Садржај
Аутосомно рецесивно је један од неколико начина да се особина, поремећај или болест пренесе кроз породице.
Аутосомно рецесивни поремећај значи да двије копије абнормалног гена морају бити присутне како би се болест или особина развила.
Информације
Наслеђивање одређене болести, стања или особина зависи од типа хромозома који је погођен. Ова два типа су аутосомни хромозоми и полни хромозоми. То такође зависи од тога да ли је та особина доминантна или рецесивна.
Мутација у гену на једном од првих 22 нонсек хромозома може довести до аутосомног поремећаја.
Гени долазе у паровима. Један ген у сваком пару долази од мајке, а други ген долази од оца. Рецесивно наслеђивање значи да оба гена у пару морају бити абнормални да узрокују болест. Људи са само једним дефектним геном у пару се зову носиоци. Ови људи најчешће нису погођени овим стањем. Међутим, они могу пренети абнормални ген својој деци.
ЦХАНЦЕС ОФ ИНХИТИТИНГ А ТРАИТ
Ако сте рођени од родитеља који носе исту аутосомно рецесивну промену (мутацију), имате 1: 4 шансу да наследите абнормални ген од оба родитеља и да развијете болест. Имате 50% (1 на 2) шансу да наследите један абнормални ген. То би вас учинило носиоцем.
Другим ријечима, за дијете рођено у пару које обје носе ген (али немају знакове болести), очекивани исход за сваку трудноћу је:
- 25% шансе да се дете роди са два нормална гена (нормално)
- 50% шансе да се дете роди са једним нормалним и једним абнормалним геном (носилац, без болести)
- 25% шансе да се дете роди са два абнормална гена (под ризиком од болести)
Напомена: Ови исходи не значе да ће дјеца дефинитивно бити носиоци или бити тешко погођена.
Алтернативе Намес
Генетика - аутосомно рецесивно; Наслеђивање - аутосомно рецесивно
Имагес
Кс-везани рецесивни генетски дефекти
Генетика
Референце
Фееро ВГ, Зазове П, Цхен Ф. Клиничка геномика. У: Ракел РЕ, Ракел ДП, едс. Уџбеник породичне медицине. 9тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 43.
Гроден Ј, Гоцха АС, Цроце ЦМ. Људске основне генетике и обрасци наслеђивања. У: Цреаси РК, Ресник Р, Иамс ЈД, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, едс. Цреаси и Ресникова мајка-фетална медицина: принципи и пракса. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014: цхап 1.
Корф БР. Принципи генетике. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 40.
Датум прегледа 1/10/2018
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.