Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Када контактирати медицинског стручњака
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум објављивања 10/18/2018
Реттов синдром (РТТ) је поремећај нервног система. Ово стање доводи до проблема у развоју код деце. То највише утиче на језичке способности и употребу руку.
Узроци
РТТ се дешава готово увек код девојчица. Може се дијагностиковати као аутизам или церебрална парализа.
Већина РТТ случајева је због проблема у гену званом МЕЦП2. Овај ген је на Кс хромозому. Женке имају 2 Кс хромозома. Чак и када један хромозом има овај дефект, други Кс хромозом је довољно нормалан да дете преживи.
Мужјаци рођени са овим дефектним геном немају други Кс хромозом да би надокнадили проблем. Стога, дефект обично доводи до побачаја, мртворођености или врло ране смрти.
Симптоми
Дете са РТТ обично има нормалан развој током првих 6 до 18 месеци. Симптоми се крећу од благе до тешке.
Симптоми могу укључивати:
- Проблеми са дисањем, који се могу погоршати са стресом. Дисање је обично нормално за вријеме спавања и абнормално док је будан.
- Промена у развоју.
- Прекомерна пљувачка и слињење.
- Дискете руку и ногу, што је често први знак.
- Интелектуалне тешкоће и тешкоће у учењу.
- Сцолиосис.
- Дрхтаво, нестабилно, укочено ходање или ходање ножним прстима.
- Напади.
- Успоравање раста главе почиње од 5 до 6 месеци старости.
- Губитак нормалног спавања.
- Губитак намерних покрета руку: На пример, хват који се користи да би се покупили мали предмети замењује се понављајућим покретима руку као што је исецање руку или стално постављање руку у уста.
- Губитак друштвеног ангажмана.
- У току, тежак затвор и гастроезофагеални рефлукс (ГЕРД).
- Лоша циркулација која може довести до хладних и плавичастих руку и ногу.
- Тешки проблеми у развоју језика.
НАПОМЕНА: Проблеми са обрасцима дисања могу бити најнеугоднији и најтежи симптом за родитеље. Зашто се то дешава и шта учинити са њима није добро схваћено. Већина стручњака препоручује да родитељи остану мирни кроз епизоду неправилног дисања као што је задржавање даха. Може вам помоћи да се подсетите да се нормално дисање увек враћа и да ће се ваше дете навикнути на ненормалан образац дисања.
Испити и тестови
Генетско тестирање се може урадити како би се пронашао дефект гена. Али, с обзиром да дефект није идентификован код свих са овом болешћу, дијагноза РТТ се заснива на симптомима.
Постоји неколико различитих типова РТТ-а:
- Атипицал
- Класична (испуњава дијагностичке критеријуме)
- Привремено (неки симптоми се појављују између 1 и 3 године)
РТТ је класификован као атипичан ако:
- Почиње рано (убрзо након рођења) или касно (преко 18 месеци старости, понекад тек 3 или 4 године)
- Проблеми са говором и руком су благи
- Ако се појави код дечака (веома ретко)
Третман
Третман може укључивати:
- Помоћ при храњењу и диаперингу
- Методе лечења констипације и ГЕРД-а
- Физикална терапија која помаже у спречавању проблема са рукама
- Вјежбе са сколиозом
Допунска исхрана може помоћи у успоравању раста. Може бити потребна туба за храњење ако дете удише (аспирира) храну. Исхрана богата калоријама и мастима у комбинацији са хранилицама може да повећа тежину и висину. Повећање тежине може побољшати будност и социјалну интеракцију.
Лекови се могу користити за лечење напада. Додаци се могу испробати за затвор, будност или круте мишиће.
Терапија матичним ћелијама, самостално или у комбинацији са генском терапијом, је још један третман за наду.
Групе за подршку
Следеће групе могу пружити више информација о Ретт синдрому:
- Интернатионал Ретт Синдроме Фоундатион - ввв.реттсиндроме.орг
- Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар - ввв.ниндс.них.гов/Дисордерс/Патиент-Царегивер-Едуцатион/Фацт-Схеетс/Ретт-Синдроме-Фацт-Схеет
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ретт-синдроме
Оутлоок (Прогноза)
Болест се полако погоршава све до тинејџерских година. Тада се симптоми могу побољшати. На пример, напади или проблеми са дисањем имају тенденцију да се смање у касним тинејџерским годинама.
Кашњења у развоју се разликују. Обично, дете са РТТ седи исправно, али не може да пузи. За оне који пузају, многи то чине тако што трче на трбух без употребе руку.
Слично томе, нека дјеца ходају самостално унутар нормалног распона година, док други:
- Аре делаиед
- Не научите да ходате самостално
- Не учи ходати до касног детињства или ране адолесценције
За дјецу која науче да ходају у уобичајено вријеме, неки задржавају ту способност за свој живот, док друга дјеца губе вјештину.
Очекивани животни вијек није добро проучен, иако је вјероватно да ће преживјети барем до средине 20-их. Просечан животни век за девојчице може бити средином 40-их година. Смрт је често повезана са нападима, аспирацијском пнеумонијом, потхрањеношћу и несрећама.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог здравственог радника ако:
- Имате било какве бриге о развоју вашег дјетета
- Обратите пажњу на недостатак нормалног развоја моторичких или језичких способности код вашег детета
- Мислите да ваше дијете има здравствени проблем који треба лијечење
Алтернативе Намес
РТТ; Сколиоза - Реттов синдром; Интелектуална неспособност - Реттов синдром
Референце
Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап.
Минк ЈВ. Конгенитални, развојни и неурокутани поремећаји. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 417.
Датум објављивања 10/18/2018
Ажурирао: Алиреза Минагар, МД, МБА, професор, Одсјек за неурологију, ЛСУ Центар за здравствене науке, Схревепорт, ЛА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.