Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Ангелманов синдром (АС) је генетско стање које узрокује проблеме у развоју дјететовог тијела и мозга. Синдром је присутан од рођења (конгенитално). Међутим, често се не дијагностикује до старости од 6 до 12 месеци. Тада се у већини случајева први пут примећују развојни проблеми.
Узроци
Ово стање укључује ген УБЕ3А.
Већина гена долази у пару. Деца добијају по једног од сваког родитеља. У већини случајева оба гена су активна. То значи да станице користе информације из оба гена. Са УБЕ3А гена, оба родитеља га прослеђују, али само ген пренет од мајке је активан.
Ангелманов синдром се најчешће јавља зато што УБЕ3А од мајке не ради онако како би требало. У неким случајевима, АС је проузрокован када се појаве две копије УБЕ3А ген долази од оца, а нико не долази од мајке. То значи да ниједан ген није активан, јер оба долазе од оца.
Симптоми
Код новорођенчади и дојенчади:
- Губитак тонуса мишића (флоппинесс)
- Троубле феединг
- Горушица (рефлукс киселине)
- Дрхтање покрета руке и ноге
У малој и старијој дјеци:
- Нестабилан или трзав ход
- Мали или никакав говор
- Срећна, узбудљива личност
- Често се смеје и смеје
- Лака боја косе, коже и очију у односу на остатак породице
- Мала глава у односу на тело, равна глава
- Тешка интелектуална неспособност
- Напади
- Претерано кретање руку и удова
- Проблеми са спавањем
- Гурање језика, балављење
- Необични покрети за жвакање и уста
- Цроссед еиес
- Ходање са подигнутим рукама и машући рукама
Већина деце са овим поремећајем не показује симптоме до око 6 до 12 месеци. То је онда када родитељи могу примијетити кашњење у развоју свог дјетета, као што је непостајање или почетак разговора.
Деца од 2 до 5 година почињу да показују симптоме као што су трзав ход, срећна личност, често се смеју, нема говора и интелектуалне проблеме.
Испити и тестови
Генетски тестови могу дијагностиковати Ангелманов синдром. Ови тестови траже:
- Недостају делови хромозома
- ДНК тест да се види да ли су копије гена из оба родитеља у неактивном или активном стању
- Мутација гена у мајчиној копији гена
Остали тестови могу укључивати:
- Мраин МРИ
- ЕЕГ
Третман
Не постоји лек за Ангелманов синдром. Третман помаже у рјешавању здравствених и развојних проблема узрокованих овим стањем.
- Антиконвулзивни лекови помажу у контроли нападаја
- Терапија понашањем помаже у управљању хиперактивношћу, проблемима спавања и развојним проблемима
- Радна и говорна терапија управља говорним проблемима и подучава живе вјештине
- Физикална терапија помаже код проблема у ходању и кретању
Групе за подршку
Фондација Ангелман Синдроме: ввв.ангелман.орг
АССЕРТ: ввв.ангелманук.орг
Оутлоок (Прогноза)
Људи са АС живе близу нормалног животног века. Многи имају пријатељства и друштвено сурађују. Третман помаже побољшању функције. Људи са АС не могу сами да живе. Међутим, они могу научити одређене задатке и живјети с другима у дому под надзором групе.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Тешке нападе
- Гастроезофагеални рефлукс (горушица)
- Сколиоза (закривљена кичма)
- Случајна повреда услед неконтролисаних покрета
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако ваше дете има симптоме овог стања.
Превенција
Не постоји начин да се спречи Ангелманов синдром. Ако имате дете са АС или породичном анамнезом стања, можда ћете желети да разговарате са својим лекаром пре него што затрудните.
Референце
Дагли АИ, Муеллер Ј, Виллиамс ЦА. Ангелманов синдром. ГенеРевиевс. Сеаттле, ВА: Универзитет у Вашингтону; 2015: 5. ПМИД: 20301323 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301323. Приступљено 1. августа 2017.
Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Хромозомска и геномска основа болести: поремећаји аутосома и полни хромозоми. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, едс. Тхомпсон & Тхомпсон Генетицс ин Медицине. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 6.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.