Садржај
Апласиа цутис цонгенита је поремећај коже који узрокује рађање деце са недостајућим комадићем коже. Апласиа цутис цонгенита се може јавити сама од себе или као симптом других поремећаја као што су Јохансон-Близзардов синдром и Адамс-Оливеров синдром. Апласиа цутис цонгенита може се наследити или се може јавити без породичне анамнезе. Поремећај погађа мушкарце и жене свих етничких група и јавља се у око 1 од 10.000 порођаја.Истраживачи нису сигурни који гени узрокују апласиа цутис цонгенита, али сумњају да гени који утичу на раст коже могу бити мутирани. У неким случајевима стање може бити узроковано излагањем метимазолу, леку који се користи за лечење хипертироидизма. Друге случајеве такође може проузроковати вирус или било каква повреда бебе током трудноће. Ако је услов наслеђен, обично га преноси само један родитељ.
Знаци и симптоми
Детету рођеном са апласиа цутис цонгенита недостајаће флека коже, обично на власишту (70 процената особа). Недостајуће закрпе могу се појавити и на трупу, рукама или ногама. Већини деце недостаје само један део коже; међутим, може недостајати више закрпа. Погођено подручје је обично покривено танком прозирном мембраном, добро је дефинисано и није упаљено. Отворено подручје може изгледати као чир или отворена рана. Понекад недостајући део коже зарасте пре рођења детета. Закрпа која недостаје је обично округла, али може бити и овална, правоугаона или у облику звезде. Колика је величина фластера, варира.
Ако се апласиа цутис цонгенита појави на кожи главе, можда постоји недостатак лобање испод недостајућег фластера. У овом случају, око закрпе често постоји изобличен раст косе, познат као знак оковратника. Ако је захваћена кост, повећан је ризик од инфекција. Ако је кост озбиљно угрожена, мождани покров може бити изложен и ризик од крварења се повећати.
Добивање дијагнозе
Апласиа цутис цонгенита дијагностикује се на основу изгледа коже дојенчади. Дефекти се могу приметити одмах након рођења. Ако је фластер зарастао пре рођења детета, недостајаће длака са погођеног подручја. Нису потребни посебни лабораторијски тестови за дијагнозу стања. Веома велике дефекте власишта, посебно оне са знаком оковратника, треба испитати на могуће оштећења костију или меког ткива.
Лечење
Најчешће је једини третман потребан за урођену аплазију цутис нежно чишћење погођеног подручја и примена сребрног сулфадиазина како би се спречило исушивање фластера. Већина погођених подручја ће се зацелити сама током неколико недеља, што ће резултирати развојем ожиљка без длаке. Мали дефекти костију такође се обично сами затварају у првој години живота. Обично се може избећи хируршка интервенција ако површина коже која недостаје није велика или ако је захваћено неколико подручја коже главе.