Садржај
Бругадин синдром је необична наследна абнормалност електричног система срца која може довести до вентрикуларне фибрилације и изненадне смрти код наизглед здравих младих људи. За разлику од већине других стања која узрокују изненадну смрт код младих људи, аритмије које ствара Бругадин синдром обично се јављају током спавања, а не током вежбања.Појава
Већина људи којима је дијагностикован Бругадин синдром су млади до средњих година, чија је просечна старост у време постављања дијагнозе 41. Бругадин синдром се много чешће примећује код мушкараца него код жена - у неким студијама преваленција код мушкараца је девет пута већа него код жена. Сматра се да се у Сједињеним Државама синдром Бругада јавља код отприлике једне од 10.000 особа. Међутим, то је више распрострањено - вероватно толико високо као један на 100 становника пореклом из југоисточне Азије.
Једина срчана абнормалност пронађена код овог синдрома је електрична; срца људи са Бругадиним синдромом су структурно нормална.
Симптоми
Најразорнији проблем који изазива Бругадин синдром је изненадна смрт током спавања. Међутим, људи са Бругадиним синдромом могу доживети епизоде вртоглавице, вртоглавице или синкопе (губитак свести) пре смртног догађаја. Ако их ове нефаталне епизоде скрену лекару, може се поставити дијагноза и започети лечење како би се спречила накнадна изненадна смрт.
Синдром Бругада идентификован је као узрок мистериозног „синдрома изненадне необјашњиве ноћне изненадне смрти“ или СУНДС-а. СУНДС је први пут описан пре неколико деценија као стање које погађа младе мушкарце у југоисточној Азији. Отада је препознато да ови млади Азијати имају Бругада синдром, који је далеко распрострањенији у том делу света него у већини других места.
Узроци
Чини се да је Бругадин синдром последица једне или више генетских абнормалности које утичу на срчане ћелије, посебно у генима који контролишу натријумови канал. Наслеђује се као аутосомно доминантно својство, али нису сви који имају абнормални ген или гене погођени на исти начин.
Електрични сигнал који контролише срчани ритам генеришу канали у мембранама срчаних ћелија који омогућавају наелектрисаним наелектрисаним честицама (званим јони) да иду напред и назад кроз мембрану. Проток јона кроз ове канале производи електрични сигнал срца. Један од најважнијих канала је натријумови канал који омогућава натријуму да уђе у срчане ћелије. У Бругадином синдрому, натријумови канал је делимично блокиран, тако да се мења електрични сигнал који генерише срце. Ова промена доводи до електричне нестабилности која, под неким околностима, може произвести вентрикуларну фибрилацију.
Поред тога, људи са Бругадиним синдромом могу имати облик дисаутономије - дисбаланс између симпатичног и парасимпатичког тона. Претпоставља се да нормалан пораст парасимпатичког тона који се јавља током спавања може бити преувеличан код људи са Бругадиним синдромом и да овај снажни парасимпатички тон може покренути абнормалне канале да постану нестабилни и да доведу до изненадне смрти.
Недавно је препозната снажна повезаност између шизофреније и ЕКГ узорка Бругада.
Остали фактори који могу покренути фаталну аритмију код људи са Бругадиним синдромом укључују температуру, употребу кокаина и употребу различитих лекова, посебно одређених антидепресива.
Дијагноза
Електрична абнормалност изазвана Бругадиним синдромом може произвести карактеристичан образац на ЕКГ-у, образац који се назива Бругадин образац. Овај образац састоји се од блока псеудо-десног снопа, праћеног узвишењима СТ сегмената у одводима В1 и В2.
Немају сви са Бругадиним синдромом „типични“ Бругадин образац на ЕКГ-у, мада ће врло вероватно имати и друге суптилне сугестивне промене. Дакле, ако се сумња на Бругадин синдром (јер је, на пример, дошло до синкопе или је члан породице изненада умро у сну), било какве абнормалности ЕКГ-а треба упутити стручњаку за електрофизиологију како би проценио да ли може бити „нетипичан“ Бругадин образац поклон.
Ако ЕКГ особе показује образац Бругада и ако је такође имао епизоде необјашњиве јаке вртоглавице или синкопе, преживео срчани застој или има породичну историју изненадне смрти испод 45 година, ризик од изненадне смрти је висока. Међутим, ако је присутан образац Бругада и није се догодио ниједан од ових других фактора ризика, ризик од изненадне смрти изгледа много нижи.
