Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/11/2018
Фриедреицх атаксија је ретка болест која се преноси кроз породице (наслеђене). Утиче на мишиће и срце.
Узроци
Фриедреицхова атаксија је узрокована дефектом у гену који се зове фратаксин (ФКСН). Промене у овом гену узрокују да тело направи превише дела ДНК званог тринуклеотидни понављање (ГАА). Нормално, тело садржи око 8 до 30 копија ГАА. Људи са Фриедреицх атаксијом имају чак 1000 примерака. Што више копија ГАА особа има, раније у животу болест почиње и брже се погоршава.
Фриедреицхова атаксија је аутосомно рецесивни генетски поремећај. То значи да морате добити копију неисправног гена од ваше мајке и оца.
Симптоми
Симптоми су узроковани ношењем структура у подручјима мозга и кичмене мождине које контролирају координацију, покрет мишића и друге функције. Симптоми најчешће почињу прије пубертета. Симптоми могу укључивати:
- Абнормални говор
- Промене у виду, посебно у виду боје
- Смањење способности да осети вибрације у доњим екстремитетима
- Проблеми са стопалима, као што су прсти чекића и високи лукови
- Губитак слуха јавља се код око 10% људи
- Покрети очајних очију
- Губитак координације и равнотеже, што доводи до честих падова
- Слабост мишића
- Нема рефлекса у ногама
- Нестабилан ход и некоординирани покрети (атаксија) који се с временом погоршавају
Проблеми са мишићима доводе до промена у кичми. Ово може довести до сколиозе или кифосколиозе.
Болест срца се најчешће развија и може довести до срчане инсуфицијенције. Срчана инсуфицијенција или дисритмије које не реагују на третман могу довести до смрти. Дијабетес се може развити у каснијим фазама болести.
Испити и тестови
Могу се обавити следећи тестови:
- ЕКГ
- Електрофизиолошке студије
- ЕМГ (електромиографија)
- Генетско тестирање
- Тестови проводљивости нерва
- Биопсија мишића
- Рендген, ЦТ или МРИ главе
- Рендгенски снимак груди
- Рендген кичме
Тестови шећера у крви (глукоза) могу показати дијабетес или нетолеранцију глукозе. Преглед ока може показати оштећење видног живца, који се најчешће јавља без симптома.
Третман
Третман за Фриедреицх атаксију укључује:
- Саветовање
- Говорна терапија
- Физикална терапија
- Помоћна средства за ходање или инвалидска колица
За сколиозу и проблеме са стопалима могу бити потребни ортопедски уређаји. Третирање болести срца и дијабетеса помаже људима да живе дуже и побољшају квалитет живота.
Оутлоок (Прогноза)
Фриедреицхова атаксија се полако погоршава и узрокује проблеме у обављању свакодневних активности. Већина људи треба да користи колица у року од 15 година од почетка болести. Болест може довести до ране смрти.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Дијабетес
- Срчана инсуфицијенција или срчана болест
- Губитак способности кретања
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако се појаве симптоми Фриедреицхове атаксије, посебно ако постоји породична историја овог поремећаја.
Превенција
Особе са породичном историјом Фриедреицх атаксије које намеравају да имају децу можда желе да размотре генетски скрининг како би утврдили свој ризик.
Алтернативе Намес
Фриедреицхова атаксија; Спиноцеребеларна дегенерација
Имагес
Централни нервни систем и периферни нервни систем
Референце
Минк ЈВ. Поремећаји кретања. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 597.
Варнер ВЦ, Савиер ЈР. Сколиоза и кифоза. У: Азар ФМ, Беати ЈХ, Цанале СТ, едс. Цампбелл'с Оперативе Ортхопедицс. 13тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: Поглавље 44.
Датум прегледа 10/11/2018
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.