крају видети знатно смањени животни век.
Као што је горе речено, ови симптоми се веома разликују, неки постају много израженији од других.
Узроци
Конгенитално стање, Цоффин-Ловри синдром настаје услед мутација једног од два специфична гена Кс хромозома: РПС6КА3 и РСК2. Ти гени помажу у регулацији сигнализације између ћелија у телу, посебно оних које су укључене у учење, дугорочну меморију формирање и укупан животни век нервних ћелија. Даље, утврђено је да они помажу у контроли функције других гена, тако да једна мутација може довести до каскадног ефекта. Ипак, на крају је потребно више истраживања како би се утврдио тачан механизам ове мутације у вези са синдромом.
Важно је да ово стање прати оно што се назива „доминантни образац везан за Кс“, што значи да је погођени ген РПС6КА3 или РСК2 на Кс хромозому (једном од два хромозома повезана са полом). Само једна мутација гена довољна је да узрокују Цоффин-Ловри синдром, отуда и његова „доминација“. У овом обрасцу наслеђивања, очеви са синдромом не могу да га пренесу синовима (јер синови добијају И хромозом од оца, а њихов Кс хромозом долази од њихове мајке). Већина случајева - између 70 и 80 процената - јавља се код оних који немају породичну историју синдрома.
Дијагноза
Почетна дијагноза Цоффин-Ловри-јевог синдрома укључује процену физичких карактеристика; лекари ће потражити физичке особине ендемске за то стање, истовремено узимајући у обзир друга развојна питања и оштећења. Овај почетни рад се затим помаже техникама снимања мозга, обично рендгеном или магнетном резонанцом. Дијагноза се може потврдити молекуларно генетским испитивањем, које укључује узимање узорака са бриса образа како би се утврдило присуство и активност РПС6КА3 и РСК2, што се мало разликује међу половима и, нарочито, такви тестови могу само да потврде сумњу на дијагнозу. Мали проценат особа са тим стањем нема мутацију која се може уочити.
Лечење
Не постоји јединствени стандардни третман за ово стање; него се приступи Цоффин-Ловри-јевом синдрому заснивају на врсти и тежини симптома. Особама са тим стањем треба редовно тестирати здравље срца, слуха и вида.
Поред тога, антиепилептични лекови могу бити прописани за епизоде капи изазване стимулусом, а они који имају ове симптоме можда ће морати да носе кацигу. Штавише, физичка терапија или чак операција могу бити неопходне за лечење кичмене кривине повезане са тим стањем, јер ово на крају може утицати на респираторни капацитет и здравље срца.
Да би се преузели интелектуални и развојни аспекти овог стања, приступи физичкој и радној терапији - заједно са едукацијом са посебним потребама - такође могу бити од велике помоћи. Даље, често се препоручује генетско саветовање - у којем лекар разговара са породицом о ризику од наслеђивања урођених болести попут овог.
Сналажење
Нема сумње да стање са таквом каскадом ефеката оставља велико бреме. У зависности од тежине случаја Цоффин-Ловри синдрома, лечење може постати трајан и интензиван процес. Чланови породица који су погођени мораће да играју важну подршку и емпатију. Ипак, уз праву подршку и интервенцију, људи са тим стањем могу постићи фину квалитету живота. Групе за терапију и подршку такође могу бити корисне за породице оних који живе са синдромом.
Реч од врло доброг
Цоффинс-Ловри синдром је тежак јер за њега не постоји јединствени, устаљени лек. Примарни приступи, као што је горе наведено, укључују управљање ефектима и симптомима, што захтева бригу и посвећеност. Преузети га значи бити проактиван и ангажован; то значи наоружавање себе и својих најмилијих знањем, а значи и проналажење праве врсте медицинске помоћи. Делимично то је спремност да будете комуникативни и јасни са неговатељима, породицом и онима који су у стању.
Добра вест је да разумевање овог синдрома - као и свих урођених болести - брзо расте, а могућности лечења се шире. Чињеница је да смо данас боље него икад опремљени за суочавање са случајевима Цоффин-Ловри синдрома. И са сваким напредовањем, изгледи постају све светлији и светлији.