Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Бассен-Корнзвеигов синдром је ретка болест која се преноси кроз породице. Особа није у стању у потпуности апсорбовати прехрамбене масти кроз цријева.
Узроци
Бассен-Корнзвеигов синдром је узрокован дефектом гена који говори тијелу да ствара липопротеине (молекуле масноћа у комбинацији са протеинима). Дефицит отежава телу да правилно пробави масти и есенцијалне витамине.
Симптоми
Симптоми укључују:
- Проблеми равнотеже и координације
- Закривљеност кичме
- Смањена визија која се временом погоршава
- Заостајање у развоју
- Неуспех (раст) у детињству
- Слабост мишића
- Слаба координација мишића која се обично развија након 10 година
- Протрудирајући стомак
- Неразговетан говор
- Абнормалности столице, укључујући масне столице које изгледају бледо у боји, пјенушаве столице и ненормално смрдљиве столице
Испити и тестови
Може доћи до оштећења мрежнице ока (ретинитис пигментоса).
Тестови који се могу урадити за дијагностицирање овог стања укључују:
- Аполипопротеин Б тест крви
- Тестови крви за тражење недостатака витамина (витамини А, Д, Е и К)
- "Бурр-целл" малформација црвених ћелија (ацантхоцитосис)
- Потпуна крвна слика (ЦБЦ)
- Студије холестерола
- Електромиографија
- Еие екам
- Брзина проводљивости нерва
- Анализа узорака столице
Генетичко тестирање може бити доступно за мутације у МТП гене.
Третман
Третман укључује велике дозе витаминских додатака који садрже витамине растворљиве у мастима (витамин А, витамин Д, витамин Е и витамин К).
Суплементи линолеинске киселине се такође препоручују.
Људи са овим стањем треба да разговарају са нутриционистом. Потребне су промене у исхрани да би се спречили стомачни проблеми. Ово може укључивати ограничавање уноса неких врста масти.
Додаци триглицерида средњег ланца се узимају под надзором здравственог радника. Треба их користити опрезно, јер могу изазвати оштећење јетре.
Оутлоок (Прогноза)
Колико добро особа зависи од количине проблема мозга и нервног система.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Блинднесс
- Ментално пропадање
- Губитак функције периферних нерава, некоординирано кретање (атаксија)
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако ваше дете или дете имају симптоме ове болести. Генетско саветовање може помоћи породицама да разумеју стање и ризике од његовог наслеђивања и науче како да брину о особи.
Превенција
Високе дозе витамина растворљивих у мастима могу успорити напредовање неких проблема, као што су оштећење мрежнице и смањен вид.
Алтернативе Намес
Абеталипопротеинемиа; Ацантхоцитосис; Недостатак Аполипопротеина Б
Референце
Брански Д. Поремећаји малапсорпције. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 338.
Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ. Дефекти у метаболизму липида. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 86.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.