Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/30/2016
Таи-Сацхсова болест је по живот опасна болест нервног система која се преноси кроз породице.
Узроци
Таи-Сацхсова болест се јавља када телу недостаје хексосаминидаза А. То је протеин који помаже да се разбије група хемикалија које се налазе у нервном ткиву званом ганглиозиди. Без овог протеина, ганглиозиди, посебно ганглиозид ГМ2, граде се у ћелијама, често нервне ћелије у мозгу.
Таи-Сацхсова болест је узрокована неисправним геном на хромозому 15. Када оба родитеља носе дефектан Таи-Сацхс ген, дете има 25% шансе за развој болести. Дијете мора примити двије копије неисправног гена, по један од сваког родитеља, да би се разболио. Ако само један родитељ пренесе неисправан ген детету, дете се зове носилац. Они неће бити болесни, али могу пренијети болест својој дјеци.
Свако може бити носилац Таи-Сацхса. Међутим, болест је најчешћа код јеврејске популације Ашкеназа. Један од 27 чланова популације носи Таи-Сацхс ген.
Таи-Сацхс је подељен на инфантилне, малолетне и одрасле облике, у зависности од симптома и када се појаве. Већина људи са Таи-Сацхс има инфантилни облик. У овом облику, оштећење нерава обично почиње док је беба још у материци. Симптоми се обично појављују када је дијете старо 3 до 6 мјесеци. Болест се погоршава веома брзо, а дијете обично умире до 4 или 5 година.
Таи-Сацхсова болест, која погађа одрасле особе, је веома ретка.
Симптоми
Симптоми могу укључивати следеће:
- Глувост
- Смањен контакт очима, слепило
- Смањен мишићни тонус (губитак мишићне снаге), губитак моторичких способности, парализа
- Спори раст и одложене менталне и социјалне вештине
- Деменција (губитак функције мозга)
- Повећана реакција пренеражења
- Раздражљивост
- Листлесснесс
- Напади
Испити и тестови
Здравствени радник ће прегледати бебу и питати за вашу породичну историју. Тестови који се могу урадити су:
- Ензимски преглед крви или телесног ткива за нивое хексосаминидазе
- Око преглед (открива трешње-црвену тачку у макули)
Третман
Не постоји третман за саму Таи-Сацхсову болест, само начин да се особа учини удобнијом.
Групе за подршку
Стрес болести може се ублажити уласком у групе за подршку чији чланови дијеле заједничка искуства и проблеме.
- Фондација Цуре Таи Сацхс - ввв.цуретаи-сацхс.орг
- Национално удружење Таи-Сацхс и савезничке болести - ввв.нтсад.орг
- Генетиц Аллианце - ввв.генетицаллианце.орг
- Марцх оф Димес - ввв.марцхофдимес.орг
Оутлоок (Прогноза)
Деца са овом болешћу имају симптоме који се временом погоршавају. Обично умиру од 4 или 5 година.
Могуће компликације
Симптоми се јављају током првих 3 до 10 месеци живота и напредују до спастичности, нападаја и губитка свих добровољних покрета.
Када контактирати медицинског стручњака
Идите на хитну помоћ или позовите локални број за хитне случајеве (као што је 911) ако:
- Ваше дете има напад непознатог узрока
- Напад се разликује од претходних напада
- Дете има потешкоћа са дисањем
- Конвулзија траје дуже од 2 до 3 минута
Позовите да се договорите са својим лекаром ако ваше дете има друге приметне промене у понашању.
Превенција
Нема познатог начина да се спречи овај поремећај. Генетичко тестирање може открити да ли сте носилац гена за овај поремећај. Ако сте ви или ваш партнер из ризичне популације, можда ћете пожељети да потражите генетско савјетовање прије оснивања породице.
Ако сте већ трудни, тестирање амнионске течности може да дијагностикује Таи-Сацхсову болест у материци.
Алтернативе Намес
ГМ2 ганглиосидоза - Таи-Сацхс; Лизосомска болест - Таи-Сацхсова болест
Имагес
Централни нервни систем и периферни нервни систем
Референце
Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап.
Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Молекуларна, биохемијска и ћелијска основа генетске болести. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, едс. Тхомпсон и Тхомпсон Генетицс ин Медицине. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Цхап 12.
Вапнер РЈ. Пренатална дијагностика урођених поремећаја. У: Цреаси РК, Ресник Р, Иамс ЈД, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, едс. Цреаси и Ресникова мајка-фетална медицина: принципи и пракса. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014: цхап 30.
Датум прегледа 10/30/2016
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, др Исла Огилвие, и А.Д.А.М. Уреднички тим.