Садржај
- Шта је алагил синдром?
- Шта узрокује алагил синдром?
- Који су симптоми алагилиног синдрома?
- Како се дијагностикује алагил синдром?
- Како се лечи алагил синдром?
- Које су компликације алагилиног синдрома?
- Може ли се алагил синдром спречити?
- Живот са алагил-овим синдромом
- Када позвати доктора због синдрома алагилле
- Кључне тачке
Шта је алагил синдром?
Алагил-ов синдром је наследно стање у којем се жуч накупља у јетри јер има премало жучних канала за одвод жучи. То резултира оштећењем јетре.
Ваша јетра ствара жуч да би помогла уклањању отпада из тела. Такође помаже у варењу масти и витамина А, Д, Е и К. растворљивих у мастима. Тело може да користи ове витамине само ако се комбинују са мастима из хране коју једете. Жучни канали су канали који избацују жуч из јетре. Ако немате довољно ових канала, жуч се накупља у вашој јетри. Оштећује ткива јетре и на крају може проузроковати отказивање јетре. Како се могућности лечења повећавају, људи са овим стањем живе дуже, лагодније, нарочито ако се стање открије рано. Око 75% људи којима је дијагностикован синдром у детињству доживи најмање 20 година.
Шта узрокује алагил синдром?
Алагил-ов синдром повезан је са мутацијом гена ЈАГ1. Може се пренети са родитеља на дете. Ако имате једног родитеља са Алагиллеовим синдромом, имате 50% шансе да развијете стање. Појављује се код сваке 70.000 беба и јавља се код оба пола. Међутим, отприлике половина времена мутација је нова и није од родитеља.
Који су симптоми алагилиног синдрома?
Симптоми синдрома Алагилле обично се јављају у прве две године живота. Следе најчешћи симптоми Алагилљевог синдрома. Међутим, свака особа може другачије доживети симптоме. Симптоми могу укључивати:
Жута кожа или очи. Жуч је обојена пигментом званим билирубин. Неке промене које бисте могли видети када јетра не може довољно добро да се реши жучи повезане су са овим пигментом. Ако жуч не одлази правилно из тела, можда имате жућкасту кожу и жутило у белим очима, што се назива жутица. Столица може изгледати бледа, сива или бела због недостатка жучи. Ваш урин такође може изгледати тамније боје. Новорођенче може имати жутицу неколико дана или недеља док му јетра ефикасније не ради.
Свраба коже. Повећани билирубин у вашем телу може изазвати осећај свраба, који се назива пруритус.
Одложен раст. Алагил-ов синдром може отежати телу употребу хранљивих састојака, попут витамина растворљивих у масти. Ово може утицати на раст и нормалан развој.
Чврста кожна кврга. Жути израслине зване ксантоми су мале количине масти које се сакупљају испод коже због високог нивоа холестерола у вашем телу.
Шум на срцу. То је узроковано ужим крвним судовима од нормалног који узимају крв из срца у плућа.
Промене у крвним судовима. Крвни судови у глави и врату могу се формирати ненормално. И други крвни судови могу постати мањи или необичног облика. Ове промене на крвним судовима могу довести до озбиљних здравствених проблема попут можданог удара.
Карактеристике лица. Деца са овим стањем могу имати дубоко постављене очи; истакнуто, широко чело; раван нос; и шиљасту, малу браду. Ове карактеристике могу бити видљиве тек након доношења детета.
Промена раста кичме. Кости у кичми могу се на рендгенским зракама појавити другачије, али пацијентима обично не стварају потешкоће и нису видљиве голим оком.
Обољење бубрега. Бубрези могу бити мањи, садржати цисте или једноставно радити мање ефикасно.
Повећана слезина. Будући да јетра није у стању да се ефикасно ослободи вишка течности, крв се може вратити у слезину. То може проузроковати отицање слезине. Задатак слезине је да помогне у чишћењу крви и спречавању инфекције. Повећана слезина је вероватније повређена, посебно у спортским играма.
