Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум објављивања 27.2.2018
Миотониа цонгенита је наследно стање које утиче на опуштање мишића. То је урођено, што значи да је присутно од рођења. Појављује се чешће у северној Скандинавији.
Узроци
Миотониа цонгенита је узрокована генетском промјеном (мутацијом). Преноси се од једног или оба родитеља њиховој дјеци (наслијеђена).
Миотониа цонгенита је узрокована проблемом у делу мишићних ћелија који су потребни за опуштање мишића. Абнормални понављани електрични сигнали јављају се у мишићима, узрокујући укоченост која се зове миотониа.
Симптоми
Обележје овог стања је миотонија. То значи да мишићи не могу брзо да се опусте након уговарања. На примјер, након руковања, особа се само полако отвара и повлачи руку.
Рани симптоми могу укључивати:
- Тешко гутање
- Гаггинг
- Укочени покрети који се побољшавају када се понављају
- Кратак дах или затезање груди на почетку вежбања
- Чести падови
- Тешкоће при отварању очију након присилног затварања или плакања
Деца са конгенитом миотониа често изгледају мишићно и добро развијено. Могу имати симптоме миотониа цонгенита до 2 или 3 године.
Испити и тестови
Лекар може питати да ли постоји породична историја миотоније конгенита.
Тестови укључују:
- Електромиографија (ЕМГ, тест електричне активности мишића)
- Генетско тестирање
- Биопсија мишића
Третман
Мексилетин је лек који лечи симптоме миотоније. Остали третмани укључују:
- Пхенитоин
- Процаинамиде
- Кинин (сада се ретко користи због нежељених ефеката)
- Тоцаиниде
- Карбамазепин
Групе за подршку
Групе за подршку
Следећи ресурси могу пружити више информација о миотониа цонгенита:
- Удружење мишићне дистрофије - ввв.мда.орг/дисеасе/миотониа-цонгенита
- НИХ Генетицс Почетна Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/миотониа-цонгенита
Оутлоок (Прогноза)
Људи са овим стањем могу добро проћи. Симптоми се јављају само када је покрет први пут покренут. Након неколико понављања, мишић се опушта и покрет постаје нормалан.
Неки људи доживљавају супротан ефекат (парадоксална микотонија) и погоршавају се кретањем. Њихови симптоми се могу побољшати касније у животу.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Аспирациона пнеумонија узрокована тешкоћама гутања
- Често гушење, гаггинг, или тешко гутање у новорођенче
- Дуготрајни (хронични) проблеми зглобова
- Слабост абдоминалних мишића
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако ваше дете има симптоме миотоније.
Превенција
Парови који желе да имају децу и који имају породичну историју миотониа цонгенита треба да размотре генетичко саветовање.
Алтернативе Намес
Тхомсенова болест; Бецкер-ова болест
Имагес
Површни предњи мишићи
Дубоки предњи мишићи
Тендони и мишићи
Мишићи доњих ногу
Референце
Керцхнер ГА, Птацек Љ. Каналопатије: епизодни и електрични поремећаји нервног система. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 99.
Сарнат ХБ. Мишићне дистрофије. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 609.
Селцен Д. Болести мишића. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 421.
Датум објављивања 27.2.2018
Ажурирано: Јосепх В. Цампеллоне, МД, Одељење за неурологију, Цоопер Медицал Сцхоол на Универзитету Рован, Цамден, Њ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.