Садржај
Артхрогрипосис или артхрогрипосис мултиплек цонгенита (АМЦ) назив је за групу поремећаја које карактерише развој вишеструких зглобних контрактура у целом телу. Контрактура је стање када зглоб постаје укочен и фиксиран у савијеном или правом положају, што узрокује ограничења у кретању тог зглоба.Стање се развија пре рођења (то је урођена мана) и у САД се јавља отприлике једном на сваких 3.000 до 5.000 живорођених, погађајући и мушкарце и жене свих етничких група.
Мора бити погођено више од једног дела тела да би се поремећај називао артрогрипоза. Ако се конгенитална контрактура јавља само у једном делу тела (као што су стопала, стање звано клупко стопало), то је изолована урођена контрактура, а не артрогрипоза.
Када су артрогрипоза захваћена два или више различитих делова тела, стање се може назвати артхрогрипосис мултиплек цонгенита (АМЦ) и понекад се оба имена користе наизменично. Постоји више од 150 врста АМЦ-а, а амиоплазија је најчешћа и чини више од 40% свих случајева АМЦ-а.
Уобичајени узроци
Артхрогрипосис је обично узрокован смањеним покретима фетуса у материци.Фетусу је потребно кретање у удовима да би развило мишиће и зглобове. Ако се зглобови не померају, око зглоба се развија додатно везивно ткиво и фиксира га на месту. Неки од узрока смањених покрета фетуса су:
- Малформације или кварови централног нервног система (најчешћи узрок), као што су спина бифида, малформације мозга или спинална мишићна атрофија
- Наследни неуромускуларни поремећај као што је миотонична дистрофија, миастенија гравис или мултипла склероза
- Инфекције мајки током трудноће, попут немачких оспица (рубеоле) или рубеоле
- Мајчина грозница изнад 39Ц (102.2Ф) током дужег периода или повећана телесна температура мајке изазвана продуженим намакањем у врућим кадама
- Изложеност мајки супстанцама које могу наштетити фетусу, као што су лекови, алкохол или лекови против напада који се називају фенитоин (Дилантин)
- Премало плодне воде или хронично цурење плодне воде може проузроковати смањени простор за кретање фетуса
Симптоми
Конкретне контрактуре зглобова пронађене код дојенчади са артрогрипозом варирају од детета до детета, али постоји неколико заједничких карактеристика:
- Оштећене су ноге и руке, при чему су зглобови и зглобови највише деформисани (помислите на фетус пресавијен у материци, а затим закључан у том положају)
- Зглобови на ногама и рукама можда се уопште не могу кретати
- Мишићи на ногама и рукама су танки и слаби или чак одсутни
- Кукови могу бити ишчашени
Нека новорођенчад са артрогрипозом имају деформације лица, закривљеност кичме, гениталне деформитете, срчане и респираторне проблеме и оштећења коже.
Лечење
Не постоји лек за артрогрипозу, а лечење је усмерено на специфичне симптоме које појединац може имати. На пример, рана снажна физикална терапија може да помогне да се истегну зглобови и развију слаби мишићи. Удлаге такође могу помоћи у истезању зглобова, посебно ноћу. Ортопедска хирургија такође може да ублажи или исправи проблеме са зглобовима.
Ултразвуком или рачунарском томографијом (ЦТ) могу се утврдити било које абнормалности централног нервног система. Они могу или не морају захтевати операцију за лечење. Можда ће бити потребно поправити урођене срчане грешке.
Прогноза
Животни век особе са артрогрипозом је обично нормалан, али може бити промењен срчаним манама или проблемима централног нервног система. Генерално, прогноза за децу оболелу од амиоплазије је добра, иако је већини деце потребна интензивна терапија годинама. Готово две трећине на крају могу да ходају (са заградама или без њих) и похађају школу.