Бели прстен у оку. Прстен на рожњачи, назван задњи ембриотоксон, класичан је знак синдрома. Прстен је видљив током прегледа ока.
Симптоми Алагилљевог синдрома могу изгледати као друга медицинска стања или проблеми. Увек се обратите свом лекару за дијагнозу.
Како се дијагностикује алагил синдром?
Ваш лекар ће обавити преглед и добити медицинску историју. Други тестови могу да се ураде како би се проценило да ли имате Алагиллеов синдром могу да укључују:
Биопсија јетре
Тестови срца и крвних судова
Очни прегледи
РТГ кичме
Ултразвук абдомена
Тестови функције бубрега
Генетско испитивање
Дијагноза Алагилљевог синдрома потврђује се биопсијом јетре која показује мање жучних канала од нормалне и најмање 3 од ових симптома:
Облици лица карактеристични за Алагиллеов синдром
Необичне структуре костију / кичме као што су пршљенови лептира
Необичне структуре срца / крвних судова или шум срца
Проблеми са јетром
Карактеристичан бели прстен на рожњачи
Како се лечи алагил синдром?
Ваш здравствени радник ће пронаћи најбољи третман за вас на основу:
Твојих година
Ваше целокупно здравље и прошло здравље
Како сте болесни
Колико добро се можете носити са одређеним лековима, процедурама или терапијама
Колико се очекује да стање траје
Ваше мишљење или склоности
Специфични третмани за Алагиллеов синдром могу укључивати:
Лек за повећање протока жучи из јетре
Лек за ублажавање осећаја свраба
Нега коже, попут хидратантних крема, ради смањења свраба
Витамински суплементи
Калорични додаци исхрани
Операција за преусмеравање жучи тако да мање билирубина заврши у вашој крви
Трансплантација јетре у случају отказивања јетре
Које су компликације алагилиног синдрома?
Крварење у мозак
Преломи костију
Смрт
Одложен ментални или физички раст или неуспех у напредовању
Пролив
Болест срца
Инсуфицијенција бубрега
Отказивање јетре, што се дешава код око 15% оболелих
Потхрањеност
Болест панкреаса
Проблеми са очима
Може ли се алагил синдром спречити?
Генетско тестирање и расправа о наслеђеним ризицима у вашој породици могу вам помоћи да донесете утемељене одлуке о спречавању ове болести у будућим генерацијама.
Живот са алагил-овим синдромом
Алагил-ов синдром погађа многе органе и аспекте вашег живота. Проверите да ли сте:
Блиско сарађујте са својим медицинским тимом како бисте повећали проток жучи и лечили симптоме, попут свраба, који се односе на резерву жучи.
Постављајте питања ако не разумете како се користе лекови.
Следите упутства за промене у исхрани или начину живота како бисте побољшали здравље и удобност.
Када позвати доктора због синдрома алагилле
Алагил-ов синдром има широке ефекте који се могу разликовати током година и ваш третман ће можда бити потребно променити. Разговарајте са својим медицинским тимом да бисте сазнали који знаци и симптоми захтевају хитну медицинску помоћ. Генерално, будите свесни горе наведених симптома. Обратите се свом лекару ако се симптоми погоршају упркос лечењу или ако се појаве нови симптоми.
Кључне тачке
Алагил-ов синдром је генетски поремећај код којег имате мање жучних канала него што је нормално у вашој јетри.
Алагил-ов синдром се може пренијети са родитеља на дијете или се може догодити природно.
Алагил-ов синдром не утиче само на јетру, већ може изазвати и абнормалности коже, срца, лица, бубрега и очију.
Лечење Алагилле-овог синдрома може спречити или минимизирати компликације и побољшати квалитет живота.
Лечење треба да се мења током времена, па је важно да сарађујете са својим лекаром.
Генетско саветовање вам може помоћи да разумете ризик ваше породице за Алагил-ов синдром.