Особе са Бругадиним синдромом које имају висок ризик од изненадне смрти треба третирати агресивно. Али код оних који имају образац Брудада на ЕКГ-у, али не и друге факторе ризика, одлука о томе колико агресивни треба бити није ни приближно јасна.
Електрофизиолошко испитивање је коришћено да помогне у овој тежој одлуци о лечењу, разјашњавањем ризика појединца од изненадне смрти. Способност електрофизиолошких испитивања да тачно процене тај ризик је далеко мања од савршене. Ипак, главна професионална друштва тренутно подржавају извођење овог теста код људи који на својим ЕКГ имају образац Бругада без додатних фактора ризика.
Генетско тестирање може помоћи у потврђивању дијагнозе Бругадиног синдрома, али обично није од помоћи у процени пацијентовог ризика од изненадне смрти. Даље, генетско тестирање код Бругадиног синдрома је прилично сложено и често не даје јасне одговоре. Дакле, већина стручњака не препоручује рутинско генетско тестирање код особа са овим стањем.
Будући да је Бругадин синдром генетски поремећај који се често наслеђује, тренутне препоруке траже преглед свих рођака првог степена било коме коме је дијагностиковано ово стање. Скрининг треба да се састоји од прегледа ЕКГ-а и пажљивог узимања историје болести у потрази за епизодама синкопе или јаке вртоглавице.
Лечење
Једини доказани метод спречавања изненадне смрти код Бругадиног синдрома је уметање имплантабилног дефибрилатора. Генерално, треба избегавати антиаритмичке лекове. Због начина на који ови лекови делују на канале у мембранама срчаних ћелија, они не само да не успевају да смање ризик од вентрикуларне фибрилације код Бругадиног синдрома, већ могу и стварно повећати тај ризик.
Да ли би неко са Бругадиним синдромом требао добити имплантабилни дефибрилатор зависи од тога да ли се коначно процењује да је ризик од изненадне смрти висок или низак. Ако је ризик висок (на основу симптома или електрофизиолошког испитивања), треба препоручити дефибрилатор. Али имплантабилни дефибрилатори су скупи и носе своје компликације, па ако се процени да је ризик од изненадне смрти низак, ови уређаји се тренутно не препоручују.
Препоруке за вежбање
Сваки пут када се младој особи дијагностикује срчано стање које може довести до изненадне смрти, мора се поставити питање да ли је безбедно изводити вежбе. То је зато што се већина аритмија које узрокују изненадну смрт код младих вероватније јављају током напора.
Насупрот томе, код Бругадиног синдрома много је вероватније да ће се фаталне аритмије јавити током спавања него током вежбања. Ипак, претпоставља се (са мало или нимало објективних доказа) да напорни напор може представљати ризик већи од нормалног код људи са овим стањем. Из тог разлога, Бругадин синдром је укључен у формалне смернице генерисане од стране стручних одбора који су се бавили препорукама за вежбање код младих спортиста са срчаним обољењима.
У почетку су смернице у вези са вежбањем са Бругадиним синдромом биле прилично рестриктивне. 36. Бетхесда конференција о препорукама за квалификоване спортисте са кардиоваскуларним абнормалностима 2005. препоручила је да људи са Бругадиним синдромом уопште избегавају вежбање високог интензитета.
Међутим, ово апсолутно ограничење је накнадно препознато као престрого. С обзиром на чињеницу да се аритмије уочене код Бругадиног синдрома обично не јављају током вежбања, ове препоруке су либерализоване 2015. године под новим смерницама Америчког удружења за срце и Америчког колеџа за кардиологију.
Према новијим препорукама из 2015. године, ако млади спортисти са Бругадиним синдромом нису имали симптоме повезане са вежбањем, разумно је да учествују у такмичарским спортовима ако:
- Они, њихови лекари и родитељи или старатељи разумеју потенцијалне ризике и сложили су се да предузму неопходне мере предострожности.
- Аутоматски спољни дефибрилатор (АЕД) нормалан је део њихове личне спортске опреме.
- Службеници тима су способни и вољни да користе АЕД и изврше КПР ако је потребно.
Реч од врло доброг
Бругадин синдром је необично генетско стање које узрокује изненадну смрт, обично током спавања, код здравих младих људи. Трик је у дијагнози овог стања пре него што се догоди неповратан догађај. То захтева да лекари буду опрезни - посебно код свих који су имали синкопу или необјашњиве епизоде несвестице - на суптилне ЕКГ налазе који се виде код Бругадиног синдрома.
Људи којима је дијагностикован Бругадин синдром могу готово увек избећи фаталан исход одговарајућим лечењем и могу очекивати да живе сасвим нормално.