Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Атаксија-телангиектазија је ретка болест у детињству. Утиче на мозак и друге делове тела.
Атаксија се односи на некоординиране покрете, као што је ходање. Телангиектазије су повећане крвне судове (капиларе) непосредно испод површине коже. Телангиектазије се појављују као ситне, црвене, паучинасте вене.
Узроци
Атаксија-телангиектазија је наследна. То значи да се преноси кроз породице. То је аутосомно рецесивно својство. Оба родитеља морају обезбиједити копију не-радног гена за дијете да има симптоме поремећаја.
Болест је резултат дефеката у атакији телангиектазије мутираног (АТМ) гена. Дефекти у овом гену могу довести до абнормалне смрти ћелије око тела, укључујући и део мозга који помаже у координацији кретања.
Дечаци и девојчице су подједнако погођени.
Симптоми
Симптоми укључују:
- Смањена координација покрета (атаксија) у касном детињству која може укључивати атаксични ход (церебеларна атаксија), трзав ход, нестабилност
- Смањење менталног развоја, успоравање или заустављање након 10 до 12 година
- Одложено ходање
- Промене боје коже изложене сунчевој светлости
- Промјена боје коже (кава-са-млечним бојама)
- Увећане крвне судове у кожи носа, ушију и унутар лакта и колена
- Повећани крвни судови у белим очима
- Покварени или ненормални покрети очију (нистагмус) у каснијем периоду болести
- Преурањено сиједање косе
- Напади
- Осетљивост на зрачење, укључујући рендгенске зраке
- Тешке респираторне инфекције које се стално враћају (понављајуће)
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед. Испит може показати знакове сљедећег:
- Тонзили, лимфни чворови и слезина испод нормалне величине
- Смањен је до одсутности дубоких тетивних рефлекса
- Одложени или одсутни физички и сексуални развој
- Неуспех раста
- Лице налик маски
- Вишеструке боје коже и текстура се мењају
Могући тестови укључују:
- Алфа фетопротеин
- Екран Б и Т ћелија
- Царциноембриониц антиген
- Генетско тестирање за тражење мутација у АТМ гену
- Тест толеранције глукозе
- Нивои имуноглобулина у серуму (ИгЕ, ИгА)
- Рендгенски снимци гледају на величину тимусне жлезде
Третман
Не постоји специфичан третман за атаксију-телангиектазију. Третман је усмерен на специфичне симптоме.
Групе за подршку
Атакиа Телангиецтасиа Дечији пројекат: ввв.атцп.орг
Национална фондација за атаксију (НАФ): атакиа.орг
Оутлоок (Прогноза)
Рана смрт је честа појава, али очекивано трајање живота варира.
Пошто су људи са овим стањем веома осетљиви на радијацију, никада им не треба дати терапију зрачењем и не би требало радити непотребне рендгенске снимке.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Рак, као што је лимфом
- Дијабетес
- Кипхосис
- Прогресивни поремећај кретања који доводи до коришћења инвалидских колица
- Сцолиосис
- Тешке, рекурентне инфекције плућа
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако ваше дете развије симптоме овог поремећаја.
Превенција
Парови са породичном историјом овог стања који размишљају о трудноћи могу размотрити генетичко саветовање.
Родитељи детета са овим поремећајем могу имати благи повећани ризик од рака. Требало би да имају генетско саветовање и повећане прегледе рака.
Алтернативе Намес
Лоуис-Бар-ов синдром
Имагес
Антитела
Телангиецтасиа
Референце
Гатти Р, Перлман С. Атакиа-телангиецтасиа. ГенеРевиевс. 2016. ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301790.
Варма Р, Виллиамс СД. Неурологи. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Норвалк АЈ, едс. Зителли и Дависов Атлас педијатријске дијагнозе. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2018: глава 16.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.