Садржај
Конгенитална неосетљивост на бол и анхидрозу (ЦИПА) ретка је наследна болест која доводи до тога да погођене особе не могу да осете бол и не могу да се зноје (анхидроза). Такође се назива наследна сензорна и аутономна неуропатија типа ИВ (ХСАН ИВ).Ово име је врло описно јер дефинише неколико важних карактеристика болести. Стање је наследно, што значи да се јавља у породицама. Сензорна неуропатија значи да је то болест нерва која посебно утиче на живце који контролишу сензацију. Аутономни живци су нерви који контролишу функције преживљавања тела. ЦИПА, или ХСАН ИВ, посебно утиче на аутономне живце који контролишу зној.
Симптоми
ЦИПА болест је присутна при рођењу и чини људе неспособним да осете бол или температуру и да се зноје.Симптоми постају видљиви током детињства, а болест се обично дијагностикује током детињства.
Недостатак бола:Већина људи који имају ЦИПА не жале се на недостатак бола или недостатак зноја. Уместо тога, деца са ЦИПА-ом у почетку доживе повреде или опекотине без плакања, негодовања или чак примећивања. Родитељи могу приметити да је дете са ЦИПА-ом само благо васпитано дете, уместо да примете проблем. После неког времена, родитељи би могли да се питају зашто дете не реагује на бол, а дететов лекар би вероватно покренуо неке дијагностичке тестове за болести нерва. Деца са ЦИПА обично се више пута повреде или опеку јер не избегавају болне активности, а могу чак и да заразе ране јер не инстинктивно штите ране од даљег бола. Понекад децу са ЦИПА-ом треба медицински прегледати због прекомерних повреда. Када медицински тим примети необично мирно понашање суочен са болом, то може затражити процену сензорне неуропатије.
Анхидроза (недостатак знојења):Хидроза значи знојење. Анхидроза значи недостатак знојења. Зној на површини коже обично помаже да се тело охлади када се прегрејемо од вежбања или од високе температуре. Деца (и одрасли) са ЦИПА трпе последице анхидрозе, као што су прекомерно високе температуре, јер им недостаје заштита од „хлађења“ коју знојење може пружити.
Дијагноза
Не постоје једноставни рендгенски тестови или тестови крви који могу идентификовати ЦИПА. Неки људи који имају ЦИПА имају абнормално неразвијене живце и недостатак знојних жлезда на биопсији.
Најозбиљнији дијагностички тест за ЦИПА је генетски тест, који се може урадити пре рођења или током детињства или одрасле доби. Позната је генетска абнормалност која идентификује ЦИПА, а зове се хумани ТРКА (НТРКИ) ген смештен на хромозому 1 (1к21-к22). Генетски ДНК тест може идентификовати абнормалност овог гена, што потврђује дијагнозу ЦИПА .
Примарни узроци
ЦИПА је наследна болест. Аутосомно је рецесиван, што значи да свака особа која има ЦИПА мора да наследи ген од оба родитеља.Типично, родитељи погођеног детета носе ген, али немају болест ако су ген наследили само од једног родитеља.
Ненормални ген одговоран за ЦИПА, људска ТРКА (НТРК1), је ген који усмерава тело да развија зреле живце. Конкретно промовише раст нерва кодирајући рецептор назван тирозин киназа (РТК,), који је аутофосфорилисан као одговор на фактор раста нерва (НГФ).
Када је овај ген неисправан, као што је међу онима који имају ЦИПА, сензорни живци и неки аутономни живци се не развијају у потпуности, па самим тим сензорни живци не могу правилно да функционишу да би осетили поруке бола и температуре, а тело не може да производи зној. У
Лечење
Тренутно не постоји доступан третман који може да излечи ЦИПА болест или да замени недостајући осећај бола или функцију знојења.
Деца са болешћу морају да науче да покушавају да спрече повреде и да пажљиво прате повреде како би избегла инфекцију. Родитељи и друге одрасле особе које брину о деци са ЦИПА-ом такође морају бити на опрезу, јер ће деца природно желети да испробају нове ствари, а да у потпуности не разумеју потенцијални значај физичких повреда.
Очекивања
Ако сте ви или вољена особа добили дијагнозу ЦИПА, можете имати здрав и продуктиван живот уз добру медицинску негу и прилагођавање начина живота. Знање да се ради о генетској болести важно је када се планира породица.
ЦИПА је редак поремећај и често проналажење група за подршку јединственим здравственим проблемима може помоћи у добијању социјалне подршке и учењу о практичним саветима који ће олакшати живот са ЦИПА-ом.